account-icon
Obliczanie ubezpieczenia
Umów teleporadę
Welbi
ZdrowieChoroby 1 min.
Zweryfikowane przez eksperta

Na czym polega zespół Alagille’a i jak się go diagnozuje?

Marta Szarawarskalek. Agnieszka Żędzian19.04.2024Aktualizacja: 19.04.2024

Zespół Alagille’a to rzadka choroba o podłożu genetycznym. Objawia się ona między innymi zaburzeniami funkcjonowania wątroby, nerek i serca. Zespół Alagille’a dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący, a samo schorzenie diagnozowane jest na podstawie badań genetycznych. O tym, czym dokładnie jest zespół Alagille’a i w jaki sposób się objawia, przeczytasz w poniższym artykule. Dowiesz się również, jakie testy należy wykonać, aby potwierdzić zespół Alagille’a, oraz jak wygląda jego leczenie.


zespol-alagille-a-czym-sie-charakteryzuje
Pixabay.com

Polecane

skurcze-miesni-jakie-sa-przyczyny-neurologiczne
Zdrowie
1 min.
Skurcze mięśni - jakie są przyczyny neurologiczne?
29.10.2021
dretwienie-opuszkow-palcow-u-rak-u-nog
Zdrowie
1 min.
Drętwienie opuszków palców u rąk i nóg – gdzie szukać przyczyny?
10.05.2022
jak-wyleczyc-zoladek-po-antybiotyku
Zdrowie
1 min.
Jak wyleczyć żołądek po antybiotyku i jak go chronić przed niekorzystnym działaniem antybiotykoterapii?
30.05.2022
guzki-reumatoidalne-na-palcach-co-oznaczaja
Zdrowie
1 min.
Guzki reumatoidalne na palcach – o czym świadczą? Jak należy z nimi postępować?
10.05.2022
Spis treści
  1. Czym jest zespół Alagille’a?
  2. Jakie są przyczyny zespołu Alagille’a?
  3. W jaki sposób objawia się zespół Alagille’a?
  4. Jak można wykryć zespół Alagille’a?
  5. Dziedziczenie zespołu Alagille’a
  6. Zespół Alagille’a – leczenie

Czym jest zespół Alagille’a?

Zespół Alagille’a, inaczej zwany dysplazją tętniczo-wątrobową, jest wrodzoną chorobą objawiającą się zaburzeniem pracy wielu narządów i układów. Jego sumptomy mogą być widoczne wkrótce po urodzeniu dziecka lub w pierwszych latach jego życia. Zespół Alagille’a jest rzadką chorobą genetyczną, wywołaną mutacją w materiale genetycznym, ujawniającą się u 1 na 70000 żywo urodzonych dzieci [1]. Osoby cierpiące z powodu zespołu Alagille’a mają przewlekłą cholestazę, objawiającą się w postaci uporczywego swędzenia skóry. Charakterystyczne dla nich są też tzw. żółtaki, czyli grudkowe zmiany skórne, związane z odkładaniem się cholesterolu.

Jakie są przyczyny zespołu Alagille’a?

Zespół Alagille’a jest chorobą genetyczną, wywołaną uszkodzeniem w genach JAG1 lub NOTCH2. Spośród tych dwóch genów mutacje JAG1 są odpowiedzialne za około 95% przypadków zespołu. Gen JAG1 zlokalizowany jest na chromosomie pary 20 i koduje białko JAGGED1. Uczestniczy ono w międzykomórkowym szlaku sygnałowym NOTCH, który decyduje o losach komórki podczas rozwoju embrionalnego. Naukowcy udowodnili, że pozostali chorzy z zespołem Alagille’a mogą mieć mutację genu NOTCH2, znajdującego się na chromosomie pary 1. Białka kodowane przez ten gen z kolei biorą udział w regulacji rozwoju różnych narządów, takich jak: wątroba, serce, szkielet czy nerki [1].

W jaki sposób objawia się zespół Alagille’a?

