account-icon
Obliczanie ubezpieczenia
Umów teleporadę
Welbi
ZdrowieChoroby 1 min.
Zweryfikowane przez eksperta

Zespół Klippla-Feila – rzadka choroba wrodzona

Emilia Kruszewskalek. Wiktor Trela06.03.2024Aktualizacja: 06.03.2024

Zespół Klippla-Feila to rzadka choroba genetyczna, która prowadzi do zrośnięcia kręgów szyjnych, co objawia się m.in. krótką szyją. Schorzeniu często towarzyszą również inne nieprawidłowości związane z deformacją i zaburzeniami narządów, np. serca i nerek. Choroba częściej dotyka kobiety.


Zespół Klippla-Feila – co to za choroba Jak się ją leczy Welbi
Pixabay.com

Polecane

soda-na-zgage-jak-ja-stosowac-jakie-sa-proporcje
Zdrowie
1 min.
Soda na zgagę - jak ją stosować? Jakie są proporcje?
21.01.2022
guzki-reumatoidalne-na-palcach-co-oznaczaja
Zdrowie
1 min.
Guzki reumatoidalne na palcach – o czym świadczą? Jak należy z nimi postępować?
10.05.2022
slad-po-ugryzieniu-meszki-jak-wyglada-co-robic
Zdrowie
1 min.
Ślad po ugryzieniu meszki – niepozorne ugryzienie o groźnych konsekwencjach
02.06.2022
skurcze-miesni-jakie-sa-przyczyny-neurologiczne
Zdrowie
1 min.
Skurcze mięśni - jakie są przyczyny neurologiczne?
29.10.2021
Spis treści
  1. Co to jest zespół Klippla-Feila?
  2. Objawy wady wrodzonej Klippla-Feila
  3. Diagnostyka i rozpoznanie zespołu Klippla-Feila
  4. Metody leczenia zespołu Klippla-Feila
  5. Rokowanie choroby Klippla-Feila

Co to jest zespół Klippla-Feila?

Zespół Klippla-Feila to wada wrodzona po raz pierwszy opisana w 1912 roku przez Maurice’a Klippela i Andre Feila. Choroba jest rzadka i występuje raz na 42 000 urodzeń[1]. Zespół Klippla-Feila polega na zrośnięciu kręgów szyjnych i powstaniu krótkiej szyi. Wielu ekspertów jest zdania, że ma podłoże genetyczne i rozwija się na etapie życia zarodkowego, między 3 a 8 tygodniem ciąży. Zespół Klippla-Feila może mieć różny przebieg – od drobnych deformacji po ciężką niepełnosprawność. W zależności od miejsca zrośnięcia kręgów szyjnych wyróżnia się trzy typy wady.

  • typ I – zespolenie kręgów szyjnych;

  • typ II – zespolenie dwóch lub trzech kręgów szyjnych; 

  • typ III – zespolenie kręgów szyjnych, któremu towarzyszą wady w odcinku piersiowym bądź lędźwiowym. 

Objawy wady wrodzonej Klippla-Feila

Zespół Klippla-Feila charakteryzuje się tzw. triadą objawów, na którą składa się: krótka szyja, ograniczenie jej ruchomości wynikającej ze skurczów szyi i obniżona tylna linia włosów. Poza podstawową grupą objawów zespół Klippla-Feila może powodować również rozszczep podniebienia.

Osoby dotknięte zespołem Klippla-Feila z powodu zrośnięcia kręgów szyjnych doświadczają kręczu mięśni, który powoduje jednostronną asymetrię ciała, co objawia się wygięciem sylwetki wraz z głową na jedną stronę. Zniekształcenie kręgosłupa i podrażnienie nerwów w miejscu zrośnięcia kręgów sprzyja bólowi głowy i szyi. Osoby dotknięte zespołem Klippla-Feila narażone są ponadto na uszkodzenie rdzenia kręgowego na skutek niewielkich urazów powstałych np. w trakcie nadmiernej ruchliwości szyi. 

W zależności od typu choroby i stopnia zaawansowania towarzyszyć jej mogą również dysfunkcje i anomalie pozostałych organów, np. pod postacią: 

  • skoliozy;

  • deformacji Sprengla (wrodzonego uniesienia łopatki);

  • deformacji twarzoczaszki; 

  • zaburzeń układu krążenia; 

  • głuchoty lub upośledzenia słuchu; 

  • asymetrii twarzy; 

  • upośledzenia umysłowego; 

  • wrodzonych wad serca;

  • zaburzeń pracy układu pokarmowego.

Do najczęstszych anomalii współwystępujących z zespołem Klippla-Feila należą dysfunkcje i wady w budowie układu moczowo-płciowego. Dotyczą one 65% pacjentów. Możesz ich doświadczać pod postacią zaburzenia pracy nerek lub bezobjawowych torbieli narządów układu moczowo-płciowego. Drugą grupą najczęściej występujących anomalii związanych z zespołem Klippla-Feila są zaburzenia układu sercowo-naczyniowego, które dotyczą ponad 15% pacjentów. Objawiają się pod postacią niedomykalności aorty, wypadania lub niedomykalności zastawki mitralnej, ubytku w przegrodzie międzyprzedsionkowej [1]. 

Diagnostyka i rozpoznanie zespołu Klippla-Feila

Wstępna diagnostyka zespołu Klippla-Feila opiera się o triadę objawów. Ich rozpoznanie jest podstawą do wdrożenia badań obrazowych. Niezbędne jest wykonanie rentgena kręgów szyjnych i skonsultowanie wyniku ze specjalistą od kręgosłupa. Wynik pozwoli ustalić typ i stopień wady. Osoba chorująca na zespół Klippla-Feila powinna pozostawać pod stałą opieką kilku specjalistów i jednego lekarza, który będzie nadzorował cały proces leczenia. W przypadku współwystępowania innych wad diagnostyka obejmuje również badania i konsultacje z laryngologiem, stomatologiem, okulistą, ortopedą, pediatrą czy fizjoterapeutą. 

