Zespół Dravet - co to jest? Przyczyny i objawy ciężkiej padaczki mioklonicznej niemowląt

Co to jest zespół Dravet?

Zespół Dravet określany bywa jako SMEI od angielsko brzmiącej nazwy severe myoclonic epilepsy of infancy, czyli ciężka padaczka miokloniczna niemowląt. Pierwsza nazwa zespołu wzięła się od nazwiska Charlotte Dravet. To francuska neurolog i psychiatra, która w 1978 roku wydała pracę naukową, zawierającą szczegółowy opis SMEI, i wyodrębniła chorobę spośród innych typów padaczki. Zespół Dravet ujawnia się we wczesnym dzieciństwie. Daje o sobie znać już w pierwszym roku życia. U chłopców występuje średnio dwukrotnie częściej w porównaniu z dziewczynkami.

Polecamy

---

Telemedycyna

Czym zajmuje się neurolog dziecięcy? Kiedy udać się z dzieckiem do tego specjalisty?

Neurolog dziecięcy diagnozuje i leczy najmłodszych pacjentów, których dolegliwości spowodowane są zaburzeniami funkcjonowania układu nerwowego. Lekarz zajmuje się także oceną rozwoju dziecka. Kontrola neurologiczna jest szczególnie wskazana, gdy dziecko urodziło się zbyt wcześnie lub jego waga jest zbyt niska, ciąża była zagrożona lub mnoga, miałaś problemy zdrowotne w czasie ciąży lub poród przebiegł z komplikacjami (niedotlenienie dziecka, cesarskie cięcie, zamartwica). Kiedy jeszcze warto udać się do neurologa z dzieckiem?

Redakcja27.08.2021

SMEI to choroba genetyczna. W zdecydowanej większości przypadków u chorych stwierdzono występowanie mutacji w genie SCN1A, odpowiedzialnym za kodowanie kanału sodowego. To struktury absorbujące (przepuszczające) jony sodowe w organizmie. Najczęściej mutacje te mają charakter de novo (tzw. nowa mutacja). Dziecko może być dotknięte zespołem Dravet, mimo że żadne z rodziców nie ma mutacji odpowiedzialnej za jego powstanie. Wówczas mutacja wystąpiła po raz pierwszy podczas poczęcia.

Jakie są objawy zespołu Dravet?

Objawy zespołu Dravet nie są widoczne od urodzenia. Pierwsze napady padaczkowe mogą się pojawić między 3. a 9. miesiącem życia. Napad padaczkowy przyjmuje różne formy. Może mieć charakter petit mal, czyli tzw. małych napadów. Charakteryzują się one krótkotrwałym zanikiem świadomości. Przykładowo jest to wpatrywanie się przez chwilę w jeden punkt. Napad może mieć też charakter grand mal, czyli tzw. dużych napadów. W ich przebiegu pojawiają się takie objawy, jak: drgawki, ślinotok, utrata przytomności, szczękościsk, szybkie ruchy gałek ocznych, chwilowy bezdech. Drgawki w napadach grand mal mogą być ogniskowe i przechodzić z jednej strony ciała na drugą.

Jak sama nazwa zespołu wskazuje, drgawki przy napadzie mogą być miokloniczne. To kolejny typ po wyżej opisanych toniczno-klonicznych. Mowa o gwałtownych, niekontrolowanych skurczach, zarówno pojedynczych mięśni, jak i kilku jednocześnie. Drgawki miokloniczne przypominają zryw mięśniowy lub szarpnięcia. Najczęściej dotyczą głowy i kończyn górnych. Wówczas, jeśli dziecko trzyma coś w ręku, to skutkiem ruchu mimowolnego może być wypuszczenie przedmiotu. W przypadku gdy drgawki dotyczą kończyn dolnych, przyczyniają się do nagłych upadków. Często ma miejsce ponapadowe zaburzenie ruchu.

Co sprzyja powstawaniu napadów w zespole Dravet?