Pierwsze z objawów zespołu Alagille’a są widoczne w postaci przedłużającej się żółtaczki u noworodka wkrótce po urodzeniu. Określana jest ona mianem żółtaczki cholestatycznej, ponieważ związana jest z zaburzeniami odprowadzania żółci. Objawia się jako zażółcenie skóry i białkówek oczu. Bardzo charakterystyczne są również złogi cholesterolowe w skórze, określane jako żółtaki. U wielu dzieci żółtaczka jest zjawiskiem fizjologicznym. W przypadku pacjentów z zespołem Alagille’a trwa ona dłużej.

Do innych objawów zespołu Alagille’a zalicza się zmiany dysmorficzne twarzy, takie jak: szerokie czoło, głęboko osadzone oczy, długi, prosty, spiczasty podbródek. Wygląd twarzy pacjenta z zespołem Alagille’a przyjmuje kształt odwróconego trójkąta.

Ponadto w zespole Alagille’a występują również: 

  • wrodzone wady serca, takie jak zwężenie zastawki pnia płucnego, zwężenie aorty, tetralogia Fallota. Zauważalne są one między innymi w postaci zaburzeń bicia serca,

  • wady kości w odcinku piersiowym kręgosłupa, żebrach i palcach rąk,

  • wady w budowie oka,

  • zaburzenia dojrzewania płciowego,

  • niskorosłość,

  • opóźnienia w rozwoju,

  • niepełnosprawność umysłowa.

U dzieci cierpiących z powodu zespołu Alagille’a występują niekiedy wady nerek, objawiające się zwiększonym pragnieniem, bólami brzucha, wydalaniem większej ilości moczu i nawracającymi infekcjami dróg moczowo-płciowych. Wraz z upływem czasu pojawiają się również zaburzenia lipidowe. 

Jak można wykryć zespół Alagille’a?

Zespół Alagille’a jest chorobą genetyczną, którą można podejrzewać na podstawie objawów klinicznych wkrótce po urodzeniu dziecka. Potwierdzenie jej wymaga jednak wykonania badania genetycznego. Jest ono wykonywane z krwi obwodowej pobranej od noworodka, z której metodami laboratoryjnymi izoluje się materiał genetyczny. Wykrycie mutacji w genie JAG1 lub NOTCH2 oraz obecność objawów chorobowych potwierdza rozpoznanie zespołu Alagille’a.

Inne badania niezbędne w diagnostyce zespołu Alagille’a to:

  • morfologia krwi obwodowej,

  • lipidogram,

  • badanie USG jamy brzusznej,

  • badanie echokardiograficzne (echo) serca,

  • RTG klatki piersiowej,

  • badania czynnościowe w kierunku chorób płuc,

  • badanie histopatologiczne wycinka wątroby,

  • badanie okulistyczne z wykorzystaniem lampy szczelinowej.

Dziedziczenie zespołu Alagille’a

Choroba Alagille’a dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Około 30–50% osób ma rodzica dotkniętego chorobą. Od 30% do 70% pacjentów choruje na ten zespół w wyniku mutacji de novo. Jest to zmiana w materiale genetycznym dziecka, która zachodzi na etapie powstawania komórek rozrodczych lub wkrótce po zapłodnieniu podczas pierwszych podziałów zarodka [2]. W takich przypadkach zespół Alagille’a nie jest dziedziczny, a ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Alagille’a w kolejnej ciąży jest bardzo małe. W sytuacji, kiedy jeden z rodziców choruje już na to schorzenie, prawdopodobieństwo przekazania go dziecku wynosi 50%.

Zespół Alagille’a – leczenie

Leczenie zespołu Alagille’a, podobnie jak innych chorób wrodzonych, opiera się na łagodzeniu objawów i poprawie komfortu życia chorego. Bardzo ważne jest rozpoznanie choroby na jak najwcześniejszym etapie. Dziecko cierpiące z powodu zespołu Alagille’a powinno znajdować się pod stałą opieką wielu specjalistów, takich jak: pediatra, kardiolog, chirurg i gastroenterolog.

Jeśli chcesz mieć łatwy i szybki dostęp do lekarzy i różnych usług medycznych, kup prywatne ubezpieczenie zdrowotne, którego ofertę można zamówić na Welbi. Ochrona ubezpieczeniowa w ramach Twojej Polisy Zdrowie Welbi może objąć również dziecko do 7. roku życia.

