Czym jest brachycefalia i dlaczego nie należy ignorować zniekształceń czaszki u niemowląt?

Czym jest brachycefalia?

Brachycefalia, czyli krótkogłowie jest jedną z form deformacji czaszki. Jej tylne kości są krótkie i szerokie, a do tego płaskie – przez to głowa zyskuje trapezowego kształtu.

Stwierdzenie brachycefalii jest ważnym elementem diagnostycznym wielu chorób, choć wystąpienie tej wady nie jest jednoznaczne z wadami genetycznymi.

Ta postać zniekształcenia towarzyszy m.in. zespołowi Potockiego-Shaffera. To rzadka delecja genu (zmiana w materialne genetycznym) w regionie chromosomalnym 11p11.2. Jak dotąd opisano około 50 przypadków. Wyraźnie skróconej czaszce, towarzyszą inne wady w obrębie twarzoczaszki jak: małogłowie, nadmiernie wąskie lub szerokie czoło, skośne w dół lub w górę położone oczy czy zwężony i wklęsły grzbiet nosa. Poza zmienionym wyglądem zespół Potockiego-Shaffera skutkuje m.in. anomaliami ośrodkowego układu nerwowego, padaczką, hipotonią (niedociśnienie).

Brachycefalia towarzyszy zespołowi Downa, czyli trisomii 21. pary chromosomów, która jest jedną z najczęściej występujących aberracji chromosomowych. Nie są wciąż znane przyczyny wady, ale widać wyraźne powiązanie między wiekiem kobiety będącej w ciąży. W Polsce wada występuje z częstotliwością 1:588 żywych urodzeń. Poza krótkogłowiem zespołowi Downa towarzyszą (w różnym nasileniu zależnym od materiału genetycznego w chromosomie) inne fizyczne objawy jak: dysplazja małżowin usznych, tzw. fałda nakątna, krótki i wklęsły u nasady nos, niedorozwój szczęki. Poza zmienionym wyglądem ta aberracja chromosomowa skutkuje również niepełnosprawnością umysłową i wadami narządów wewnętrznych. 

Brachycefalia towarzyszy zespołowi Antleya-Bixlera. Jest to rzadka choroba, która objawia się przedwczesnym zamykaniem kości czaszki przez kostnienie szwów czaszkowych. Skutkuje niedorozwojem środka twarzy, zarośnięciem nozdrzy tylnych, które prowadzą do części nosowej gardła. Poza zmienionym wyglądem ta rzadka choroba skutkuje też niedorozwojem kończyn, w tym: występowaniem stopy końsko-szpotawej oraz anomaliami w układzie sercowo-naczyniowym, moczowo-płciowym i pokarmowym.

Co powoduje brachycefalię?

Brachycefalia jest wynikiem defektów strefy wzrostu w czaszce, która jest w fazie intensywnego rozwoju. Może być to m.in. wynik zbyt szybkiego kostnienia szwów czaszkowych. Jest to, co zaznaczono wyżej, cecha charakterystyczna zespołu Antleya-Bixlera, co nie znaczy, że szybkie zamykanie kości czaszki jednoznacznie wskazuje na tę chorobę.

Częściej jest to wynik kraniosynostoz niezwiązanych z powyższą wadą. Nie zawsze udaje się też wskazać bezpośrednią przyczynę szybkiego kostnienia szwu wieńcowego przyczyniającego się do rozwoju krótkogłowia – może być uwarunkowana zarówno czynnikami środowiskowymi, jak i genetycznymi.

Przyczyną brachycefalii może być zbyt częste i długotrwałe układanie dziecka na plecach (nie tylko w domu, ale też w szpitalu po przedwczesnym urodzeniu i konieczności przebywania malucha w inkubatorze). W efekcie tego główka staje się płaska i szeroka, a obie kości ciemieniowe (między kością czołową a potyliczną) wyraźnie uwypuklone. Przez to maluch ma trudność odwracaniem głowy na boki, co też pogłębia wadę. W tym wypadku możliwości terapeutyczne są największe i najmniej inwazyjne. Gdy wada zostaje zauważona już u kilkumiesięcznego malucha, wystarczy orteza kranialna, która prawidłowo dobrana i użytkowana skutecznie wspiera wyrównanie kształtu czaszki dziecka podczas jej dalszego wzrostu.

Brachycefalia u płodu może natomiast rozwinąć się na skutek nieprawidłowego ułożenia w macicy. Nie jest jednak konsekwencją urazu głowy (jak np. przedgłowie, będące obrzękiem spowodowanym przez ucisk główki w kanale rodnym), ale ucisku czaszki dziecka np. na miednicę matki, rozrośnięte w macicy mięśniaki czy drugi płód (przy ciąży mnogiej). 

Jakie są objawy brachycefalii?

Brachycefalię wrodzoną można wykryć już u płodu dzięki badaniom USG, podobnie jak wodogłowie czy torbiel w głowie (a dokładnie torbiel splotów naczyniówkowych). Natomiast brachycefalię u noworodka i niemowlaka rozpoznaje się na podstawie nieprawidłowego wyglądu czaszki. Jej tył jest w różnym stopniu spłaszczony i poszerzony. Kości ciemieniowe tak jak i kości czołowe są uwypuklone. Przez to kształt główki dziecka położonego na plecach przypomina trapez, gdy patrzy się na nią od strony wezgłowia łóżeczka. Przyglądając się jej z boku, jest spłaszczona i wydłużona.

Brachycefalia może mieć postać symetryczną (spłaszczenie przypomina trapez równoramienny) albo asymetryczną (jeden bok jest bardziej spłaszczony). W tym drugim przypadku mowa jest więc raczej o dwóch wadach: brachycefalii i plagiocefalii. To częste następstwo kręczu szyi, w wyniku którego maluch nie może swobodnie poruszać głową na oba boki – spogląda przeważnie w jedną stronę i to tam powstaje spłaszczenie.

Jakie są konsekwencje nieleczonej brachycefalii?

W pierwszych dwunastu miesiącach życia dziecka mózg, a także czaszka, powiększają się aż trzykrotnie! Jak wynika z badań przeprowadzonych na University of California w San Diego oraz University of Hawaii metodą rezonansu magnetycznego – w trzech pierwszych miesiącach zwiększa się o 1% dziennie tuż po narodzeniu, a bliżej końca pierwszego kwartału – o 0,5% dziennie.

Zniekształcenie czaszki, zwłaszcza te szczególnie wyraźne, mają wpływ na wzrost mózgu – mogą powodować ucisk. Innymi konsekwencjami jest zaburzenie symetrii twarzy, a także budowy i funkcji struktur wewnątrz czaszki np. zatok, nozdrzy. Ponadto spłaszczenie główki zaburza prawidłowy rozwój dziecka. Nie może ono swobodnie obracać główki i spoglądać w stronę, która je interesuje. To natomiast rzutuje na proces integrowania odruchów niemowlęcych.

Na czym polega leczenie brachycefalii?

W celu wyrównania kształtu czaszki skonsultuj wadę z pediatrą, który oceni ją i skieruje Cię z dzieckiem do odpowiednich specjalistów. Być może wystarczy terapia pod okiem fizjoterapeuty dziecięcego. Czasami jednak konieczna okazuje się też konsultacja z neurologiem, ortopedą, a także osteopatą.

Wsparciem w wyrównywaniu nieforemnego kształtu główki są specjalistyczne poduszki profilowane oraz ortezy kranialne (przypominają wyglądem kask). W wyjątkowych przypadkach (przy dużych wadach u starszych dzieci i dorosłych) lekarz może zalecić zabieg korekcyjny.