account-icon
Obliczanie ubezpieczenia
Umów teleporadę
Welbi
ZdrowieChoroby 1 min.

Na czym polega trisomia 22 i jak się ją diagnozuje?

Marta Szarawarska14.03.2024Aktualizacja: 14.03.2024

Trisomia 22 to zaburzenie genetyczne polegające na obecności nadliczbowego chromosomu 22 w komórkach ciała osoby chorej. Taka sytuacja jest przyczyną licznych nieprawidłowości w budowie i funkcji wielu narządów. Trzeci chromosom najczęściej występuje już przed zapłodnieniem, czyli w komórce jajowej lub plemniku. O tym, czym dokładnie jest trisomia 22, jakie są jej przyczyny i objawy, przeczytasz w poniższym artykule. Dowiesz się również, w jaki sposób można wykryć tę zmianę i jakie są sposoby jej leczenia.


trisomia-22-czym-jest-diagnostyka-i-leczenie
Pixabay.com

Polecane

skurcze-szyi-jakie-sa-przyczyny-co-robic
Zdrowie
2 min.
Skurcze szyi - jakie są przyczyny? Co robić?
24.01.2022
toczen-na-rekach-co-to-za-choroba
Zdrowie
1 min.
Toczeń na rękach – dowiedz się, czym jest ta choroba
10.05.2022
ugryzienie-baka-jak-wyglada-co-zrobic
Zdrowie
2 min.
Ugryzienie bąka - jak wygląda? Co zrobić?
24.01.2022
czy-zwapnienie-kosci-mozna-wyleczyc
Zdrowie
1 min.
Czym jest zwapnienie kości? Przyczyny, objawy, leczenie
09.05.2022
Spis treści
  1. Czym jest trisomia 22?
  2. Jakie są przyczyny wystąpienia trisomii 22?
  3. Jak powstaje trisomia 22?
  4. W jaki sposób objawia się trisomia 22?
  5. Jak diagnozuje się trisomię 22?
  6. Trisomia 22 – czy to dziedziczne?
  7. Trisomia 22 – jak wygląda jej leczenie?

Czym jest trisomia 22?

Trisomia 22 to rzadka wada wrodzona, której przyczyną jest obecność dodatkowego chromosomu 22 pary w komórkach ciała dziecka.

Każda komórka ma materiał genetyczny, który jest upakowany w struktury zwane chromosomami. Posiadamy 23 pary chromosomów, z czego 22 z nich to autosomy, a jedna to allosomy, które warunkują płeć. Kobiety mają dwa chromosomy X, mężczyźni zaś jeden X i Y. Pod wpływem różnych czynników środowiskowych w komórkach ciała może dojść do nieprawidłowości skutkujących zaburzeniem struktury lub liczby chromosomów.

Trisomia chromosomu 22 polega na występowaniu trzech zamiast dwóch kopii chromosomów 22. Taka sytuacja skutkuje zaburzeniami pracy organów wewnętrznych dziecka i nieprawidłowościami w jego wyglądzie. Jeśli trisomia chromosomu 22 dotyczy każdej komórki ciała dziecka, choroba przyczynia się do poronienia na bardzo wczesnym etapie ciąży. Kiedy mamy do czynienia z mozaikową trisomią chromosomu 16 (czyli taką, w której tylko część komórek ma nieprawidłową liczbę chromosomów), dziecko zazwyczaj przychodzi na świat żywe, ale obarczone licznymi wadami wrodzonymi.

Jakie są przyczyny wystąpienia trisomii 22?

Do trisomii 22 dochodzi na skutek mutacji spontanicznej zachodzącej na etapie tworzenia się gamet, czyli komórki jajowej lub plemnika. Zmiana ta może również wystąpić na etapie pierwszych podziałów komórkowych wkrótce po zapłodnieniu. Nie jest więc to zmiana dziedziczna. Oznacza to, że kolejne ciąże nie są zagrożone trisomią 22, a para może doczekać się zdrowego dziecka. Specjaliści jednak twierdzą, że ryzyko wystąpienia trisomii 22 jest większe w ciąży „geriatrycznej” (kiedy przyszła mama ukończyła 35 lat).