Podpisz umowę i opłać pierwszą składkę, żeby zyskać dostęp do:

  • konsultacji z lekarzami pierwszego kontaktu, w tym pediatrą, w ciągu 24 godzin od rezerwacji wizyty,

  • konsultacji z nawet 39 specjalistami, w tym dziecięcymi, w ciągu przeważnie 3 dni roboczych od momentu rezerwacji wizyty,

  • badań laboratoryjnych, obrazowych i czynnościowych z listy dla danego pakietu, które wykonasz w krótkim terminie (nawet blisko 300 badań w pakiecie OCHRONA GOLD),

  • innych usług medycznych w zależności od wybranego pakietu Polisy Zdrowie Welbi.

Zamów na Welbi ofertę i sprawdź, jak to prywatne ubezpieczenie zdrowotne może wesprzeć Cię w dbaniu o zdrowie Twoje i Twoich najbliższych.

Źródła
  1. Jianguo Li, Haicong Wu, Shuru Chen, et al., Clinical and Genetic Characteristics of Alagille Syndrome in Adults, Journal of Clinical and Translational Hepatology, 2023 Feb 28;11(1):156-162.
  2. C Crosnier, C Driancourt, N Raynaud, et al., Mutations in JAGGED1 gene are predominantly sporadic in Alagille syndrome, Gastroenterology, 1999 May;116(5):1141-8.
Author Marta Szarawarska picture
Absolwentka Politechniki Wrocławskiej na kierunku biotechnologia o specjalności biotechnologia molekularna i biokataliza oraz studiów podyplomowych na kierunku analityka medyczna na Uniwersytecie Medycznym im. Piastów Śląskich we Wrocławiu. Z zawodu diagnosta laboratoryjny w pracowni cytogenetyki.

Powyższy materiał ma wyłącznie charakter edukacyjno-informacyjny, nie jest poradą lekarską i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Przed zastosowaniem się do wskazówek lub informacji o charakterze specjalistycznym zawartych w Welbi należy skonsultować ich treść z lekarzem. Welbi dokłada najwyższych starań, aby treść publikowanych materiałów był najlepszej jakości, ale nie ponosi odpowiedzialności za ich zastosowanie bez konsultacji z lekarzem.

Najchętniej czytane

jak-dziala-woda-z-octem-jablkowym-pita-na-czczo
Zdrowie
2 min.
Jak działa woda z octem jabłkowym pita na czczo?
24.01.2022
polip-hiperplastyczny-co-to-jest
Zdrowie
1 min.
Co to jest polip hiperplastyczny? Czy jest groźny?
14.03.2022
ocet-na-stluczenia-jak-przygotowac-oklad
Zdrowie
1 min.
Ocet na stłuczenia - jak przygotować okład?
24.01.2022
szalwia-na-gardlo-jak-ja-stosowac-pic-czy-plukac
Zdrowie
2 min.
Szałwia na gardło - jak ją stosować? Pić czy płukać?
28.10.2021
Popularne w kategorii Zdrowie
skurcze-szyi-jakie-sa-przyczyny-co-robic
Zdrowie
2 min.
Skurcze szyi - jakie są przyczyny? Co robić?
24.01.2022
Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
Pakiety medyczne
Konsultacja lekarska online
Alergolog onlineChirurg onlineDermatolog onlineDiabetolog onlineEndokrynolog onlineGastrolog online
arrow-link
Zobacz więcej

Kim jesteśmy

Artykuły o zdrowiu

ul. Topiel 12, 00-342, Warszawa
Redakcja WelbiSara Łątkowska - redaktor naczelnyredakcja@welbi.pl

© 2024 Welbi. Wszelkie prawa zastrzeżone.

Regulamin serwisuPolityka prywatnościPolityka cookies

Social media

  • facebook logo
  • instagram logo

Serwis welbi.pl ma charakter edukacyjny, nie stanowi i nie zastępuje porady lekarskiej. Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie, jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja i wydawca serwisu nie ponoszą odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu, który nie prowadzi działalności leczniczej polegającej na udzielaniu świadczeń zdrowotnych w rozumieniu art. 3 ust 1 ustawy o działalności leczniczej.