account-icon
Obliczanie ubezpieczenia
Umów teleporadę
Welbi
ZdrowieChoroby 1 min.
Zweryfikowane przez eksperta

Na czym polega trisomia 16 i jak się ją diagnozuje?

Marta Szarawarska

lek. Agnieszka Żędzian

29.01.2024

Aktualizacja: 29.01.2024

Trisomia 16 jest rzadką wadą genetyczną polegającą na zaburzeniu liczby chromosomów. Istotą tej nieprawidłowości jest obecność dodatkowego chromosomu 16 w komórkach ciała dziecka. Choroba ma podłoże genetyczne jednak nie jest dziedziczna. Oznacza to, że rodzice dziecka, u którego wystąpiła trisomia, mają szansę na zdrowe potomstwo w kolejnych ciążach. Sprawdź, co jest przyczyną trisomii chromosomu 16 i jak można ją wykryć. Przeczytaj również, jak dokładnie objawia się trisomia chromosomu 16 i czy można ją leczyć.


trisomia-16-czym-jest-diagnostyka-leczenie
Pixabay.com

Polecane

dretwienie-opuszkow-palcow-u-rak-u-nog
Zdrowie
1 min.
Drętwienie opuszków palców u rąk i nóg – gdzie szukać przyczyny?
10.05.2022
odbijanie-sie-jakie-sa-przyczyny-jak-sie-go-pozbyc
Zdrowie
2 min.
Odbijanie się - jakie są przyczyny? Jak się go pozbyć?
24.01.2022
uczucie-pelnosci-w-brzuchu-jakie-sa-przyczyny
Zdrowie
2 min.
Uczucie pełności w brzuchu - jakie są przyczyny?
24.01.2022
swedzace-uszy-w-srodku-na-zewnatrz-u-dziecka
Zdrowie
2 min.
Swędzące uszy - w środku, na zewnątrz, u dziecka
24.01.2022
Spis treści
  1. Czym jest trisomia 16?
  2. Jakie są przyczyny trisomii 16?
  3. Jak powstaje trisomia 16?
  4. Jak objawia się trisomia 16?
  5. W jaki sposób diagnozuje się trisomię 16?
  6. Jak wygląda leczenie trisomii 16?

Czym jest trisomia 16?

Trisomia 16 to rzadka wada genetyczna polegająca na zaburzeniu liczby chromosomów budujących komórki ciała dziecka. To ze wszystkich nieprawidłowości najczęstsza przyczyna poronień, która dotyczy 1,5% ciąż [1].

W warunkach prawidłowych każda z komórek ciała (oprócz komórek płciowych) składa się z 23 par chromosomów, wśród których znajdują się 22 pary autosomów oraz dwa chromosomy warunkujące płeć dziecka. Dziewczynki mają dwa chromosomy X, a chłopcy jeden X i jeden Y.

W komórkach zarodka pod wpływem wielu czynników może dojść do nieprawidłowości w strukturze i liczbie chromosomów. 

Trisomia 16 polega na obecności trzech (zamiast dwóch) kopii chromosomów 16. Obecność dodatkowego materiału genetycznego jest przyczyną wielu poważnych nieprawidłowości w wyglądzie i funkcjonowaniu organów wewnętrznych dziecka. Jeśli trisomia chromosomu 16 dotyczy każdej komórki ciała dziecka, choroba przyczynia się do poronienia około 10 tygodnia ciąży. W przypadku mozaikowej trisomii 16 (czyli takiej, w której tylko część komórek ma niewłaściwą liczbę chromosomów) dziecko urodzi się żywe, lecz będzie miało liczne wady wrodzone.

Jakie są przyczyny trisomii 16?

Trisomia 16 powstaje w komórce rozrodczej, czyli w plemniku lub komórce jajowej jednego z rodziców na skutek mutacji spontanicznej. Czasami do trisomii 16 może również dojść na etapie podziałów komórkowych zarodka. Nie jest to więc zmiana dziedziczona. Oznacza to, że kolejne ciąże nie są zagrożone tym schorzeniem, a para może doczekać się zdrowego dziecka.

