account-icon
Obliczanie ubezpieczenia
Umów teleporadę
Welbi
ZdrowieBadania 1 min.
Zweryfikowane przez eksperta

W jakim celu wykonuje się badanie kariotypu?

Marta Szarawarskalek. Agnieszka Żędzian08.01.2024Aktualizacja: 08.01.2024

Badanie kariotypu pozwala na analizę wszystkich chromosomów ludzkich komórek. Dzięki niemu możliwa jest ocena nieprawidłowości w strukturze i liczbie chromosomów. Analiza kariotypu wykonywana jest u par w przypadku problemów z poczęciem dziecka, po poronieniach oraz mających dziecko z wadą genetyczną. Kariotyp jest też niezbędny, kiedy para przygotowuje się do zapłodnienia in vitro. O tym, czym dokładnie jest kariotyp i w jaki sposób wykonywane jest to badanie, dowiesz się z poniższego artykułu. Przeczytasz również, w jakich sytuacjach warto wykonać takie badanie.


badanie-kariotypu-co-to-jest-o-czym-nam-mowi
Pixabay.com

Polecane

oklady-z-zywokostu-na-stawy-ostrogi-jak-zrobic
Zdrowie
2 min.
Okłady z żywokostu - na stawy, ostrogi. Jak zrobić?
24.01.2022
ocet-na-stluczenia-jak-przygotowac-oklad
Zdrowie
1 min.
Ocet na stłuczenia - jak przygotować okład?
24.01.2022
jak-dziala-woda-z-octem-jablkowym-pita-na-czczo
Zdrowie
2 min.
Jak działa woda z octem jabłkowym pita na czczo?
24.01.2022
Wysypka po antybiotyku
Zdrowie
1 min.
Wysypka po antybiotyku – domowe sposoby
03.06.2022
Spis treści
  1. Kariotyp – co to za badanie?
  2. Jak wykonywane jest badanie kariotypu?
  3. Kiedy warto wykonać badanie kariotypu?
  4. Jakie choroby wykrywa badanie kariotypu?

Kariotyp – co to za badanie?

Kariotyp to inaczej zestaw chromosomów obecnych we wszystkich komórkach organizmu poza komórkami rozrodczymi, czyli plemnikami i komórkami jajowymi. Mamy 46 chromosomów – 22 pary autosomów oraz dwa chromosomy determinujące płeć – u kobiet są to dwa chromosomy X, u mężczyzn zaś po jednym chromosomie X i Y. W każdej parze znajduje się jeden chromosom pochodzący od matki i jeden od ojca. W obrębie kariotypu można zauważyć niekiedy nieprawidłowości zwane aberracjami chromosomalnymi. To zaburzenia w strukturze lub liczbie chromosomów. Mogą one przekładać się na problemy z płodnością rodziców, nieprawidłowy rozwój dziecka lub spontaniczne poronienia

Jak wykonywane jest badanie kariotypu?

Badanie kariotypu, inaczej zwane badaniem cytogenetycznym, polega na ocenie chromosomów pod kątem liczbowych i strukturalnych aberracji, które mogą być przyczyną niepłodności i bezpłodności u przyszłych rodziców. Nieprawidłowości w kariotypie mogą powodować wystąpienie wad wrodzonych i zaburzeń rozwojowych u dzieci.

Badanie kariotypu poprzedza trwająca 72 godziny hodowla komórkowa. Po upływie tego czasu za pomocą odpowiednich technik laboratoryjnych zatrzymuje się komórki na etapie ich podziału. Tylko wtedy można ocenić kariotyp z wykorzystaniem specjalistycznego mikroskopu optycznego wyposażonego w program do analizy obrazu. 

Badanie kariotypu wykonuje się z próbki krwi pobranej z żyły łokciowej pacjenta. Nie jest wymagane żadne specjalne przygotowanie się do tego badania. Warto jednak wiedzieć, że istnieje szereg czynników, które mają wpływ na kluczowe podziały komórkowe przy analizie kariotypu. 

Badanie kariotypu może być utrudnione u osób:

  • przyjmujących antybiotyki w okresie poprzedzającym pobranie krwi;

  • u których wykonano badania obrazowe takie jak tomografia i RTG bezpośrednio przed pobraniem krwi;

  • leczonych onkologicznie;

  • cierpiących z powodu infekcji bakteryjnych i wirusowych.

Kiedy warto wykonać badanie kariotypu?

Badanie kariotypu powinno być wykonane u osób: 

  • mających problem z poczęciem dziecka;

  • mających problem z donoszeniem ciąży;

  • u których doszło do poronienia lub urodzenia martwego dziecka;

  • przygotowujących się do zapłodnienia in vitro;

  • ze stwierdzoną chorobą genetyczną w najbliższej rodzinie;

  • z podejrzeniem choroby genetycznej;

  • z niepełnosprawnością intelektualną;

  • z nowotworami, których przyczyną mogą być zmiany liczbowe lub strukturalne chromosomów;

  • z wadami w budowie narządów płciowych;

  • z zaburzeniami dojrzewania płciowego;

  • u których urodziło się wcześniej dziecko z wadami wrodzonymi. 

Analizę kariotypu powinny wykonać także kobiety w ciąży, u których istnieje podejrzenie występowania zmian chromosomalnych u dziecka.

