account-icon
Obliczanie ubezpieczenia
Umów teleporadę
Welbi
ZdrowieChoroby 1 min.
Zweryfikowane przez eksperta

Na czym polega achondroplazja i jak można ją zdiagnozować?

Marta Szarawarskalek. Agnieszka Żędzian08.04.2024Aktualizacja: 08.04.2024

Achondroplazja jest rzadkim, uwarunkowanym genetycznie, dziedzicznym schorzeniem, w którego przebiegu dochodzi do zaburzeń rozwoju chrząstki nasadowej kości. Osoby cierpiące z powodu achondroplazji są znacznie niższe od swoich rówieśników. Pierwsze symptomy chorobowe u dziecka widoczne są już na etapie ciąży. Czym dokładnie jest achondroplazja? Jakie są jej objawy oraz czym jest spowodowana? Na te i inne pytania znajdziesz odpowiedź w poniższym artykule. Dowiesz się również, jak można wykryć achondroplazję, w jaki sposób można ją odziedziczyć oraz jakie są możliwości jej leczenia.


achondroplazja-objawy-przyczyny-leczenie
Pixabay.com

Polecane

guzki-reumatoidalne-na-palcach-co-oznaczaja
Zdrowie
1 min.
Guzki reumatoidalne na palcach – o czym świadczą? Jak należy z nimi postępować?
10.05.2022
grzybica-miedzy-palcami-domowe-sposoby-leczenie
Zdrowie
1 min.
Grzybica między palcami – co to za choroba? Domowe sposoby na grzybicę międzypalcową
30.05.2022
slad-po-ugryzieniu-meszki-jak-wyglada-co-robic
Zdrowie
1 min.
Ślad po ugryzieniu meszki – niepozorne ugryzienie o groźnych konsekwencjach
02.06.2022
soda-na-zgage-jak-ja-stosowac-jakie-sa-proporcje
Zdrowie
1 min.
Soda na zgagę - jak ją stosować? Jakie są proporcje?
21.01.2022
Spis treści
  1. Co to jest achondroplazja?
  2. Jakie są przyczyny achondroplazji?
  3. Jakie są objawy achondroplazji?
  4. W jaki sposób można zdiagnozować achondroplazję?
  5. W jaki sposób można odziedziczyć achondroplazję?
  6. Achondroplazja – jak wygląda leczenie?

Co to jest achondroplazja?

Achondroplazja, definiowana również jako karłowatość chondrodystroficzna lub chondrodystrofia, to rzadka choroba o podłożu genetycznym. Jej objawem jest między innymi niskorosłość. Osoby, u których wykryto achondroplazję, osiągają zaledwie do 130 cm wzrostu. Z danych statystycznych wynika, że na świecie żyje około 250 000 osób cierpiących na achondroplazję. Częstość występowania tego schorzenia w populacji wynosi od 1 na 10 000 do 1 na 30 000 żywo urodzonych dzieci [1].

Osoby chore na achondroplazję są dużo niższe od swoich rówieśników, co może znacznie wpływać na ich komfort życia i samoocenę. Ich rozwój psychiczny nie różni się od innych dzieci. Wymagają one jednak ciągłej rehabilitacji, aby zachować sprawność fizyczną.

Jakie są przyczyny achondroplazji?

Przyczyną ujawnienia się objawów achondroplazji jest uszkodzenie pojedynczego genu FGFR3, zlokalizowanego w obrębie ramienia krótkiego chromosomu pary 4. W warunkach fizjologicznych odpowiada on za powstawanie receptora czynnika wzrostu fibroblastów. Ten zaś z kolei bierze udział w procesie przebudowy tkanki chrzęstnej i kostnej. Mutacje genu FGFR3 skutkują zaburzeniami procesu kostnienia, co widoczne jest w postaci charakterystycznych dla achondroplazji objawów klinicznych.

Achondroplazja wywołana jest uszkodzeniem genu znajdującego się na autosomie, występuje ona więc z taką samą częstotliwością u mężczyzn i kobiet. Naukowcy udowodnili, że ryzyko wystąpienia achondroplazji u dziecka rośnie wraz z wiekiem ojca, począwszy od ukończenia przez niego 35. roku życia.