Jak powstaje trisomia 16?

Do powstania trisomii dochodzi na skutek nieprawidłowego podziału komórki rozrodczej. Zawierająca dwa chromosomy 16 komórka jajowa lub plemnik bierze udział w zapłodnieniu, a powstająca zygota posiada 47 chromosomów. Tak powstaje całkowita trisomia 16.

Inną formą trisomii 16 jest postać mozaikowa. Część komórek posiadających nadliczbową ilość materiału genetycznego stara się doprowadzić do utraty trzeciego chromosomu. Przez to rozwijający się płód ma komórki z prawidłową liczbą chromosomów i te z trisomią. Forma mozaikowa trisomii 16 charakteryzuje się lepszym rokowaniem. Dzieci rodzą się żywe, mają jednak szereg wad wrodzonych.

Jak objawia się trisomia 16?

Trisomia 16 stanowi zaburzenie rozwojowe, które charakteryzuje się:

  • mikrocefalią, czyli małogłowiem;

  • obecnością cech dysmorficznych twarzy;

  • niedorozwojem klatki piersiowej;

  • rozszczepem wargi lub podniebienia;

  • obrzękiem w okolicy karku, który widoczny jest już w badaniu USG 3D;

  • występowaniem licznych wad żeber i kręgosłupa.

Dzieci, u których stwierdzono trisomię 16, mają liczne wady narządów i układów, wśród których wymienić można:

  • niewydolność nerek;

  • wady serca;

  • nieprawidłowości w budowie układu pokarmowego, m.in. odbytu i odbytnicy.

Niekiedy wady narządów i układów u dziecka z dodatkowym chromosomem 16 są tak poważne, że mogą doprowadzić do jego śmierci.

W jaki sposób diagnozuje się trisomię 16?

Podejrzenie trisomii 16 może być wysnute już na podstawie nieprawidłowości w badaniach prenatalnych takich jak USG 4D. Pozwala ono ocenić rozwój dziecka, budowę jego ciała i określić ryzyko wystąpienia najczęstszych nieprawidłowości chromosomowych.

Trisomię chromosomu 16 można wykryć po urodzeniu dziecka, wykonując badania genetyczne takie jak kariotyp. Pozwala ono na analizę wszystkich chromosomów pod względem zmian strukturalnych i liczbowych. Tego typu nieprawidłowości można również wykryć, wykonując nieinwazyjne, przesiewowe oraz diagnostyczne testy prenatalne oparte o DNA płodu krążące we krwi matki. Jeśli pierwsze z nich określą wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii chromosomu 16, należy wykonać amniopunkcję lub biopsję kosmówki.

Ze względu na wysoką śmiertelność dzieci z trisomią chromosomu 16 badania genetyczne wykonywane są głównie z materiału po poronieniu lub z próbek pobranych od nieżyjącego dziecka.

Jak wygląda leczenie trisomii 16?

Trisomia 16 ze względu na przyczynę powstawania jest schorzeniem nieuleczalnym. Nadmiaru materiału genetycznego nie można usunąć. Opieka zdrowotna nad takimi pacjentami zależna jest od wykrytych nieprawidłowości w budowie i funkcjonowaniu narządów. Leczenie trisomii 16 polega na łagodzeniu jej objawów i poprawie komfortu życia chorych.

Ponieważ trisomia chromosomu 16 objawia się w postaci nieprawidłowości w funkcjonowaniu wielu narządów, zazwyczaj wymaga opieki i konsultacji specjalistów z różnych dziedzin medycyny, np. nefrologa i kardiologa. Jeśli chcesz zapewnić sobie i swojemu dziecku komfort leczenia bez czekania w długich kolejkach, wybierz Polisę Zdrowie Welbi, czyli prywatne ubezpieczenie zdrowotne, którego ofertę zamówisz na Welbi.

