Progeria – co to takiego? Dlaczego niektórzy ludzie starzeją się szybciej?

Czym jest progeria?

Progeria – zwana również zespołem Hutchinsona-Gilforda (HGPS) – jest rzadką chorobą genetyczną, która występuje u jednego na 18 milionów nowo narodzonych dzieci. Powstaje w wyniku autosomalnej dominującej mutacji, co oznacza, że wystarczy tylko jeden zmutowany gen, aby rozwinęła się choroba. 

Szacuje się, że problem przedwczesnego starzenia się organizmu dotyczy ok. 400 dzieci na całym świecie. Płeć i pochodzenie etniczne nie zwiększają ani nie zmniejszają prawdopodobieństwa rozwoju choroby. 

• Sprawdź również, czym jest zespół dravet i jak się objawia.

Objawy progerii

Progeria to schorzenie, które można rozpoznać na pierwszy rzut oka. Najbardziej charakterystyczne objawy to:

• przyspieszone starzenie fizyczne – dzieci dotknięte progerią starzeją się ok. 8 razy szybciej niż ich rówieśnicy. Bardzo szybko łysieją, cierpią na sztywność stawów i ograniczoną ruchomość, a na ich cienkiej skórze szybko pojawiają się zmarszczki;

• niski wzrost –  dzieci z progerią zazwyczaj rosną wolniej niż ich rówieśnicy;

• podatność choroby serca – choroby układu sercowo-naczyniowego (przede wszystkim miażdżyca i choroba wieńcowa) są najczęstszą przyczyną zgonu u dzieci z progerią. 

Symptomy progerii ujawniają się zwykle w wieku około 1–2 lat. Dzieci dotknięte tą chorobą często mają charakterystyczne cechy twarzy, takie jak wąska nasada oraz szpiczasty czubek nosa i cofnięta żuchwa. Inne objawy to: utrata tkanki tłuszczowej, opóźnione wyrzynanie zębów mlecznych, przykurcze kończyn, niska gęstość kości, dysplazja paznokci, wada zgryzu, niedosłuch, insulinooporność, nadmierne łzawienie i brak dojrzałości płciowej.

Progeria znacznie skraca długość oczekiwanego czasu życia. Dzieci żyją średnio 14 lat, a najstarsza osoba dotknięta tym schorzeniem miała 44 lata w chwili śmierci.

Diagnoza choroby opiera się na zaobserwowanych objawach klinicznych i wynikach badań genetycznych. Lekarz może dodatkowo zlecić badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa (TK) i rezonans magnetyczny (MRI), aby ocenić ewentualne zmiany wewnętrzne. Jednak ostateczną diagnozę stawia się na podstawie badania genetycznego, które wykrywa obecność mutacji w genie LMNA.

Jakie są przyczyny progerii?

Progeria jest spowodowana mutacją w genie LMNA, który koduje białko laminę A. Jest to ważny składnik blaszki jądrowej, która odgrywa kluczową rolę w wielu procesach komórkowych, takich jak transkrypcja RNA, replikacja DNA, mitoza i funkcje chromatyny. Mutacja w genie LMNA powoduje powstanie nieprawidłowego skróconego białka, zwanej progeryną. Ta forma białka zaburza strukturę blaszki jądrowej i prowadzi do wielu zmian w komórkach.

Mutacja w genie LMNA zazwyczaj występuje spontanicznie, czyli nie jest dziedziczona po rodzicach. Choroby nie da się odziedziczyć tak jak np. zespołu Aspergera (mimo, że w przypadku zespołu Aspergera nie określono konkretnej mutacji odpowiedzialnej za rozwój choroby), ponieważ osoby, które na nią cierpią nie dożywają wieku reprodukcyjnego.

Czy progerię da się leczyć?

Obecnie nie istnieje skuteczne leczenie progerii. Terapia skupia się głównie na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjentów. Pacjenci z progerią wymagają kompleksowego wsparcia, które obejmuje opiekę kardiologiczną, fizjoterapię, terapię zajęciową, opiekę psychiatryczną i inne formy wsparcia.

W ostatnich latach badania nad progerią skupiają się na poszukiwaniu nowych form terapii, które mogą spowolnić procesy starzenia. Jednym z obiecujących kierunków badań jest terapia genowa, która ma na celu naprawienie mutacji w genie LMNA i przywrócenie prawidłowej funkcji białka lamina A.

Inne formy leczenia, które mogą odnieść skutek w przyszłości, to:

• terapia farmakologiczna – prowadzone są badania nad lekami takimi jak inhibitory metylacji, które mają na celu spowolnienie procesu starzenia się i poprawę funkcjonowania komórek.

• terapia komórkowa – metoda ta miałaby polegać na wprowadzeniu zdrowych komórek do organizmu pacjenta w celu poprawy funkcjonowania tkanek i narządów.

• Sprawdź również, jak leczyć dyschezję i brachycefalię u niemowląt.

Jak żyć z progerią?

Dzieci dotknięte progerią wymagają szczególnego wsparcia. Konieczne jest więc monitorowanie ich stanu zdrowia i regularne badania kontrolne w celu wczesnego wykrycia problemów sercowych. Ponadto, ze względu na osłabienie układu odpornościowego, są bardziej podatne na infekcje i wymagają większej ochrony.

Progeria może mieć również wpływ na zdrowie psychiczne pacjentów. Dzieci z progerią często doświadczają trudności emocjonalnych, takich jak depresja i niepewność siebie. Wsparcie psychologiczne od specjalistów jest niezwykle ważne, zarówno dla pacjentów, jak i dla ich rodzin.

Progeria odciska również ogromne piętno na rodzinach pacjentów. Opieka nad chorym dzieckiem wymaga ogromnego zaangażowania, a brak perspektyw na odzyskanie zdrowia często odbiera nadzieję i zniechęca do działania. Dlatego ze wsparcia psychologicznego mogą – a nawet powinny – korzystać całe rodziny.

Wsparcie dla pacjentów z progerią w Polsce

W Polsce istnieje wiele organizacji i fundacji, które oferują wsparcie dla pacjentów z progerią i ich rodzin. Dzięki nim można uzyskać zarówno wsparcie materialne, jak i psychologiczne. Do takich inicjatyw należą m.in Fundacja Progeria i  Stowarzyszenie Chorych na Progerię, które są organizacjami non-profit, a ich głównym celem jest edukacja, poprawa komfortu chorych dzieci oraz szeroko zakrojone wsparcie dla rodzin.