account-icon
Obliczanie ubezpieczenia
Umów teleporadę
Welbi
ZdrowieChoroby 1 min.
Zweryfikowane przez eksperta

Jakie są przyczyny zespołu Edwardsa?

Marta Szarawarskalek. Agnieszka Żędzian29.06.2023Aktualizacja: 29.06.2023

Zespół Edwardsa jest zespołem wad wrodzonych wywołanych przez trisomię chromosomu 18. O tym, że dziecko będzie obarczone tym schorzeniem kobieta dowiaduje się zazwyczaj już będąc w ciąży. Większość płodów obciążonych tym schorzeniem obumiera już w życiu płodowym. O tym, czym dokładnie jest zespół Edwardsa, jakie są przyczyny jego powstawania i w jaki sposób można go wykryć, dowiesz się z poniższego artykułu.


zespol-edwardsa-przyczyny-rozpoznanie-leczenie
Pixabay.com

Polecane

oslabienie-po-antybiotyku-jakie-sa-objawy
Zdrowie
1 min.
Dlaczego pojawia się osłabienie po antybiotyku i jak sobie z nim radzić?
30.05.2022
bable-po-oparzeniu-po-ilu-dniach-znikaja-czym-smarowac
Zdrowie
1 min.
Bąble po oparzeniu - po ilu dniach znikają? Czym smarować?
30.07.2021
czy-zwapnienie-kosci-mozna-wyleczyc
Zdrowie
1 min.
Czym jest zwapnienie kości? Przyczyny, objawy, leczenie
09.05.2022
toczen-na-rekach-co-to-za-choroba
Zdrowie
1 min.
Toczeń na rękach – dowiedz się, czym jest ta choroba
10.05.2022
Spis treści
  1. Czym jest zespół Edwardsa?
  2. Jakie są przyczyny wystąpienia zespołu Edwardsa?
  3. Czy zespół Edwardsa jest dziedziczny?
  4. W jaki sposób objawia się zespół Edwardsa?
  5. Jak wykryć zespół Edwardsa?

Czym jest zespół Edwardsa?

Zespół Edwardsa to zespół wad wrodzonych powstających na skutek obecności dodatkowego materiału genetycznego chromosomu pary 18. Trisomia tego chromosomu może występować we wszystkich komórkach ciała lub w ich części – wtedy mówimy o charakterze mozaikowym zespołu Edwardsa. 

Częstość występowania tego uwarunkowanego genetycznie schorzenia szacowana jest na 1 na 6000–8000 żywo urodzonych dzieci. Trisomia 18, podobnie jak zespół Retta, obserwowana jest głównie u dziewczynek. Większość płodów obarczonych zespołem Edwardsa ulega samoistnemu poronieniu w pierwszym trymestrze ciąży. Te, które przyjdą na świat żywe, są obciążone licznymi wadami rozwojowymi przyczyniającymi się do wysokiej śmiertelności w okresie noworodkowym i niemowlęcym.

Jakie są przyczyny wystąpienia zespołu Edwardsa?

Przyczyną zespołu Edwardsa jest trisomia chromosomu 18, czyli występowanie trzech chromosomów pary 18 zamiast dwóch. Jak i kiedy do tego dochodzi? Ma to miejsce już na etapie tworzenia się komórek rozrodczych, czyli przed zapłodnieniem. Na skutek nierozdzielenia się chromosomów homologicznych (tzw. nondysjunkcji) do jednej z gamet (plemnika bądź komórki jajowej) zamiast jednego chromosomu pary 18 trafiają dwa. W momencie zapłodnienia powstaje zarodek o nieprawidłowej liczbie chromosomów. Ryzyko nieprawidłowego podziału na etapie tworzenia się komórki jajowej rośnie wraz z wiekiem matki.

W niektórych przypadkach trisomia chromosomu 18 może wystąpić w części komórek. Mamy wtedy do czynienia z tzw mozaikowatością. W takich przypadkach objawy kliniczne zespołu Edwardsa mogą być nieco inne, a przebieg choroby łagodniejszy.

Czy zespół Edwardsa jest dziedziczny?

W większości przypadków urodzenie się dziecka z zespołem Edwardsa jest wynikiem spontanicznej mutacji na etapie tworzenia się gamet, czyli przed poczęciem. Czasem jednak zespół Edwardsa może być wynikiem niezrównoważonej translokacji chromosomowej przebiegającej z naddatkiem materiału genetycznego chromosomu pary 18. 

Jeśli u płodu wykryto taką aberrację, istnieje prawdopodobieństwo, że jeden z rodziców jest jej nosicielem bez objawów klinicznych choroby. W takich przypadkach konieczne jest wykonanie badania kariotypu u obojga rodziców. 

W jaki sposób objawia się zespół Edwardsa?

Dzieci z zespołem Edwardsa rodzą się zazwyczaj przed czasem z niską masą urodzeniową. W większości przypadków mają zaburzony odruch ssania i problemy z połykaniem. Oprócz tego obserwowane są liczne cechy fenotypowe i wady wrodzone ułatwiające lekarzowi postawienie rozpoznania zespołu Edwardsa u dziecka. Są wśród nich:

  • małogłowie,

  • wady rozszczepowe wargi i podniebienia,

  • dość duże ciemiączka,

  • dodatkowe ciemiączka,

  • szeroko rozstawione źrenice,

  • wąska szpara ust,

  • mała, cofnięta żuchwa,

  • wąskie szpary powiekowe,

  • nisko osadzone, nieprawidłowo rozwinięte małżowiny uszne,

  • krótka szyja z nadmiarem skóry na karku,

  • wąska klatka piersiowa,

  • szeroki i krótki mostek,

  • hipoplazja paznokci,

  • stopy łyżwiaste,

  • deformacje stawów.

