Czerwienica – co to za choroba? Przyczyny, objawy i sposoby leczenia choroby Vaqueza

Czerwienica – co to za choroba?

Czerwienica prawdziwa, zwana również chorobą Vaqueza, to pierwotna choroba mieloproliferacyjna. Określa się w ten sposób grupę schorzeń, które charakteryzują się nadmiernym wytwarzaniem jednego lub kilku składników krwi. W przypadku czerwienicy dochodzi do wzrostu produkcji płytek krwi (trombocytów), krwinek czerwonych (erytrocytów), granulocytów (rodzaju białych krwinek, czyli leukocytów). Przy czym specjaliści podkreślają przewagę procesu erytropoezy – namnażania i różnicowania krwinek czerwonych. Sprawdź przy okazji, jakie są składniki krwi i ich funkcje w organizmie.

Ile żyje się z czerwienicą? Chorobę charakteryzuje długi czas przeżycia. U pacjentów poddanych leczeniu wynosi on około 15 lat. Średni czas przeżycia chorego nieleczonego jest znacznie krótszy – 2 lata.

Przyczyny powstawania czerwienicy prawdziwej

Jak dotąd nie poznano przyczyn powstawania czerwienicy prawdziwej. Podejrzewa się, że u podłoża niekontrolowanego wytwarzania wspomnianych wcześniej elementów morfotycznych krwi leży mutacja genetyczna w krwiotwórczej komórce macierzystej szpiku. To struktura dająca początek wszystkim komórkom krwi. Istotne znaczenie patogenetyczne przypisuje się mutacjom genetycznym, w tym zwłaszcza mutacjom kinazy tyrozynowej JAK2. Czynnikiem zwiększającym ryzyko zachorowania na czerwienicę jest promieniowanie jonizujące. Częstość występowania czerwienicy prawdziwej szacowana jest na 2 : 100000. Choroba występuje najczęściej między 40. a 80. r.ż., szczyt zapadalności przypada na 60. r.ż.

Jakie są objawy czerwienicy?

W przebiegu czerwienicy pojawia się wiele dolegliwości, choć choroba przez długi czas może nie dawać żadnych sygnałów. W związku z tym rozpoznawana bywa przypadkowo przy okazji badania morfologicznego krwi niezwiązanego z czerwienicą. 

Objawami czerwienicy są m.in.:

• bóle i zawroty głowy,

• krwawienie z nosa,

• drętwienie rąk i nóg,

• wzrost ciśnienia tętniczego krwi,

• krwioplucie,

• szum w uszach,

• żylaki odbytu,

• nadmierna męczliwość,

• duszność wysiłkowa,

• problemy ze wzrokiem,

• erytromelalgia (bolesny rumień kończyn, przebiegający z napadowym zaczerwienieniem i ociepleniem),

• sinoczerwone zabarwienie warg, spojówek, nosa, uszu,

• świąd skóry nasilający się po gorącej kąpieli, co najprawdopodobniej związane jest z degranulacją mastocytów (komórek tkanki łącznej i błon śluzowych).

Wraz z zaawansowaniem choroby obserwuje się powiększenie śledziony lub wątroby. U chorych rozwijają się również objawy dny moczanowej, takie jak: obrzęk, ocieplenie, tkliwość, zaczerwienienie w obrębie stawu. Dna moczanowa to choroba autoimmunologiczna, w której organizm produkuje przeciwciała skierowane wobec własnym komórkom.

Czerwienica prawdziwa wiąże się również z niebezpiecznymi powikłaniami. Specjaliści zwracają uwagę, że czerwienica prawdziwa niekiedy przechodzi w przewlekłą białaczkę szpikową. Jej konsekwencją mogą być zakrzepy, które z kolei grożą udarem mózgu, zatorowością płucną, zawałem mięśnia sercowego czy zakrzepicą. Czerwienica prawdziwa grozi zwłóknieniem szpiku, a tym samym jego niewydolnością czy rozwojem choroby wrzodowej żołądka i dwunastnicy.

Diagnostyka czerwienicy prawdziwej

Rozpoznanie czerwienicy prawdziwej opiera się przede wszystkim na badaniach laboratoryjnych. W diagnostyce tej choroby wykorzystywane są kryteria opracowane przez specjalistów Światowej Organizacji Zdrowia. Obejmują one wyniki: morfologii krwi obwodowej, badania molekularne leukocytów krwi obwodowej lub szpiku (obecność mutacji genu JAK2), stężenia erytropoetyny w surowicy, biopsję szpiku kostnego (tzw. trepanobiopsję).

Do kryteriów diagnostycznych czerwienicy prawdziwej należą:

• kryteria większe:

  • mutacja genu JAK2,

  • hemoglobina ponad 16,5 g/dl u mężczyzn, ponad 16,0 g/dl u kobiet bądź hematokryt ponad 49% u mężczyzn, ponad 48% u kobiet, bądź podniesiona masa krążących erytrocytów < 25%,

  • zmieniony szpik bogatokomórkowy – z cechami trójukładowej proliferacji, czyli rozmieszczenia się komórek;

• kryteria mniejsze – stężenie erytropoetyny (hormonu pobudzającego namnażanie i różnicowanie się komórek szpiku kostnego) w surowicy poniżej normy.

Czerwienica – jaki lekarz? Na czym polega leczenie czerwienicy?

Zastanawiasz się, jak leczona jest czerwienica? Chorzy znajdują się pod opieką poradni hematologicznych. Hematolog to lekarz specjalizujący się w chorobach krwi. W leczeniu czerwienicy stosuje się upusty krwi. Ważne miejsce zajmuje farmakoterapia. Chorym podawane są leki przeciwpłytkowe – głównie kwas acetylosalicylowy. W cięższych przypadkach stosowane są leki przeciwzakrzepowe. U osób z grupy ryzyka, czyli w podeszłym wieku czy ze schorzeniami zakrzepowo-zatorowymi w wywiadzie, stosuje się również leki cytoredukcyjne. To środki ograniczające wytwarzanie krwinek czerwonych w szpiku (np. hydroksymocznika, interferonu).

Czerwienica wtórna i rzekoma

Poza czerwienicą pierwotną rozwinąć się mogą czerwienica wtórna i rzekoma. Czerwienica wtórna to stan, w którym liczba erytrocytów wynosi ponad 5600000/mm3, stężenie hemoglobiny – ponad 17%, a hematokryt – ponad 49%. Główną przyczyną choroby jest niewystarczające wysycenie krwi tętniczej tlenem. W konsekwencji dochodzi do wzrostu wydzielania erytropoetyny, a tym samym nasilenia produkcji krwinek. Z kolei czerwienica rzekoma to zaburzenie proporcji między liczbą erytrocytów i osoczem, przy czym wytwarzanie krwinek czerwonych nie ulega nasileniu. Jej powstaniu sprzyjają m.in.: odwodnienie, otyłość, oparzenia, nadużywanie alkoholu.

1. J. Góra-Tybor, Czerwienica prawdziwa i nadpłytkowość samoistna – diagnostyka i terapia, „Hematologia” 2014, t. 5, nr 2, s. 105–114.
2. M. Matyjaszczyk, J. Gawryś, L. Żebrowska i wsp., Przypadek długoletniego przeżycia pacjenta z czerwienicą prawdziwą, nietransformującą, w praktyce lekarza rodzinnego, „Geriatria” 2010, nr 4, s. 140–143.
3. A. Szczeklik, P. Gajewski, Interna Szczeklika, Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2017.