account-icon
Obliczanie ubezpieczenia
Umów teleporadę
Welbi
ZdrowieChoroby 1 min.
Zweryfikowane przez eksperta

Czym jest zespół Blooma i jak można zdiagnozować tę chorobę?

Marta Szarawarskalek. Wiktor Trela04.03.2024Aktualizacja: 04.03.2024

Zespół Blooma jest chorobą o podłożu genetycznym, charakteryzującą się niestabilnością chromosomalną. Schorzenie to dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny. Niektóre objawy choroby Blooma można zauważyć już w trakcie badań prenatalnych lub wkrótce po urodzeniu dziecka. O tym, czym dokładnie jest zespół Blooma, jakie są jego przyczyny i objawy, przeczytasz w poniższym artykule. Dowiesz się również, jak rozpoznać zespół Blooma oraz jak wygląda leczenie tej choroby.


zespol-blooma-co-to-za-choroba-jak-ja-rozpoznac
Pixabay.com

Polecane

skurcze-miesni-jakie-sa-przyczyny-neurologiczne
Zdrowie
1 min.
Skurcze mięśni - jakie są przyczyny neurologiczne?
29.10.2021
dretwienie-opuszkow-palcow-u-rak-u-nog
Zdrowie
1 min.
Drętwienie opuszków palców u rąk i nóg – gdzie szukać przyczyny?
10.05.2022
goraca-kapiel-na-przeziebienie-najlepsze-rozwiazanie
Zdrowie
1 min.
Czy gorąca kąpiel pomaga na przeziębienie?
02.06.2022
co-najlepiej-jesc-na-uchylki-jelita-grubego
Zdrowie
1 min.
Co najlepiej jeść na uchyłki jelita grubego?
24.01.2022
Spis treści
  1. Czym jest zespół Blooma?
  2. Jakie są przyczyny zespołu Blooma?
  3. W jaki sposób objawia się zespół Blooma?
  4. Jak rozpoznać zespół Blooma?
  5. Jak można odziedziczyć zespół Blooma?
  6. Jak wygląda leczenie zespołu Blooma?

Czym jest zespół Blooma?

Zespół Blooma (ang. Bloom Syndrome, BLS) to rzadka choroba genetyczna, której istotą jest zwiększona łamliwość chromosomów. W przebiegu tego schorzenia występują m.in.: niskorosłość, wrażliwość na słońce, skłonność do występowania nowotworów oraz charakterystyczny wygląd twarzy.

Zespół Blooma spowodowany jest uszkodzeniami w genie BLM, dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że rodzice dziecka są bezobjawowymi nosicielami nutacji w tym genie.

Jakie są przyczyny zespołu Blooma?

Przyczyną zespołu Blooma są mutacje w genie BLM, znajdującym się na chromosomie 15. Białko kodowane przez ten gen to helikaza DNA RecQ13. W warunkach prawidłowych uczestniczy ona w utrzymaniu stabilności genomu. Uszkodzenia w genie BLM prowadzą do zwiększonej ilości wymian chromatyd siostrzanych oraz do łamliwości chromosomów. Choroba występuje częściej wśród Żydów z północnej i wschodniej Europy [1].

W jaki sposób objawia się zespół Blooma?

Zespół Blooma charakteryzuje się wystąpieniem specyficznych objawów klinicznych, wśród których wymienić można:

  • zahamowanie wzrostu,

  • długą, pociągłą twarz,

  • wydatny nos,

  • małą żuchwę,

  • odstające uszy,

  • trudności z karmieniem w okresie niemowlęcym,

  • nadwrażliwość na promieniowanie słoneczne,

  • skłonność do występowania znamion naczyniowych,

  • rumień w kształcie motyla na twarzy,

  • niedobory odporności

  • insulinooporność,

  • cukrzycę,

  • zwiększone ryzyko wystąpienia chorób nowotworowych,

  • skłonność do występowania chorób układu oddechowego,

  • niepłodność pierwotną,

  • wczesną menopauzę,

  • obniżoną zdolność koncentracji,

  • słabą pamięć.

Jak rozpoznać zespół Blooma?