U chłopców z zespołem Edwardsa obserwowane jest wnętrostwo, spodziectwo, u dziewczynek zaś zauważalne są cechy niedorozwoju warg sromowych.

Przyczyną wczesnej umieralności dzieci cierpiących na zespół Edwardsa jest występowanie licznych wad wrodzonych narządów wewnętrznych. Wśród nich wymienić można:

  • wady serca,

  • rozszczep kręgosłupa,

  • przepuklinę przeponową uniemożliwiającą prawidłowy rozwój płuc,

  • nerkę podkowiastą,

  • wielotorbielowatość nerek,

  • zaburzenia neurologiczne,

  • wady układu pokarmowego,

  • wady układu kostno-stawowego.

Jak wykryć zespół Edwardsa?

Niektóre z charakterystycznych cech dla zespołu Edwardsa mogą być już widoczne w pierwszym trymestrze między 11. a 14. tygodniem ciąży podczas badania USG. Możliwe jest wtedy stwierdzenie zaburzeń we wzrastaniu płodu, braku kości nosowej czy nieprawidłowego kształtu czaszki. Obecność takich zmian jest wskazaniem do wykonania diagnostyki genetycznej w kierunku zespołu Edwardsa. 

Badanie USG wykonywane jest równocześnie z oznaczeniem stężenia białek, takich jak beta-HCG oraz białka PAPP-A. Obniżony poziom tych dwóch oznaczeń biochemicznych może wskazywać na zwiększone ryzyko zespołu Edwardsa. Lekarz w takiej sytuacji zaleca poszerzenie diagnostyki o wykonanie inwazyjnych badań prenatalnych, podczas których pobierane są komórki płodu. Takie badanie pozwala ocenić kariotyp dziecka, dzięki czemu możliwe jest wykluczenie lub potwierdzenie zespołu Edwardsa.

Obecnie na rynku dostępnych jest bardzo wiele testów pozwalających na wykrycie zespołu Edwardsa z pominięciem badań inwazyjnych. Są one więc bezpieczne zarówno dla ciężarnej, jak i dziecka. Testy takie oparte są o wolne, płodowe DNA dziecka izolowane z krwi matki. Dzięki nowoczesnej metodzie sekwencjonowania następnej generacji (ang. Next Generation Sequencing, NGS) możliwa jest ocena wszystkich chromosomów płodu już na bardzo wczesnym etapie ciąży.

U dzieci, u których nie wykonano takich oznaczeń, rozpoznanie zespołu Edwardsa stawiane jest na podstawie obecności opisanych powyżej cech fenotypowych oraz poprzez wykonanie badania kariotypu z próbki krwi dziecka. Obecność trisomii chromosomu 18 potwierdza rozpoznanie zespołu Edwardsa u noworodka.

Źródła
  1. R. Śmigiel i in., Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2021, s. 480–485.
  2. J. Bal, Genetyka medyczna i molekularna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2019, s. 198–201.
Author Marta Szarawarska picture
Absolwentka Politechniki Wrocławskiej na kierunku biotechnologia o specjalności biotechnologia molekularna i biokataliza oraz studiów podyplomowych na kierunku analityka medyczna na Uniwersytecie Medycznym im. Piastów Śląskich we Wrocławiu. Z zawodu diagnosta laboratoryjny w pracowni cytogenetyki.

Powyższy materiał ma wyłącznie charakter edukacyjno-informacyjny, nie jest poradą lekarską i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Przed zastosowaniem się do wskazówek lub informacji o charakterze specjalistycznym zawartych w Welbi należy skonsultować ich treść z lekarzem. Welbi dokłada najwyższych starań, aby treść publikowanych materiałów był najlepszej jakości, ale nie ponosi odpowiedzialności za ich zastosowanie bez konsultacji z lekarzem.

Najchętniej czytane

polip-hiperplastyczny-co-to-jest
Zdrowie
1 min.
Co to jest polip hiperplastyczny? Czy jest groźny?
14.03.2022
jak-dziala-woda-z-octem-jablkowym-pita-na-czczo
Zdrowie
2 min.
Jak działa woda z octem jabłkowym pita na czczo?
24.01.2022
grzybica-paznokci-jakie-sa-domowe-sposoby
Zdrowie
2 min.
Grzybica paznokci - jakie są domowe sposoby?
31.10.2021
szalwia-na-gardlo-jak-ja-stosowac-pic-czy-plukac
Zdrowie
2 min.
Szałwia na gardło - jak ją stosować? Pić czy płukać?
28.10.2021
Popularne w kategorii Zdrowie
gesty-sluz-w-ciazy-co-oznacza
Zdrowie
1 min.
Gęsty śluz w ciąży. Kiedy się pojawia i na co wskazuje?
09.05.2022
Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
Pakiety medyczne
Konsultacja lekarska online
Alergolog onlineChirurg onlineDermatolog onlineDiabetolog onlineEndokrynolog onlineGastrolog online
arrow-link
Zobacz więcej

Kim jesteśmy

Artykuły o zdrowiu

ul. Topiel 12, 00-342, Warszawa
Redakcja WelbiSara Łątkowska - redaktor naczelnyredakcja@welbi.pl

© 2024 Welbi. Wszelkie prawa zastrzeżone.

Regulamin serwisuPolityka prywatnościPolityka cookies

Social media

  • facebook logo
  • instagram logo

Serwis welbi.pl ma charakter edukacyjny, nie stanowi i nie zastępuje porady lekarskiej. Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie, jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja i wydawca serwisu nie ponoszą odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu, który nie prowadzi działalności leczniczej polegającej na udzielaniu świadczeń zdrowotnych w rozumieniu art. 3 ust 1 ustawy o działalności leczniczej.