Czym jest neuroblastoma? Objawy, przyczyny, leczenie

Neuroblastoma – co to jest?

Neuroblastoma jest nowotworem, który rozwija się z niezróżnicowanych komórek nerwowych, zwykle w tkankach nadnerczy, ale może również występować w innych okolicach ciała, takich jak jama brzuszna, klatka piersiowa, szyja i miednica. Jest to nowotwór zarodkowy, który rozwija się z neuroblastów – komórek nerwowych, które występują w prenatalnym okresie rozwoju. W prawidłowo rozwijającym się organizmie komórki te powinny normalnie dojrzewać i przekształcać się w komórki nerwowe. Jednak w przypadku neuroblastoma nie dojrzewają prawidłowo,  a zaczynają się dzielić i rosnąć niekontrolowanie. 

U kogo najczęściej rozwija się neuroblastoma?

Neuroblastoma to najczęstszy guz złośliwy u niemowląt i małych dzieci, występujący również u starszych dzieci, ale znacznie rzadziej. Neuroblastoma u dorosłych rozwija się sporadycznie. Częściej występuje u ludzi rasy białej niż czarnej, oraz nieznacznie częściej u mężczyzn niż kobiet.

• Czym są guzki Oslera? Dowiedz się więcej o tej przypadłości.

Jakie są przyczyny neuroblastomy?

Przyczyny powstania neuroblastomy nie są w pełni znane, ale istnieje kilka czynników ryzyka, które mogą wpływać na rozwój tej choroby. Wśród nich znajdują się:

1. mutacje genetyczne – zmiany w materiale genetycznym związanym z rozwojem komórek nerwowych. Przykładem takiego zmutowanego genu jest gen MYCN, który jest odpowiedzialny za regulację wzrostu neuronów;

2. dziedziczność – istnieje większe ryzyko wystąpienia neuroblastomy u dzieci, których rodzice lub rodzeństwo również chorowali na ten nowotwór;

3. ekspozycja na czynniki środowiskowe –  narażenie na promieniowanie jonizujące lub kontakt z niektórymi substancjami chemicznymi, mogą zwiększać ryzyko rozwoju neuroblastomy.

• Od czego pojawiają się guzki reumatoidalne na palcach?

Jakie są objawy neuroblastomy?

Objawy neuroblastomy różnią się w zależności od lokalizacji guza oraz stopnia zaawansowania choroby. Najczęstsze objawy neuroblastomy to:

• guz w jamie brzusznej lub miednicy, który może być wyczuwalny jako masa lub powiększenie tkanki,

• ból brzucha lub miednicy,

• wzmożona potliwość,

• zaburzenia oddychania,

• wymioty lub biegunka,

• nadmierny wzrost masy ciała u dzieci,

• nieregularne tętno, kołatanie serca, wzrost ciśnienia tętniczego krwi i inne objawy związane z nadczynnością układu współczulnego,

• osłabienie mięśni,

• obrzęk twarzy i/lub kończyn.

• W jaki sposób objawia się rumień guzowaty? Sprawdź, jakie dolegliwości mu towarzyszą

Neuroblastoma charakteryzuje się występowaniem wielu niespecyficznych objawów i przez złożony obraz kliniczny choroba ta może upodabniać się zarówno do innych nowotworów, ale i chorób nienowotworowych. Dlatego jeśli zauważysz u swojego dziecka ww. objawy lub inne niepokojące dolegliwości to skonsultuj się z lekarzem, aby dokładnie zbadać ich przyczynę.

Na czym polega diagnoza neuroblastomy?