Jak powstaje trisomia 22?

Trisomia 22 powstaje na skutek nieprawidłowego podziału komórki rozrodczej. Mający dwa chromosomy plemnik lub komórka jajowa bierze udział w zapłodnieniu, a powstający zarodek ma 47 chromosomów. Mechanizm ten opisuje powstawanie trisomii całkowitej chromosomu 22.

Inną formą trisomii 22 jest postać mozaikowa. Część komórek mających wadliwą liczbę chromosomów stara się doprowadzić do utraty tego nadliczbowego. Przez to rozwijający się płód ma komórki z prawidłową ilością materiału genetycznego i te z trisomią. Forma mozaikowa trisomii 22 charakteryzuje się lepszym rokowaniem. Stopień nasilenia się objawów chorobowych zależy od tego, jaki procent komórek ma błędną ilość chromosomów.

W jaki sposób objawia się trisomia 22?

Trisomia 22 stanowi zaburzenie rozwojowe, które charakteryzuje się:

  • mikrocefalią, czyli małogłowiem;

  • szeroko rozstawionymi oczami;

  • płaskim nosem o krótkim grzbiecie;

  • występowaniem zmarszczki nakątnej;

  • wydatnym czołem;

  • zniekształceniem małżowin usznych;

  • rozszczepem wargi lub podniebienia;

  • wadami w obrębie dłoni, które są już widoczne w badaniu USG 4D.

Dzieci, u których stwierdzono trisomię 22, mają liczne wady narządowe, wśród których wymienić można:

  • wady serca;

  • niedosłuch;

  • zarośniętą odbytnicę;

  • nieprawidłowości w budowie układu pokarmowego, moczowo-płciowego i układu krążenia.

Dzieci z trisomią 22 mogą mieć niskie napięcie mięśniowe, zaburzenia wzrastania i charakteryzować się znacznym upośledzeniem umysłowym.

Niekiedy wady narządów i układów u dziecka z dodatkowym chromosomem 22 mogą doprowadzić do jego śmierci.

Jak diagnozuje się trisomię 22?

Podejrzenie trisomii 22 może pojawić się już w ciąży podczas rutynowo wykonywanych badań. Zmianę tę można też wykryć po urodzeniu dziecka, wykonując badania genetyczne takie jak kariotyp. Umożliwia ono analizę wszystkich chromosomów pod kątem nieprawidłowości liczbowych i strukturalnych chromosomów. Innym rodzajem badań, które są pomocne w diagnostyce trisomii 22, są nieinwazyjne testy prenatalne oparte na DNA płodu krążące we krwi matki.

Badania prenatalne potwierdzające trisomię 22 są oparte na analizach DNA pochodzącego z amniopunkcji lub biopsji kosmówki. Są to jednak już badania inwazyjne. 

Trisomia 22 – czy to dziedziczne?

Trisomia 22 powstaje na etapie tworzenia się plemnika, komórki jajowej lub pierwszych podziałów zygoty. Nie jest to więc zmiana dziedziczna.

Trisomia 22 – jak wygląda jej leczenie?

Ponieważ przyczyną trisomii 22 są zmiany w materiale genetycznym, nie można jej wyleczyć. Opieka zdrowotna nad takimi pacjentami zależy od wykrytych wad narządowych. Leczenie trisomii 22 polega na łagodzeniu jej objawów i poprawie komfortu życia pacjentów.

Ponieważ trisomia chromosomu 22 objawia się w postaci nieprawidłowości wielu narządów, wymaga opieki i konsultacji specjalistów z różnych dziedzin medycyny, np. chirurga, kardiologa i ginekologa.

Jeśli chcesz móc zapewnić sobie i swojemu dziecku komfort leczenia bez czekania w długich kolejkach, wybierz pakiet prywatnego ubezpieczenia, którego ofertę możesz zamówić na Welbi.