Jeśli chcesz mieć szybki dostęp do lekarzy i badań, sprawdź Polisę Zdrowie Welbi od TU Zdrowie. Prywatna opieka medyczna w ramach wybranego pakietu usług zapewni Ci szybki dostęp do lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej, specjalistów i badań laboratoryjnych oraz obrazowych.

Prywatna opieka medyczna, której ofertę zamówisz na Welbi, to m.in.:

  • nielimitowane wizyty u lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej,

  • konsultacje u lekarzy specjalistów bez skierowania (nawet 39 specjalistów w pakiecie OCHRONA GOLD),

  • dostęp do minimum 190 badań diagnostycznych, w tym do diagnostyki obrazowej, czyli np. RTG,

  • wizyty u lekarzy bez kolejek – ze specjalistą skonsultujesz się z reguły w ciągu 3 dni, a z lekarzem POZ w ciągu 1 dnia,

  • opiekę w placówkach na terenie całego kraju – ponad 3500 placówek w 650 miastach Polski,

  • inne korzyści w zależności od pakietu.

Wypełnij formularz i porozmawiaj z konsultantem. Sprawdź, co możesz zyskać, wybierając pakiet Polisy Zdrowie Welbi. Ochrona ubezpieczeniowa działa niemal od razu po opłaceniu pierwszej składki i możesz nią objąć dziecko do 7 roku życia.

Metody leczenia zespołu Klippla-Feila

Nie ma jednego i uniwersalnego schematu leczenia pacjentów z zespołem Klippla-Feila. Terapia ma charakter objawowy. Plan leczenia ustalany jest indywidualnie dla każdego pacjenta. Celem terapii jest przywrócenie swobody poruszania się i samodzielnego funkcjonowania. Podstawową częścią leczenia jest rehabilitacja mająca na celu usztywnienie niestabilnego odcinka kręgosłupa szyjnego, korygowanie wad postawy, rozciąganie przykurczów mięśniowych. W przypadku zaawansowanej postaci choroby konieczne jest leczenie operacyjne, polegające na usunięciu elementów kostnych, które wywierają nacisk na struktury nerwowe. Pamiętaj, by wszystkie elementy leczenia, również rehabilitację, konsultować ze specjalistą. 

Rokowanie choroby Klippla-Feila

Rokowanie choroby w większości przypadków jest dobre. Podjęcie regularnej rehabilitacji od najmłodszych lat zwiększa szanse dziecka na samodzielne funkcjonowanie w wieku dorosłym. Pamiętaj, że tylko wcześnie wdrożone leczenie może zminimalizować widoczność wady.

Źródła
  1. A. Paradowska, J. Szeląg, K. Sławecki, Klippel-Feil Syndrome - Review of the Literature, „Dental and Medical Problems” 2007, nr 44(4), s.491–494.
  2. A. Gnatek, i in., Aspekty chirurgicznego leczenia pacjenta z zespołem Klippela-Feila - opis przypadku, „Journal of Education, Health and Sport” 2016, nr 6(11), s.137–146.

Powyższy materiał ma wyłącznie charakter edukacyjno-informacyjny, nie jest poradą lekarską i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Przed zastosowaniem się do wskazówek lub informacji o charakterze specjalistycznym zawartych w Welbi należy skonsultować ich treść z lekarzem. Welbi dokłada najwyższych starań, aby treść publikowanych materiałów był najlepszej jakości, ale nie ponosi odpowiedzialności za ich zastosowanie bez konsultacji z lekarzem.

Najchętniej czytane

oklady-z-zywokostu-na-stawy-ostrogi-jak-zrobic
Zdrowie
2 min.
Okłady z żywokostu - na stawy, ostrogi. Jak zrobić?
24.01.2022
jak-dziala-woda-z-octem-jablkowym-pita-na-czczo
Zdrowie
2 min.
Jak działa woda z octem jabłkowym pita na czczo?
24.01.2022
kwasny-zapach-potu-jakie-sa-przyczny
Zdrowie
1 min.
O czym świadczy kwaśny zapach potu? Prawdopodobne przyczyny
02.06.2022
gesty-sluz-w-ciazy-co-oznacza
Zdrowie
1 min.
Gęsty śluz w ciąży. Kiedy się pojawia i na co wskazuje?
09.05.2022
Popularne w kategorii Zdrowie
skurcz-w-stopie-jak-sie-go-pozbyc-co-robic
Zdrowie
1 min.
Skurcz w stopie - jak się go pozbyć? Co robić?
29.10.2021
Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
Pakiety medyczne
Konsultacja lekarska online
Alergolog onlineChirurg onlineDermatolog onlineDiabetolog onlineEndokrynolog onlineGastrolog online
arrow-link
Zobacz więcej

Kim jesteśmy

Artykuły o zdrowiu

ul. Topiel 12, 00-342, Warszawa
Redakcja WelbiSara Łątkowska - redaktor naczelnyredakcja@welbi.pl

© 2024 Welbi. Wszelkie prawa zastrzeżone.

Regulamin serwisuPolityka prywatnościPolityka cookies

Social media

  • facebook logo
  • instagram logo

Serwis welbi.pl ma charakter edukacyjny, nie stanowi i nie zastępuje porady lekarskiej. Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie, jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja i wydawca serwisu nie ponoszą odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu, który nie prowadzi działalności leczniczej polegającej na udzielaniu świadczeń zdrowotnych w rozumieniu art. 3 ust 1 ustawy o działalności leczniczej.