Hipercholesterolemia rodzinna – przyczyny choroby i sposoby leczenia
Hipercholesterolemia rodzinna jest grupą uwarunkowanych genetycznie chorób, w których przebiegu poziom cholesterolu jest bardzo wysoki. Nieleczona może prowadzić m.in. do wystąpienia chorób sercowo-naczyniowych i zapalenia ścięgna Achillesa. Hipercholesterolemia rodzinna jest zwykle dziedziczona autosomalnie dominująco i dotyczy wielu członków rodziny. Dowiedz się, jakie objawy mogą towarzyszyć temu schorzeniu, jak można je rozpoznać i na czym polega leczenie.
![hipercholesterolemia-rodzinna-przyczyny-leczenie](https://images.ctfassets.net/skltjd930ae2/60fbMeTUH5hEg2kz9PQwds/a217ef40ccce9154593d70241c05ab9b/hipercholesterolemia-rodzinna-przyczyny-leczenie.jpg?w=1920&h=1353&fl=progressive&q=90&fm=jpg)
Polecane
![skurcz-w-stopie-jak-sie-go-pozbyc-co-robic](https://images.ctfassets.net/skltjd930ae2/33mCqMZB3MqILUDawGiuIe/060a9e5834b5e1de3e2295f8f01bd047/skurcz-w-stopie-jak-sie-go-pozbyc-co-robic.jpg?w=250&h=250&fl=progressive&q=50&fm=jpg&fit=thumb)
![szalwia-na-gardlo-jak-ja-stosowac-pic-czy-plukac](https://images.ctfassets.net/skltjd930ae2/4ENO2xj3OFUOZexceD2inR/b13e6ec48a8836f750595beed8f45d6d/szalwia-na-gardlo-jak-ja-stosowac-pic-czy-plukac.jpg?w=250&h=250&fl=progressive&q=50&fm=jpg&fit=thumb)
![oslabienie-po-antybiotyku-jakie-sa-objawy](https://images.ctfassets.net/skltjd930ae2/1FYj6Wm9tRiny5VwWoT0O3/2dbd1ea6b188f560bc9667f883ad7134/oslabienie-po-antybiotyku-jakie-sa-objawy.jpg?w=250&h=250&fl=progressive&q=50&fm=jpg&fit=thumb)
![czy-zwapnienie-kosci-mozna-wyleczyc](https://images.ctfassets.net/skltjd930ae2/2kNflIFfT12NNh4h8qU5q2/6b0d8d6ed9b55c3ed0f850789827c13b/czy-zwapnienie-kosci-mozna-wyleczyc.jpeg?w=250&h=250&fl=progressive&q=50&fm=jpg&fit=thumb)
Czym jest hipercholesterolemia rodzinna?
Hipercholesterolemia rodzinna jest grupą chorób genetycznych, które prowadzą do znacznego podwyższenia stężenia cholesterolu we krwi. U większości pacjentów schorzenie jest dziedziczone autosomalnie dominująco. Oznacza to, że do wystąpienia objawów choroby wystarczy odziedziczenie wadliwego genu od jednego z rodziców. Wysoki poziom frakcji LDL cholesterolu zwiększa u osób chorych ryzyko miażdżycy i jej powikłań, w tym choroby niedokrwiennej serca. Wczesne wykrycie hipercholesterolemii rodzinnej i wdrożenie odpowiedniego leczenia daje szansę na spowolnienie rozwoju miażdżycy, a tym samym na poprawę rokowań osoby chorej. Badaniami przesiewowymi powinni zostać również objęci wszyscy krewni I stopnia.
Hipercholesterolemia rodzinna występuje u około 1 na 250 osób oraz dotyka w równym stopniu kobiety i mężczyzn. Częstość występowania tej choroby jest większa w niektórych rejonach geograficznych, m.in. u mieszkańców Finlandii i Libanu.
Sprawdź również, czym jest genotyp.