Dzięki niemu od 239 zł miesięcznie zyskasz możliwość konsultacji z lekarzami 39 specjalizacji, w tym specjalistami dziecięcymi, m.in. nefrologiem. W ramach pakietu będziesz mieć też dostęp do prawie 300 badań (w tym laboratoryjnych, obrazowych i czynnościowych, takich jak EKG), które pozwolą kompleksowo ocenić Twój stan zdrowia. Oprócz tego w pakiecie OCHRONA GOLD masz możliwość skorzystać z:

  • profilaktycznego przeglądu zdrowia raz do roku, dzięki któremu raz do roku wykonasz rutynową cytologię i kontrolne USG piersi,

  • 4 wizyt domowych w roku,

  • 2 konsultacji z psychologiem lub psychiatrą w roku,

  • zabiegów rehabilitacyjnych po złamaniach i zwichnięciach,

  • szczepienia ochronnego przeciwko grypie sezonowej.

Wypełnij formularz i porozmawiaj z konsultantem. Sprawdź, co możesz zyskać, wybierając pakiet Polisy Zdrowie Welbi. Ochrona ubezpieczeniowa działa niemal od razu po opłaceniu pierwszej składki.

Źródła
  1. T.N. Sparks i in., Mosaic trisomy 16: what are the obstetric and long-term childhood outcomes?, „Genetics in Medicine” 2017, nr 19(10), s. 1164–1170.
  2. R. Śmigiel i in., Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2021, s. 485–488.
Author Marta Szarawarska picture

Powyższy materiał ma wyłącznie charakter edukacyjno-informacyjny, nie jest poradą lekarską i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Przed zastosowaniem się do wskazówek lub informacji o charakterze specjalistycznym zawartych w Welbi należy skonsultować ich treść z lekarzem. Welbi dokłada najwyższych starań, aby treść publikowanych materiałów był najlepszej jakości, ale nie ponosi odpowiedzialności za ich zastosowanie bez konsultacji z lekarzem.

Najchętniej czytane

polip-hiperplastyczny-co-to-jest
Zdrowie
1 min.
Co to jest polip hiperplastyczny? Czy jest groźny?
14.03.2022
jak-odgrzybic-organizm-domowymi-sposobami
Zdrowie
2 min.
Jak odgrzybić organizm domowymi sposobami?
24.01.2022
uczulenie-na-plyn-do-plukania-jak-wyglada
Zdrowie
2 min.
Uczulenie na płyn do płukania - jak wygląda?
28.10.2021
grzybica-paznokci-jakie-sa-domowe-sposoby
Zdrowie
2 min.
Grzybica paznokci - jakie są domowe sposoby?
31.10.2021
Popularne w kategorii Zdrowie
jak-wyleczyc-zoladek-po-antybiotyku
Zdrowie
1 min.
Jak wyleczyć żołądek po antybiotyku i jak go chronić przed niekorzystnym działaniem antybiotykoterapii?
30.05.2022
    Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
    Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
    Pakiety medyczne

    Kim jesteśmy

    Artykuły o zdrowiu

ul. Topiel 12, 00-342, Warszawa
Redakcja WelbiSara Łątkowska - redaktor naczelnyredakcja@welbi.pl

© 2024 Welbi. Wszelkie prawa zastrzeżone.

Regulamin serwisuPolityka prywatnościPolityka cookies

Social media

  • facebook logo
  • instagram logo

Serwis welbi.pl ma charakter edukacyjny, nie stanowi i nie zastępuje porady lekarskiej. Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie, jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja i wydawca serwisu nie ponoszą odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu, który nie prowadzi działalności leczniczej polegającej na udzielaniu świadczeń zdrowotnych w rozumieniu art. 3 ust 1 ustawy o działalności leczniczej.