Jakie choroby wykrywa badanie kariotypu?

U par, które mają problemy z poczęciem dziecka lub utrzymaniem ciąży, obserwowane są niekiedy zarówno zmiany liczbowe, jak i strukturalne w obrębie chromosomów.

Do najczęstszych wad genetycznych, które można wykryć, wykonując kariotyp, należą:

  • zespół Turnera, czyli brak jednego chromosomu X lub jego fragmentu w kariotypie kobiety. Pacjentki cierpiące z powodu tego zespołu zwykle zmagają się z niepłodnością. Niektóre kobiety z zespołem Turnera pozostają płodne, jednak ciąża obarczona jest dużym ryzykiem poronienia; 

  • zespół Klinefeltera, czyli obecność dodatkowego chromosomu X w kariotypie mężczyzny;

  • translokacje, czyli zaburzenia strukturalne chromosomów. Zazwyczaj takie nieprawidłowości mają charakter zrównoważony, czyli przebiegają bez ubytku lub naddatku materiału genetycznego. Osoba obarczona takimi zmianami bardzo często nie zdaje sobie sprawy z tego, że jest ich nosicielem. Translokacje mogą jednak skutkować występowaniem poronień lub wad wrodzonych. Każda ciąża po poronieniu powinna być pod kontrolą lekarską;

  • inwersje, niewielkie addycje lub duplikacje w materiale genetycznym, również mogą prowadzić do niepowodzeń położniczych u par starających się o dziecko.

Zmian w kariotypie nie da się wyleczyć. Czasem pary, u których stwierdzono takie zaburzenia, nie mogą zostać rodzicami. Jeśli niepowodzenia ciąży wynikają z zaburzeń chromosomalnych wykrytych u mężczyzny, para może rozważyć inseminację.

Nieprawidłowy kariotyp u kobiety to także przyczyna niepłodności. W takiej sytuacji specjaliści mogą proponować parom starającym się o dziecko adopcję zarodka.

Badanie kariotypu w kierunku obecności aberracji chromosomowych wystarczy wykonać raz w życiu. Otrzymany wynik jest ważny bezterminowo, nie ulega zmianie. Należy go jednak skonsultować ze specjalistą genetyki klinicznej.

Źródła
  1. R. Śmigiel i in., Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2021, s. 485–488.
  2. L.B. Jorde i in., Genetyka medyczna, Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2012, s. 120–124.
  3. J. Bal, Genetyka medyczna i molekularna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2019, s. 27–28.
Author Marta Szarawarska picture
Absolwentka Politechniki Wrocławskiej na kierunku biotechnologia o specjalności biotechnologia molekularna i biokataliza oraz studiów podyplomowych na kierunku analityka medyczna na Uniwersytecie Medycznym im. Piastów Śląskich we Wrocławiu. Z zawodu diagnosta laboratoryjny w pracowni cytogenetyki.

Powyższy materiał ma wyłącznie charakter edukacyjno-informacyjny, nie jest poradą lekarską i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Przed zastosowaniem się do wskazówek lub informacji o charakterze specjalistycznym zawartych w Welbi należy skonsultować ich treść z lekarzem. Welbi dokłada najwyższych starań, aby treść publikowanych materiałów był najlepszej jakości, ale nie ponosi odpowiedzialności za ich zastosowanie bez konsultacji z lekarzem.

Najchętniej czytane

bable-po-oparzeniu-po-ilu-dniach-znikaja-czym-smarowac
Zdrowie
1 min.
Bąble po oparzeniu - po ilu dniach znikają? Czym smarować?
30.07.2021
oklady-na-goraczke-jak-robic-gdzie-przykladac
Zdrowie
1 min.
Okłady na gorączkę i inne sposoby na zbijanie za wysokiej temperatury ciała
30.05.2022
skurcz-w-stopie-jak-sie-go-pozbyc-co-robic
Zdrowie
1 min.
Skurcz w stopie - jak się go pozbyć? Co robić?
29.10.2021
jakie-sa-domowe-sposoby-na-owsiki
Zdrowie
1 min.
Jakie są domowe sposoby na owsiki?
31.10.2021
Popularne w kategorii Zdrowie
badania-serca-jakie-sa-rodzaje-na-czym-polegaja
Zdrowie
1 min.
Badania serca - jakie są rodzaje? Na czym polegają?
30.07.2021
Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
Pakiety medyczne
Konsultacja lekarska online
Alergolog onlineChirurg onlineDermatolog onlineDiabetolog onlineEndokrynolog onlineGastrolog online
arrow-link
Zobacz więcej

Kim jesteśmy

Artykuły o zdrowiu

ul. Topiel 12, 00-342, Warszawa
Redakcja WelbiSara Łątkowska - redaktor naczelnyredakcja@welbi.pl

© 2024 Welbi. Wszelkie prawa zastrzeżone.

Regulamin serwisuPolityka prywatnościPolityka cookies

Social media

  • facebook logo
  • instagram logo

Serwis welbi.pl ma charakter edukacyjny, nie stanowi i nie zastępuje porady lekarskiej. Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie, jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja i wydawca serwisu nie ponoszą odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu, który nie prowadzi działalności leczniczej polegającej na udzielaniu świadczeń zdrowotnych w rozumieniu art. 3 ust 1 ustawy o działalności leczniczej.