Hemofilia – przyczyny, objawy i sposoby leczenia

Hemofilia – co to jest? Rodzaje hemofilii

Hemofilia, nazywana chorobą królów, to wrodzona skaza krwotoczna. Jej powstanie związane jest ze zmniejszeniem aktywności czynników krzepnięcia w osoczu. Czynnikiem krzepnięcia nazywa się białka produkowane w wątrobie, których zadaniem jest tworzenie skrzepu i zahamowanie wypływu krwi. W zależności od tego, którego czynnika krzepnięcia jest zbyt mało, wyróżnia się takie typy hemofilii:

• czynnik VIII – zwany również czynnikiem płytkowym 1, czynnikiem antyhemofilowym, odpowiada za powstanie hemofilii A,

• czynnik IX – określany równieżczynnikiem Christmasa, odpowiada za powstanie hemofilii B, 

• czynnik XI – tzw. czynnik Rosenthala, dla jego określenia stosuje się też skrót FXI, odpowiada za powstanie hemofilii C.

U osób zdrowych w przypadku uszkodzenia naczynia krwionośnego płytki krwi i czynniki krzepnięcia tworzą skrzep, a tym samym zapobiegają nadmiernemu krwawieniu. U chorych na hemofilię tworzenie skrzepu jest utrudnione. Dowiedz się więcej na temat innych składników krwi i ich funkcji.

Jak jest dziedziczona hemofilia?

Hemofilie typu A i B to schorzenia sprzężone z płcią. Ich wystąpienie zależy od obecności alleli, czyli wersji genu na chromosomie X (dwie kopie tego chromosomu w komórkach organizmu determinują płeć żeńską). Oznacza to, że zmutowane geny odpowiadające za powstanie hemofilii związane są wyłącznie z chromosomem X. Na hemofilie typu A i B chorują mężczyźni. Kobiety nosicielki zmutowanego allela genu, które mają drugi chromosom X z prawidłowym allelem, nie chorują, a są bezobjawowymi nosicielkami. Hemofilie dziedziczone są w sposób recesywny – chorują tylko osoby z pełną ekspresją recesywnego genu. Dlatego hemofilia (ale też na przykład daltonizm) występuje częściej u mężczyzn.

Objawy hemofilii typu C mogą rozwinąć się zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet. Choroba ta dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. Cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci. Hemofilia typu C to jednak rzadko występujący rodzaj skazy krwotocznej.

Szacuje się, że 2/3 zachorowań na hemofilię dotyczy osób z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku hemofilii. Około 1/3 przypadków ma charakter sporadyczny. Oznacza to, że powstały w wyniku nowej mutacji, bez obciążonego wywiadu rodzinnego.

Przyczyny powstania hemofilii

Hemofilia to choroba genetyczna spowodowana:

• typ A – mutacją w locus Xq28 (to tzw. klasyczna hemofilia),

• typ B – mutacją w locus Xq27.1-q27.2, 

• typ C – mutacją w locus 4q35.

Bardzo rzadko stwierdza się hemofilię nabytą, która może się rozwinąć zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet. Powstaje m.in. w związku ze schorzeniami autoimmunologicznymi, ciążą, działaniem niepożądanym niektórych leków, chorobami nowotworowymi. Nabyta hemofilia jest wynikiem produkcji przez organizm przeciwciał skierowanych przeciwko czynnikowi krzepnięcia VIII. Nierzadko nie sposób ustalić podłoża jej powstania.

Jakie są objawy hemofilii?

W zależności od skali niedoboru czynników krzepnięcia hemofilia może mieć różny przebieg. Wyróżnia się takie postacie tej choroby:

• ciężka hemofilia – poniżej 1% aktywności czynnika krzepnięcia, możliwe krwawienia samoistne, czyli bez zauważalnej przyczyny, krwawienia są częste – pojawiają się nawet 2 razy tygodniowo, nierzadkie są krwawienia do stawów i mięśni,

• umiarkowana hemofilia – 1–5% aktywności czynnika krzepnięcia, rzadkością są samoistne krwawienia, zdarzają się średnio raz w miesiącu, możliwe są przedłużające się krwawienia po zabiegach lub większych zranieniach,

• łagodna hemofilia – 5–30% aktywności czynnika krzepnięcia, krwawienia są rzadkie, pojawiają się wyłącznie na skutek urazów, nie ma ryzyka poważnych krwawień, możliwe są przedłużające się krwawienia po zabiegach lub większych zranieniach.

W przypadku gdy aktywność czynników krzepnięcia wynosi 30–50%, mówi się o hemofilii utajonej, której nie towarzyszą z reguły żadne dolegliwości.

Pierwsze objawy hemofilii mogą pojawiać się już we wczesnym dzieciństwie, lecz z reguły dają o sobie znać około 2. roku życia. Objawami hemofilii są krwawienia, które mogą być wewnętrzne (do jam ciała) lub zewnętrzne (widoczne). W przebiegu choroby może dojść do takich rodzajów krwawień:

• z błony śluzowej jamy ustnej i nosa (sprawdź przy okazji, jak zatamować krwotok z nosa),

• podskórnych (siniaki), 

• z przewodu pokarmowego (zazwyczaj z wrzodów żołądka i dwunastnicy), 

• krwiomoczu,

• do stawów – zwłaszcza do dużych stawów, jak: kolanowy, łokciowy, skokowy; wylewowi krwi mogą towarzyszyć: ból, ocieplenie, mrowienie, obrzęk, ograniczona ruchomość zajętego stawu; na skutek częstych krwawień dostawowych dochodzi do ich uszkodzenia, usztywnienia, a nawet unieruchomienia,

• do mięśni – najczęściej w obrębie kończyn dolnych (np. mięśnia uda, mięśnia dwugłowego).

Najbardziej niebezpieczne w przebiegu hemofilii są krwawienia w okolicy szyi, pozaotrzewnowe, do ośrodkowego układu nerwowego, które mogą być stanem zagrożenia życia.

Hemofilia – jak leczyć?

Nie ma leczenia przyczynowego hemofilii. Prowadzone może być wyłącznie leczenie objawowe. Polega ono na substytucji brakujących czynników krzepnięcia. Najczęściej stosowane są:

• koncentraty czynników krzepnięcia – podawane dożylnie, dawka indywidualnie dobierana jest do stanu pacjenta, stosowane mogą być profilaktycznie (regularnie, w celu zapobiegania krwawieniom przed ich wystąpieniem) lub na żądanie (np. w przypadku krwawienia po urazie),

• desmopresyna – wyłączenie w hemofilii A w postaci łagodnej lub umiarkowanej,

• leki antyfibrynolityczne – w krwawieniach z jamy ustnej lub nosa, przeciwwskazane przy krwiomoczu z uwagi na ryzyko zatkania dróg moczowych.

Poza farmakoterapią ważne jest unikanie sytuacji obarczonych ryzykiem krwawienia. Przykładowo należy zrezygnować ze wstrzyknięć domięśniowych, piercingu, akupunktury, przyjmowania niektórych leków (np. indometacyny, fenylobutazonu, kwasu acetylosalicylowego), które hamują czynność płytek i działają przeciwzakrzepowo.