Diagnoza neuroblastoma wiąże się z przeprowadzeniem rozmaitych badań. Do kluczowych testów diagnostycznych należą:

• badanie podmiotowe – szczegółowy wywiad z pacjentem, a w przypadku pacjentów nieletnich również z opiekunem;

• badanie fizykalne – zwane również przedmiotowym, lekarz szukać guza lub powiększenia tkanki w określonych obszarach ciała i innych zmian, które mogą wydać się niepokojące;

• badanie krwi i moczu – w celu sprawdzenia obecności substancji wydzielanych przez guz neuroblastoma i ogólnej oceny stanu organizmu (morfologia krwi, odczyn Biernackiego,stężenie białka CRP, glukozy);

• badania obrazowe: rezonans magnetyczny (MRI), tomografia komputerowa (CT) lub pozytonowa tomografia emisyjna (PET-CT) mogą być wykorzystane do zobrazowania guza, określenia jego lokalizacji oraz stopnia zaawansowania;

• badanie szpiku kostnego, aby stwierdzić obecność w szpiku typowych dla neuroblastomy komórek nowotworowych;

• biopsja – ostateczne rozpoznaje zapewnia biopsja i analiza histopatologiczna pobranej  próbki tkanki guza, badanie pozwala na określenie typu komórek nowotworowych.

• Sprawdź: Do jakiego lekarza zgłosić się z guzkami Heberdena?

Prawidłowe rozpoznanie neuroblastomy z dokładną oceną histopatologiczną, genetyczną, obrazową jest niezbędne do opracowania terapii najbardziej odpowiedniej dla danego Pacjenta.

Metody leczenia neuroblastomy

Leczenie neuroblastomy zależy od stopnia zaawansowania choroby i obejmuje różne metody, takie jak:

• usunięcie guza chirurgicznie może być pierwszym krokiem w leczeniu neuroblastomy, zwłaszcza jeśli guz jest łatwo dostępny;

• chemioterapia – leki przeciwnowotworowe mogą być stosowane w celu zmniejszenia rozmiaru guza przed operacją lub w celu zniszczenia pozostałych komórek nowotworowych po operacji;

• radioterapia – promieniowanie może być stosowane w celu zniszczenia komórek nowotworowych lub zmniejszenia rozmiaru guza;

• terapia immunologiczna może być stosowana w celu wzmocnienia układu odpornościowego i zwalczania komórek nowotworowych;

• terapia celowana polega na stosowaniu leków, które są ukierunkowane na określone cechy komórek nowotworowych.

• Przeczytaj, jakie są metody leczenia guzka wartowniczego

W niektórych przypadkach konieczne jest zastosowanie kombinacji tych metod w celu osiągnięcia najlepszych wyników leczenia.

Prognoza i rokowanie

Prognoza neuroblastomy zależy od wielu czynników, takich jak stopień zaawansowania choroby, wiek pacjenta, obecność przerzutów i odpowiedź na leczenie. Niekorzystnymi czynnikami rokowniczymi jest triada objawów opisana przez Coldmana i Evans, na którą składają się: mnogie przerzuty w kościach, wysoki poziom ferrytyny >142 mcg/dl w surowicy, która jest produkowana przez część guzów, wysoki poziom LDH >1500 j.U. LDH to dehydrogenaza mleczanowa, czyli enzym wewnątrzkomórkowy, który ma kluczowe znaczenie w procesie produkcji energii w organizmie. Korzystnym czynnikiem rokowniczym jest za to wczesna (w ciągu 1. miesiąca po podjęciu leczenia) normalizacja poziomu katecholamin w surowicy krwi. 

W przypadku pacjentów z lokalnym guzem bez przerzutów, rokowanie jest zwykle dobre. Jednak neuroblastoma o zaawansowanym stadium ma zwykle gorsze rokowanie. Rozpoznanie neuroblastomy w początkowym etapie zaawansowania może w sposób istotny wpływać na poprawę wyników leczenia. W piśmiennictwie naukowym spotyka się doniesienia o przypadkach neuroblastoma (szczególnie u pacjentów w wieku niemowlęcym), które uległy samoistnej remisji. W przypadku starszych dzieci spotyka się doniesienia wskazujące na możliwość samoistnego przekształcenia guza od postaci złośliwej do postaci łagodnej (ganglioneuroma).