Zespół Blooma może być podejrzewany podczas wykonywania badań USG już na etapie ciąży.

Po urodzeniu dziecko również prezentuje szereg objawów, które sugerują lekarzowi diagnozę. Aby potwierdzić zespół Blooma, konieczne jest jednak wykonanie badań genetycznych, w których stwierdza się mutację obu alleli genu BLM.

Dodatkowym bardzo przydatnym badaniem w diagnostyce zespołu Blooma jest badanie cytogenetyczne, w którym stwierdza się zwiększoną liczbę wymian chromatyd siostrzanych. Do innych badań wykonywanych w diagnostyce zespołu Blooma należą:

  • tomografia komputerowa,

  • rezonans magnetyczny,

  • USG.

Rodzina, w której urodziło się dziecko z zespołem Blooma, powinna być skonsultowana w poradni genetycznej. Najprawdopodobniej każdy z rodziców jest nosicielem mutacji w genie BLM i nie ma objawów chorobowych. Istnieje jednak bardzo duże ryzyko przekazania choroby kolejnym dzieciom.

Jak można odziedziczyć zespół Blooma?

Zespół Blooma dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby pojawiły się jego cechy kliniczne, konieczne jest odziedziczenie dwóch kopii uszkodzonego genu BLM od każdego z rodziców.

Rodzice, którzy posiadają jedną kopię uszkodzonego genu i są nosicielami mutacji, nie mają objawów chorobowych. Dziecko urodzone ze związku dwóch nosicieli ma 25% szans na odziedziczenie choroby. Specjaliści zbadali, że u osób cierpiących z powodu zespołu Blooma można zdiagnozować około 200 różnych mutacji w genie BLM.

Jak wygląda leczenie zespołu Blooma?

Zespołu Blooma, podobnie jak innych schorzeń o podłożu genetycznym, nie można całkowicie wyleczyć. Nie można „naprawić” uszkodzonego fragmentu DNA. Leczenie tego zespołu polega na łagodzeniu objawów chorobowych i poprawie komfortu życia chorego. 

Wiedząc, że u dzieci z zespołem Blooma może w przyszłości rozwinąć się insulinooporność i cukrzycę, warto zastosować odpowiednią dietę. Niskorosłość leczy się, podając hormon wzrostu. Dzieci z zespołem Blooma mają problemy z odpornością, często dochodzi u nich do infekcji. Jest to wywołane niedoborami odporności.

Bardzo ważne jest wczesne zdiagnozowanie schorzenia, ponieważ od tego zależy leczenie. Trwa ono całe życie i wymaga współpracy specjalistów z wielu różnych dziedzin medycyny, np.: dermatologa, ginekologa, endokrynologa i dietetyka. Tylko takie postępowanie pozytywnie wpływa na rozwój dzieci, ich funkcjonowanie oraz daje im szanse na długie życie.

Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na zespół Blooma i wymagacie kompleksowej opieki lekarskiej, rozważ kupno Polisy Zdrowie Welbi, czyli prywatnego ubezpieczenia zdrowotnego od TU Zdrowie, którego ofertę zamówisz na Welbi. W ramach pakietów otrzymujesz dostęp do lekarzy i badań diagnostycznych oraz wybrane korzyści zależne od konkretnego pakietu. Prywatne ubezpieczenie skraca czas oczekiwania na wizytę i umożliwia wykonanie wielu badań laboratoryjnych, obrazowych i czynnościowych bez dodatkowych kosztów. Dzięki niemu masz możliwość:

  • korzystania z e-konsultacji (pakiet OCHRONA PLUS) lub e-konsultacji i konsultacji stacjonarnych (OCHRONA COMPLEX i OCHRONA GOLD) ze specjalistami bez skierowania (nawet 39 specjalizacji w pakiecie OCHRONA GOLD); czas oczekiwania nie będzie dłuższy niż 3 dni,

  • wykonania diagnostyki obrazowej, takiej jak ultrasonografia, badanie rezonansu magnetycznego, tomografii komputerowej czy klasycznego zdjęcia rentgenowskiego – w pakiecie OCHRONA GOLD zyskasz dostęp do blisko 300 badań, w tym laboratoryjnych, obrazowych i czynnościowych,

  • zaszczepienia się przeciwko grypie sezonowej.