Już od 119 zł miesięcznie w pakiecie OCHRONA COMPLEX możesz zyskać dostęp do lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej oraz 29 specjalistów (w tym dziecięcych), m.in. chirurga i kardiologa. Na e-konsultację lub wizytę stacjonarną będziesz czekać odpowiednio nie dłużej niż 1 dzień i 3 dni robocze. Oprócz tego w ramach wybranego pakietu można wykonać 142 rodzaje badań laboratoryjnych, 74 obrazowych i 5 czynnościowych, a także zaszczepić się przeciwko grypie sezonowej. Dodatkowo OCHRONA COMPLEX da Ci możliwość wykonania profilaktycznego przeglądu zdrowia raz do roku.

A jeśli potrzebujesz bardziej rozbudowanego pakietu usług medycznych, wybierz OCHRONĘ GOLD – zapewnisz sobie możliwość konsultacji nawet z 39 specjalistami (w tym z ginekologiem) i dostęp do blisko 300 badań, a także 4 wizyt domowych w roku oraz 2 konsultacji z psychologiem lub psychiatrą w roku.

Zamów ofertę – na stronie https://www.welbi.pl/prywatne-ubezpieczenie-zdrowotne/ kliknij „Chcę obliczyć składkę”, wypełnij formularz i umów się na rozmowę z doradcą TU Zdrowie, dostawcy usług w ramach Polisy Zdrowie Welbi. Dowiedz się, co możesz zyskać, wybierając jeden z dostępnych pakietów.

Źródła
  1. R. Śmigiel i in., Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2021, s. 485–488.
Author Marta Szarawarska picture
Absolwentka Politechniki Wrocławskiej na kierunku biotechnologia o specjalności biotechnologia molekularna i biokataliza oraz studiów podyplomowych na kierunku analityka medyczna na Uniwersytecie Medycznym im. Piastów Śląskich we Wrocławiu. Z zawodu diagnosta laboratoryjny w pracowni cytogenetyki.

Powyższy materiał ma wyłącznie charakter edukacyjno-informacyjny, nie jest poradą lekarską i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Przed zastosowaniem się do wskazówek lub informacji o charakterze specjalistycznym zawartych w Welbi należy skonsultować ich treść z lekarzem. Welbi dokłada najwyższych starań, aby treść publikowanych materiałów był najlepszej jakości, ale nie ponosi odpowiedzialności za ich zastosowanie bez konsultacji z lekarzem.

Najchętniej czytane

gesty-sluz-w-ciazy-co-oznacza
Zdrowie
1 min.
Gęsty śluz w ciąży. Kiedy się pojawia i na co wskazuje?
09.05.2022
aloes-na-rany-jak-go-stosowac-co-warto-wiedziec
Zdrowie
1 min.
Aloes na rany - jak go stosować? Co warto wiedzieć?
30.10.2021
szalwia-na-gardlo-jak-ja-stosowac-pic-czy-plukac
Zdrowie
2 min.
Szałwia na gardło - jak ją stosować? Pić czy płukać?
28.10.2021
oslabienie-po-antybiotyku-jakie-sa-objawy
Zdrowie
1 min.
Dlaczego pojawia się osłabienie po antybiotyku i jak sobie z nim radzić?
30.05.2022
Popularne w kategorii Zdrowie
rozgrzewka-dla-dzieci-jak-powinna-wygladac
Fitness
2 min.
Rozgrzewka dla dzieci - jak powinna wyglądać?
30.07.2021
Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
Pakiety medyczne
Konsultacja lekarska online
Alergolog onlineChirurg onlineDermatolog onlineDiabetolog onlineEndokrynolog onlineGastrolog online
arrow-link
Zobacz więcej

Kim jesteśmy

Artykuły o zdrowiu

ul. Topiel 12, 00-342, Warszawa
Redakcja WelbiSara Łątkowska - redaktor naczelnyredakcja@welbi.pl

© 2024 Welbi. Wszelkie prawa zastrzeżone.

Regulamin serwisuPolityka prywatnościPolityka cookies

Social media

  • facebook logo
  • instagram logo

Serwis welbi.pl ma charakter edukacyjny, nie stanowi i nie zastępuje porady lekarskiej. Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie, jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja i wydawca serwisu nie ponoszą odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu, który nie prowadzi działalności leczniczej polegającej na udzielaniu świadczeń zdrowotnych w rozumieniu art. 3 ust 1 ustawy o działalności leczniczej.