Jakie są objawy achondroplazji?

Objawy wskazujące na achondroplazje zauważalne są u dziecka już wkrótce po urodzeniu, zarówno w badaniu fizykalnym jak i badaniach dodatkowych. Należą do nich:

  • zaburzenia napięcia mięśniowego,

  • nadmierna lordoza w odcinku lędźwiowym kręgosłupa,

  • małe dłonie,

  • niski wzrost,

  • skrócenie kończyn przy zachowaniu prawidłowej długości tułowia,

  • małe trzony kręgów,

  • płaska nasada nosa,

  • wysokie czoło,

  • zwiększony w stosunku do obwodu klatki piersiowej obwód głowy,

  • zwężone kanały kręgowe,

  • przykurcze mięśni i stawów,

  • wady zgryzu,

  • nieprawidłowej wielkości otwór wielki czaszki,

  • niedrożność dróg oddechowych,

  • nieprawidłowości w budowie ucha środkowego,

  • niedosłuch,

  • wodogłowie.

Ponieważ bardzo wiele objawów dotyczy układu kostno-stawowego, dzieci chorujące na achondroplazję są mniej aktywne fizycznie. Z czasem może u nich wystąpić nadwaga i otyłość. Zmiany w obrębie kośćca mogą spowodować przykurcze i objawy neurologiczne. Nieprawidłowości w budowie i funkcjonowaniu górnych dróg oddechowych mogą przyczynić się z kolei do częstych infekcji.

W jaki sposób można zdiagnozować achondroplazję?

Achondroplazja może być zdiagnozowana jeszcze na etapie ciąży na podstawie badania USG. Lekarz, widząc nieprawidłowości w budowie płodu, może zlecić wykonanie badania genetycznego w kierunku achondroplazji. Testy takie wykonuje się z materiału pobranego drogą amniopunkcji. Niekiedy można zastąpić inwazyjne badania prenatalne testami, które wykonywane są z krwi matki. Metodami laboratoryjnymi izoluje się wolne, płodowe DNA, które jest materiałem do badania mutacji w genie FGFR3.

Niepokojące objawy są widoczne u noworodków wkrótce po urodzeniu. Lekarz, który podejrzewa u dziecka to schorzenie, może zlecić u niego również badanie genetyczne. Nie każda osoba, u której stwierdzono niski wzrost, choruje na achondroplazję. Czasami niskorosłość jest wynikiem urazu lub infekcji wewnątrzmacicznej. Uzyskanie pozytywnego wyniku mutacji FGFR3 potwierdza rozpoznanie chondrodystrofii.

W jaki sposób można odziedziczyć achondroplazję?

Achondroplazja jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że aby ujawniły się objawy kliniczne tego schorzenia, wystarczy zaledwie jednak kopia uszkodzonego genu FGFR3, odziedziczona od jednego z rodziców. Jeśli jedno z rodziców cierpi z powodu achondroplazji, to prawdopodobieństwo przekazania choroby dziecku wynosi 50%. Płody, które w swoim genotypie mają dwie kopie uszkodzonego genu, zazwyczaj obumierają na wczesnych etapach ciąży lub zaraz po urodzeniu.

Specjaliści udowodnili, że nawet 80% pacjentów ze zdiagnozowaną achondroplazją ma zdrowych rodziców. Oznacza to, że przyczyną ich schorzenia jest mutacja de novo. To rodzaj uszkodzenia w materiale genetycznym dziecka, występujący na etapie pierwszych podziałów zarodka. 

Achondroplazja – jak wygląda leczenie?

Achondroplazja jest chorobą nieuleczalną. Oznacza to, że nie można jej całkowicie wyleczyć. Choremu na achondroplazję trzeba zapewnić dostęp do wielu specjalistów, między innymi do laryngologa i ortopedy. Czasami konieczne jest leczenie chirurgiczne oraz rehabilitacja.