Hipercholesterolemia rodzinna – przyczyny
Hipercholesterolemia rodzinna jest konsekwencją mutacji genetycznej, prowadzącej do syntezy nieprawidłowo funkcjonującego receptora dla LDL. LDL, czyli lipoproteina o niskiej gęstości, odpowiada za transport cholesterolu z wątroby do innych narządów. U osób, u których występuje wadliwy receptor dla LDL, niemożliwy jest prawidłowy transport LDL do komórek. W efekcie jego stężenie we krwi staje się znacznie podwyższone.
Za wystąpienie hipercholesterolemii rodzinnej odpowiadają najczęściej mutacje:
genu receptora LDL (występuje najczęściej);
w genach apolipoproteiny B (ApoB);
w genach konwertazy białkowej subtylizyny/keksyny typu 9.
Znajomość tych mutacji przyda się, jeśli Ty lub bliska Ci osoba zdecyduje się na wykonanie badań genetycznych w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej.
Jak może się objawiać rodzinna hipercholesterolemia?
Przebieg hipercholesterolemii rodzinnej różni się u osób z postacią homozygotyczną i heterozygotyczną choroby. Tzw. homozygoty mają 2 wadliwe kopie genu, podczas gdy heterozygoty tylko 1. Ma to istotne znaczenie kliniczne. W homozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej już w dzieciństwie poziom LDL jest bardzo wysoki, a powikłania sercowo-naczyniowe pojawiają się w młodym wieku. W postaci heterozygotycznej przebieg choroby jest wolniejszy.
U osób z hipercholesterolemią rodzinną mogą wystąpić m.in.:
kępki żółte, czyli depozyty tłuszczu w obrębie skóry;
objawy choroby niedokrwiennej serca (np. bóle w klatce piersiowej);
objawy choroby niedokrwiennej naczyń obwodowych (np. bóle kończyn dolnych podczas chodzenia);
bóle stawów spowodowane obecnością w nich depozytów tłuszczu;
objawy zapalenia ścięgna Achillesa (m.in. ból w okolicy łydki).
Jeśli zauważysz u siebie objawy mogące świadczyć o hipercholesterolemii rodzinnej, nie czekaj, zgłoś się do lekarza POZ. W zależności od wstępnej diagnozy skieruje Cię on do odpowiedniego specjalisty lub samodzielnie zaplanuje leczenie. A jeśli nie chcesz czekać w długich kolejkach, rozważ zakup prywatnego ubezpieczenia zdrowotnego Polisa Zdrowie Welbi, którego ofertę możesz zamówić na Welbi. Dzięki niemu możesz zyskać m.in.:
konsultacje u lekarzy specjalistów bez skierowania (nawet 39 specjalistów w pakiecie OCHRONA GOLD, w tym kardiolog),
możliwość wykonania minimum 190 badań diagnostycznych, w tym do diagnostyki obrazowej, laboratoryjnej i czynnościowej, bez dodatkowych kosztów,
wizyty u lekarzy bez konieczności czekania w długich kolejkach – ze specjalistą skonsultujesz się z reguły w ciągu 3 dni roboczych, a z lekarzem POZ w ciągu 1 dnia,
profilaktyczny przegląd zdrowia raz do roku w wersji dla kobiet i mężczyzn,
opiekę w placówkach na terenie całego kraju – prawie 3500 placówek współpracujących z ubezpieczycielem w 650 miastach Polski.
Zamów ofertę i sprawdź, z jakich usług medycznych i na jakich zasadach można korzystać w ramach Polisy Zdrowie Welbi.
Jakie badania wykonać?
Badania przesiewowe w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej u osób obciążonych dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku tego schorzenia należy wykonywać już we wczesnym dzieciństwie (około 2. roku życia). Profil lipidowy (lipidogram) powinien obejmować oznaczenie w próbce krwi:
stężenia cholesterolu całkowitego na czczo;
stężenia frakcji LDL cholesterolu na czczo;
stężenia frakcji HDL cholesterolu na czczo i po posiłku;
stężenia trójglicerydów na czczo.