Za napady w zespole Dravet odpowiada wiele czynników. Do ich wywołania przyczynić się mogą m.in.:

• podwyższona temperatura ciała,

• ekspozycja na ciepło,
  zakażenie lub infekcja, obniżona odporność,

• temperatura kąpieli wynosząca więcej niż 35°C,
  bezsenność,

• nadwrażliwość na światło.

Zaburzenia związane z zespołem Dravet

Z zespołem Dravet wiążą się takie problemy, jak zaburzenia zachowania czy opóźnienie rozwoju psychoruchowego. U zmagających się z nim dzieci stwierdza się z reguły umiarkowane lub silne upośledzenie umysłowe. Zaobserwować u nich można trudności z nabywaniem, rozumieniem i dostosowywaniem się do reguł społecznych, powolny rozwój motoryczny, niezręczność fizyczną, ataksję (tzw. niezborność to zaburzenia koordynacji ruchowej ciała), zaburzenia w rozwoju mowy. Opóźnienie rozwoju psychoruchowego stwierdza się zazwyczaj w 2. roku życia. Rokowania zespołu Dravet są różne. Wszystko zależy od jednostkowych przypadków i jest i inne dla każdego dziecka. Należy jednak zaznaczyć, że zespół ma przebieg progresywny. Oznacza to, że wraz z dorastaniem dziecka wzrasta z reguły częstości napadów padaczkowych i innych objawów neurologicznych.

Rozpoznanie i leczenie zespołu Dravet

Zespół Dravet jest trudny do rozpoznania. Po pierwsze z uwagi na to, że objawy nie uwidaczniają się od razu. Po drugie dlatego, że wyniki badań EEG do 2. roku życia wychodzić mogą w zupełności prawidłowe. EEG to skrót dla elektroencefalografii - nieinwazyjnej metody diagnostycznej, która bada bioelektryczną czynność mózgu, wykorzystywaną w diagnostyce padaczek. Po trzecie nie ma charakterystycznego dla zespołu Dravet wzorca wyników EEG. Zapisy encefalografu mogą być zarówno uogólnione, jak i zlokalizowane. Bardzo pomocne w postawieniu diagnozy okazują się badania genetyczne. W leczeniu zespołu Dravet stosuje się głównie farmakoterapię, w tym zwłaszcza leki przeciwpadaczkowe (przeciwdrgawkowe) i psychotropowe. Poprawę stanu klinicznego przynieść może dieta ketogenna (katogeniczna).

• Chcesz skonsultować stan zdrowia swojego dziecka, bez czekania w kolejkach? Skorzystaj z teleporady. Obejrzyj wywiad z pediatrą online i zobacz, jak może pomóc ci w czasie e-wizyty

Dieta ketogeniczna w zespole Dravet

To dieta niskowęglowodanowa, czyli zakładająca znaczne ograniczenie spożycia cukrów. Efekty diety ketogenicznej obserwuje się, jeśli jest restrykcyjnie przestrzegana. Główne jej założenie to zastąpienie produktów bogatych w węglowodany produktami bogatymi w białko lub tłuszcz. Rozłożenie tych składników pokarmowych może być różne, lecz dobrym przykładem jest następujący stosunek: 5% kalorii uzyskiwanych z węglowodanów, 35% z białka, 60% z tłuszczu.

Wśród zasad diety ketogenicznej znajduje się też spożywanie przy każdym posiłku warzyw z niskim indeksem glikemicznym i o niskiej zawartości węglowodanów. W ten sposób zapewni się organizmowi ilość błonnika, wystarczającą do prawidłowej pracy układu pokarmowego. Produkty zalecane to zwłaszcza: mięso, ryby, jaja, podroby, śmietana, sery, sałata, kalafior, awokado, ogórki, brokuły, szpinak, pomidory. Produkty niezalecane to m.in.: jogurty, orzechy, maliny, wiśnie. Zabronione są: ziemniaki, kasza, ryż, makaron, pieczywo, soki owocowe, słodycze, napoje gazowane, kukurydza, buraki, pomarańcze, ananasy, winogrona, banany.