Na czym polega achondroplazja i jak można ją zdiagnozować?

Co to jest achondroplazja?

Achondroplazja, definiowana również jako karłowatość chondrodystroficzna lub chondrodystrofia, to rzadka choroba o podłożu genetycznym. Jej objawem jest między innymi niskorosłość. Osoby, u których wykryto achondroplazję, osiągają zaledwie do 130 cm wzrostu. Z danych statystycznych wynika, że na świecie żyje około 250 000 osób cierpiących na achondroplazję. Częstość występowania tego schorzenia w populacji wynosi od 1 na 10 000 do 1 na 30 000 żywo urodzonych dzieci [1].

Osoby chore na achondroplazję są dużo niższe od swoich rówieśników, co może znacznie wpływać na ich komfort życia i samoocenę. Ich rozwój psychiczny nie różni się od innych dzieci. Wymagają one jednak ciągłej rehabilitacji, aby zachować sprawność fizyczną.

Jakie są przyczyny achondroplazji?

Przyczyną ujawnienia się objawów achondroplazji jest uszkodzenie pojedynczego genu FGFR3, zlokalizowanego w obrębie ramienia krótkiego chromosomu pary 4. W warunkach fizjologicznych odpowiada on za powstawanie receptora czynnika wzrostu fibroblastów. Ten zaś z kolei bierze udział w procesie przebudowy tkanki chrzęstnej i kostnej. Mutacje genu FGFR3 skutkują zaburzeniami procesu kostnienia, co widoczne jest w postaci charakterystycznych dla achondroplazji objawów klinicznych.

Achondroplazja wywołana jest uszkodzeniem genu znajdującego się na autosomie, występuje ona więc z taką samą częstotliwością u mężczyzn i kobiet. Naukowcy udowodnili, że ryzyko wystąpienia achondroplazji u dziecka rośnie wraz z wiekiem ojca, począwszy od ukończenia przez niego 35. roku życia.

Jakie są objawy achondroplazji?

Objawy wskazujące na achondroplazje zauważalne są u dziecka już wkrótce po urodzeniu, zarówno w badaniu fizykalnym jak i badaniach dodatkowych. Należą do nich:

• zaburzenia napięcia mięśniowego,

• nadmierna lordoza w odcinku lędźwiowym kręgosłupa,

• małe dłonie,

• niski wzrost,

• skrócenie kończyn przy zachowaniu prawidłowej długości tułowia,

• małe trzony kręgów,

• płaska nasada nosa,

• wysokie czoło,

• zwiększony w stosunku do obwodu klatki piersiowej obwód głowy,

• zwężone kanały kręgowe,

• przykurcze mięśni i stawów,

• wady zgryzu,

• nieprawidłowej wielkości otwór wielki czaszki,

• niedrożność dróg oddechowych,

• nieprawidłowości w budowie ucha środkowego,

• niedosłuch,

• wodogłowie.

Ponieważ bardzo wiele objawów dotyczy układu kostno-stawowego, dzieci chorujące na achondroplazję są mniej aktywne fizycznie. Z czasem może u nich wystąpić nadwaga i otyłość. Zmiany w obrębie kośćca mogą spowodować przykurcze i objawy neurologiczne. Nieprawidłowości w budowie i funkcjonowaniu górnych dróg oddechowych mogą przyczynić się z kolei do częstych infekcji.

W jaki sposób można zdiagnozować achondroplazję?

Achondroplazja może być zdiagnozowana jeszcze na etapie ciąży na podstawie badania USG. Lekarz, widząc nieprawidłowości w budowie płodu, może zlecić wykonanie badania genetycznego w kierunku achondroplazji. Testy takie wykonuje się z materiału pobranego drogą amniopunkcji. Niekiedy można zastąpić inwazyjne badania prenatalne testami, które wykonywane są z krwi matki. Metodami laboratoryjnymi izoluje się wolne, płodowe DNA, które jest materiałem do badania mutacji w genie FGFR3.

Niepokojące objawy są widoczne u noworodków wkrótce po urodzeniu. Lekarz, który podejrzewa u dziecka to schorzenie, może zlecić u niego również badanie genetyczne. Nie każda osoba, u której stwierdzono niski wzrost, choruje na achondroplazję. Czasami niskorosłość jest wynikiem urazu lub infekcji wewnątrzmacicznej. Uzyskanie pozytywnego wyniku mutacji FGFR3 potwierdza rozpoznanie chondrodystrofii.

W jaki sposób można odziedziczyć achondroplazję?

Achondroplazja jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że aby ujawniły się objawy kliniczne tego schorzenia, wystarczy zaledwie jednak kopia uszkodzonego genu FGFR3, odziedziczona od jednego z rodziców. Jeśli jedno z rodziców cierpi z powodu achondroplazji, to prawdopodobieństwo przekazania choroby dziecku wynosi 50%. Płody, które w swoim genotypie mają dwie kopie uszkodzonego genu, zazwyczaj obumierają na wczesnych etapach ciąży lub zaraz po urodzeniu.

Specjaliści udowodnili, że nawet 80% pacjentów ze zdiagnozowaną achondroplazją ma zdrowych rodziców. Oznacza to, że przyczyną ich schorzenia jest mutacja de novo. To rodzaj uszkodzenia w materiale genetycznym dziecka, występujący na etapie pierwszych podziałów zarodka. 

Achondroplazja – jak wygląda leczenie?

Achondroplazja jest chorobą nieuleczalną. Oznacza to, że nie można jej całkowicie wyleczyć. Choremu na achondroplazję trzeba zapewnić dostęp do wielu specjalistów, między innymi do laryngologa i ortopedy. Czasami konieczne jest leczenie chirurgiczne oraz rehabilitacja.