W zależności od wybranego pakietu dostępne są również profilaktyczny przegląd zdrowia raz do roku, 4 wizyty domowe i 2 konsultacje z psychologiem lub psychiatrą w roku oraz zabiegi rehabilitacyjne po złamaniach i zwichnięciach.

Pamiętaj o sobie! Sprawdź ofertę prywatnego ubezpieczenia zdrowotnego – wypełnij formularz i porozmawiaj z konsultantem, żeby dowiedzieć się, co możesz zyskać.

Źródła
  1. H. Arora, A.H. Chacon et al., Bloom syndrome, International Journal of Dermatology, 2014 Jul;53(7):798-802.
  2. A.M Taylor, Chromosome instability syndromes, Best Practise & Research. Clinical Haematology, 2001 Sep;14(3):631-644
  3. C. Cunniff, J.A. Bassetti, N.A. Ellis, Bloom's Syndrome: Clinical Spectrum, Molecular Pathogenesis, and Cancer Predisposition, Molecular Syndromology, 2017 Jan;8(1):4-23.
Author Marta Szarawarska picture
Absolwentka Politechniki Wrocławskiej na kierunku biotechnologia o specjalności biotechnologia molekularna i biokataliza oraz studiów podyplomowych na kierunku analityka medyczna na Uniwersytecie Medycznym im. Piastów Śląskich we Wrocławiu. Z zawodu diagnosta laboratoryjny w pracowni cytogenetyki.

Powyższy materiał ma wyłącznie charakter edukacyjno-informacyjny, nie jest poradą lekarską i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Przed zastosowaniem się do wskazówek lub informacji o charakterze specjalistycznym zawartych w Welbi należy skonsultować ich treść z lekarzem. Welbi dokłada najwyższych starań, aby treść publikowanych materiałów był najlepszej jakości, ale nie ponosi odpowiedzialności za ich zastosowanie bez konsultacji z lekarzem.

Najchętniej czytane

gesty-sluz-w-ciazy-co-oznacza
Zdrowie
1 min.
Gęsty śluz w ciąży. Kiedy się pojawia i na co wskazuje?
09.05.2022
aloes-na-rany-jak-go-stosowac-co-warto-wiedziec
Zdrowie
1 min.
Aloes na rany - jak go stosować? Co warto wiedzieć?
30.10.2021
szalwia-na-gardlo-jak-ja-stosowac-pic-czy-plukac
Zdrowie
2 min.
Szałwia na gardło - jak ją stosować? Pić czy płukać?
28.10.2021
oslabienie-po-antybiotyku-jakie-sa-objawy
Zdrowie
1 min.
Dlaczego pojawia się osłabienie po antybiotyku i jak sobie z nim radzić?
30.05.2022
Popularne w kategorii Zdrowie
skurcze-szyi-jakie-sa-przyczyny-co-robic
Zdrowie
2 min.
Skurcze szyi - jakie są przyczyny? Co robić?
24.01.2022
Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
Pakiety medyczne
Konsultacja lekarska online
Alergolog onlineChirurg onlineDermatolog onlineDiabetolog onlineEndokrynolog onlineGastrolog online
arrow-link
Zobacz więcej

Kim jesteśmy

Artykuły o zdrowiu

ul. Topiel 12, 00-342, Warszawa
Redakcja WelbiSara Łątkowska - redaktor naczelnyredakcja@welbi.pl

© 2024 Welbi. Wszelkie prawa zastrzeżone.

Regulamin serwisuPolityka prywatnościPolityka cookies

Social media

  • facebook logo
  • instagram logo

Serwis welbi.pl ma charakter edukacyjny, nie stanowi i nie zastępuje porady lekarskiej. Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie, jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja i wydawca serwisu nie ponoszą odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu, który nie prowadzi działalności leczniczej polegającej na udzielaniu świadczeń zdrowotnych w rozumieniu art. 3 ust 1 ustawy o działalności leczniczej.