Jeśli chcesz zapewnić swoim najbliższym cierpiącym na achondroplazję dodatkowe wsparcie, zdecyduj się na pakiet prywatnego ubezpieczenia zdrowotnego, którego ofertę możesz zamówić na Welbi. W ramach miesięcznej składki od 119 zł możesz konsultować się z lekarzami podstawowej opieki zdrowotnej (POZ) i z 29 specjalistami, w tym specjalistami dziecięcymi, m.in. chirurgiem, laryngologiem czy ortopedą. Co więcej, na konsultację z lekarzem POZ będziesz czekać niż dłużej niż 24 godziny, a ze specjalistą (przeważnie) nie dłużej niż 3 dni robocze.

Oprócz tego w ramach pakietu OCHRONA COMPLEX można wykonać łącznie ponad 200 badań laboratoryjnych, obrazowych i czynnościowych, np. RTG kręgosłupa czy badania krwi.

Zamów na Welbi ofertę i sprawdź, z jakich usług medycznych i na jakich zasadach można korzystać w ramach wybranego pakietu Polisy Zdrowie Welbi. Ochrona ubezpieczeniowa w ramach Twojej polisy może objąć dziecko do 7 roku życia. 

Źródła
  1. G. Baujat, L. Legeai-Mallet, G. Finidori et al, Achondroplasia, Best Practice & Research, Clinical Rheumatology, 2008 Mar;22(1):3-18. 
Author Marta Szarawarska picture
Absolwentka Politechniki Wrocławskiej na kierunku biotechnologia o specjalności biotechnologia molekularna i biokataliza oraz studiów podyplomowych na kierunku analityka medyczna na Uniwersytecie Medycznym im. Piastów Śląskich we Wrocławiu. Z zawodu diagnosta laboratoryjny w pracowni cytogenetyki.

Powyższy materiał ma wyłącznie charakter edukacyjno-informacyjny, nie jest poradą lekarską i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Przed zastosowaniem się do wskazówek lub informacji o charakterze specjalistycznym zawartych w Welbi należy skonsultować ich treść z lekarzem. Welbi dokłada najwyższych starań, aby treść publikowanych materiałów był najlepszej jakości, ale nie ponosi odpowiedzialności za ich zastosowanie bez konsultacji z lekarzem.

Najchętniej czytane

gesty-sluz-w-ciazy-co-oznacza
Zdrowie
1 min.
Gęsty śluz w ciąży. Kiedy się pojawia i na co wskazuje?
09.05.2022
jak-dziala-woda-z-octem-jablkowym-pita-na-czczo
Zdrowie
2 min.
Jak działa woda z octem jabłkowym pita na czczo?
24.01.2022
grzybica-paznokci-jakie-sa-domowe-sposoby
Zdrowie
2 min.
Grzybica paznokci - jakie są domowe sposoby?
31.10.2021
szalwia-na-gardlo-jak-ja-stosowac-pic-czy-plukac
Zdrowie
2 min.
Szałwia na gardło - jak ją stosować? Pić czy płukać?
28.10.2021
Popularne w kategorii Zdrowie
oslabienie-po-antybiotyku-jakie-sa-objawy
Zdrowie
1 min.
Dlaczego pojawia się osłabienie po antybiotyku i jak sobie z nim radzić?
30.05.2022
Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
Pakiety medyczne
Konsultacja lekarska online
Alergolog onlineChirurg onlineDermatolog onlineDiabetolog onlineEndokrynolog onlineGastrolog online
arrow-link
Zobacz więcej

Kim jesteśmy

Artykuły o zdrowiu

ul. Topiel 12, 00-342, Warszawa
Redakcja WelbiSara Łątkowska - redaktor naczelnyredakcja@welbi.pl

© 2024 Welbi. Wszelkie prawa zastrzeżone.

Regulamin serwisuPolityka prywatnościPolityka cookies

Social media

  • facebook logo
  • instagram logo

Serwis welbi.pl ma charakter edukacyjny, nie stanowi i nie zastępuje porady lekarskiej. Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie, jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja i wydawca serwisu nie ponoszą odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu, który nie prowadzi działalności leczniczej polegającej na udzielaniu świadczeń zdrowotnych w rozumieniu art. 3 ust 1 ustawy o działalności leczniczej.