Hipercholesterolemię rodzinną należy podejrzewać, gdy m.in.:
u osób w wieku 20 lat lub młodszych stężenie LDL jest wyższe niż 160 mg/dL;
u osób po 20. roku życia poziom LDL jest wyższy niż 190 mg/dL.
Potwierdzenie rozpoznania wymaga wykonania badań genetycznych.
Metody leczenia hipercholesterolemii rodzinnej
Leczenie hipercholesterolemii rodzinnej wymaga współpracy wielu specjalistów, w tym lekarza rodzinnego, kardiologa, endokrynologa i dietetyka. Każdy pacjent powinien zostać dokładnie poinformowany o przebiegu choroby, związanych z nią zagrożeniach i metodach leczenia. Terapia obejmuje:
stosowanie zdrowej, zbilansowanej diety, ubogiej w tłuszcze nasycone. Warto skonsultować się z dietetykiem, który m.in. wyjaśni, w jakich produktach jest najwięcej cholesterolu;
regularną aktywność fizyczną;
rezygnację z palenia tytoniu;
zmniejszenie masy ciała u osób zmagających się z nadwagą lub otyłością;
stosowanie statyn, czyli leków obniżających poziom cholesterolu we krwi.
Kobiety planujące ciążę muszą omówić modyfikację leczenia z lekarzem prowadzącym jeszcze przed rozpoczęciem starań o dziecko. Konieczne jest odstawienie leków obniżających stężenie cholesterolu, które mogą negatywnie wpływać na rozwój płodu. Decyzję tę powinien jednak podjąć specjalista.
Przeczytaj także: Jak działa czerwony ryż na cholesterol? Poznaj właściwości czerwonego ryżu.
Hipercholesterolemia rodzinna – powikłania i rokowania
Przed zastosowaniem,, leczenia statynami ryzyko wystąpienia powikłań u pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną było bardzo duże. Choroba może bowiem prowadzić do:
choroby niedokrwiennej serca, w tym zawału mięśnia sercowego;
zastoinowej niewydolności serca;
udaru niedokrwiennego mózgu;
stenozy aortalnej (zwężenia zastawki aortalnej serca);
choroby tętnic obwodowych.
U osób z heterozygotyczną postacią choroby wcześnie wdrożone leczenie zmniejsza ryzyko wystąpienia powikłań i zgonu z przyczyn sercowo-naczyniowych. Rokowanie u pacjentów z homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną jest niekorzystne – umierają oni zwykle przed rozpoczęciem trzeciej dekady życia.
- Vaezi Z., Amini A., Familial Hypercholesterolemia, „StatPearls” 2022, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK556009/ [dostęp: styczeń 2024].
- Zubielienė K. i in., Familial Hypercholesterolemia and Its Current Diagnostics and Treatment Possibilities: A Literature Analysis, „Medicina” 2022, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9692978/ [dostęp: styczeń 2024].
![Author lek. Agnieszka Żędzian picture](https://images.ctfassets.net/skltjd930ae2/4h1Z0kmxWvsIy9anRjTYyJ/09497a9a9a57997570e9fa8acab795b2/Agnieszka_____dzian.jpeg?w=100&h=100&fl=progressive&q=90&fm=jpg&fit=thumb)
Powyższy materiał ma wyłącznie charakter edukacyjno-informacyjny, nie jest poradą lekarską i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Przed zastosowaniem się do wskazówek lub informacji o charakterze specjalistycznym zawartych w Welbi należy skonsultować ich treść z lekarzem. Welbi dokłada najwyższych starań, aby treść publikowanych materiałów był najlepszej jakości, ale nie ponosi odpowiedzialności za ich zastosowanie bez konsultacji z lekarzem.