account-icon
Obliczanie ubezpieczenia
Umów teleporadę
Welbi
ZdrowieChoroby 1 min.

Hipercholesterolemia rodzinna – przyczyny choroby i sposoby leczenia

lek. Agnieszka Żędzian28.04.2024Aktualizacja: 28.04.2024

Hipercholesterolemia rodzinna jest grupą uwarunkowanych genetycznie chorób, w których przebiegu poziom cholesterolu jest bardzo wysoki. Nieleczona może prowadzić m.in. do wystąpienia chorób sercowo-naczyniowych i zapalenia ścięgna Achillesa. Hipercholesterolemia rodzinna jest zwykle dziedziczona autosomalnie dominująco i dotyczy wielu członków rodziny. Dowiedz się, jakie objawy mogą towarzyszyć temu schorzeniu, jak można je rozpoznać i na czym polega leczenie.


hipercholesterolemia-rodzinna-przyczyny-leczenie
Pixabay.com

Polecane

skurcze-szyi-jakie-sa-przyczyny-co-robic
Zdrowie
2 min.
Skurcze szyi - jakie są przyczyny? Co robić?
24.01.2022
toczen-na-rekach-co-to-za-choroba
Zdrowie
1 min.
Toczeń na rękach – dowiedz się, czym jest ta choroba
10.05.2022
czy-zwapnienie-kosci-mozna-wyleczyc
Zdrowie
1 min.
Czym jest zwapnienie kości? Przyczyny, objawy, leczenie
09.05.2022
kwasny-zapach-potu-jakie-sa-przyczny
Zdrowie
1 min.
O czym świadczy kwaśny zapach potu? Prawdopodobne przyczyny
02.06.2022
Spis treści
  1. Czym jest hipercholesterolemia rodzinna?
  2. Hipercholesterolemia rodzinna – przyczyny
  3. Jak może się objawiać rodzinna hipercholesterolemia?
  4. Jakie badania wykonać?
  5. Metody leczenia hipercholesterolemii rodzinnej
  6. Hipercholesterolemia rodzinna – powikłania i rokowania

Czym jest hipercholesterolemia rodzinna?

Hipercholesterolemia rodzinna jest grupą chorób genetycznych, które prowadzą do znacznego podwyższenia stężenia cholesterolu we krwi. U większości pacjentów schorzenie jest dziedziczone autosomalnie dominująco. Oznacza to, że do wystąpienia objawów choroby wystarczy odziedziczenie wadliwego genu od jednego z rodziców. Wysoki poziom frakcji LDL cholesterolu zwiększa u osób chorych ryzyko miażdżycy i jej powikłań, w tym choroby niedokrwiennej serca. Wczesne wykrycie hipercholesterolemii rodzinnej i wdrożenie odpowiedniego leczenia daje szansę na spowolnienie rozwoju miażdżycy, a tym samym na poprawę rokowań osoby chorej. Badaniami przesiewowymi powinni zostać również objęci wszyscy krewni I stopnia.

Hipercholesterolemia rodzinna występuje u około 1 na 250 osób oraz dotyka w równym stopniu kobiety i mężczyzn. Częstość występowania tej choroby jest większa w niektórych rejonach geograficznych, m.in. u mieszkańców Finlandii i Libanu.

  • Sprawdź również, czym jest genotyp.

Hipercholesterolemia rodzinna – przyczyny

Hipercholesterolemia rodzinna jest konsekwencją mutacji genetycznej, prowadzącej do syntezy nieprawidłowo funkcjonującego receptora dla LDL. LDL, czyli lipoproteina o niskiej gęstości, odpowiada za transport cholesterolu z wątroby do innych narządów. U osób, u których występuje wadliwy receptor dla LDL, niemożliwy jest prawidłowy transport LDL do komórek. W efekcie jego stężenie we krwi staje się znacznie podwyższone.

Za wystąpienie hipercholesterolemii rodzinnej odpowiadają najczęściej mutacje:

  • genu receptora LDL (występuje najczęściej);

  • w genach apolipoproteiny B (ApoB);

  • w genach konwertazy białkowej subtylizyny/keksyny typu 9.

Znajomość tych mutacji przyda się, jeśli Ty lub bliska Ci osoba zdecyduje się na wykonanie badań genetycznych w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej.

Jak może się objawiać rodzinna hipercholesterolemia?

Przebieg hipercholesterolemii rodzinnej różni się u osób z postacią homozygotyczną i heterozygotyczną choroby. Tzw. homozygoty mają 2 wadliwe kopie genu, podczas gdy heterozygoty tylko 1. Ma to istotne znaczenie kliniczne. W homozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej już w dzieciństwie poziom LDL jest bardzo wysoki, a powikłania sercowo-naczyniowe pojawiają się w młodym wieku. W postaci heterozygotycznej przebieg choroby jest wolniejszy.

U osób z hipercholesterolemią rodzinną mogą wystąpić m.in.:

  • kępki żółte, czyli depozyty tłuszczu w obrębie skóry;

  • objawy choroby niedokrwiennej serca (np. bóle w klatce piersiowej);

  • objawy choroby niedokrwiennej naczyń obwodowych (np. bóle kończyn dolnych podczas chodzenia);

  • bóle stawów spowodowane obecnością w nich depozytów tłuszczu;

  • objawy zapalenia ścięgna Achillesa (m.in. ból w okolicy łydki).

Jeśli zauważysz u siebie objawy mogące świadczyć o hipercholesterolemii rodzinnej, nie czekaj, zgłoś się do lekarza POZ. W zależności od wstępnej diagnozy skieruje Cię on do odpowiedniego specjalisty lub samodzielnie zaplanuje leczenie. A jeśli nie chcesz czekać w długich kolejkach, rozważ zakup prywatnego ubezpieczenia zdrowotnego Polisa Zdrowie Welbi, którego ofertę możesz zamówić na Welbi. Dzięki niemu możesz zyskać m.in.:

  • konsultacje u lekarzy specjalistów bez skierowania (nawet 39 specjalistów w pakiecie OCHRONA GOLD, w tym kardiolog),

  • możliwość wykonania minimum 190 badań diagnostycznych, w tym do diagnostyki obrazowej, laboratoryjnej i czynnościowej, bez dodatkowych kosztów,

  • wizyty u lekarzy bez konieczności czekania w długich kolejkach – ze specjalistą skonsultujesz się z reguły w ciągu 3 dni roboczych, a z lekarzem POZ w ciągu 1 dnia,

  • profilaktyczny przegląd zdrowia raz do roku w wersji dla kobiet i mężczyzn,

  • opiekę w placówkach na terenie całego kraju – prawie 3500 placówek współpracujących z ubezpieczycielem w 650 miastach Polski.

Zamów ofertę i sprawdź, z jakich usług medycznych i na jakich zasadach można korzystać w ramach Polisy Zdrowie Welbi.

Jakie badania wykonać?

Badania przesiewowe w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej u osób obciążonych dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku tego schorzenia należy wykonywać już we wczesnym dzieciństwie (około 2. roku życia). Profil lipidowy (lipidogram) powinien obejmować oznaczenie w próbce krwi:

  • stężenia cholesterolu całkowitego na czczo;

  • stężenia frakcji LDL cholesterolu na czczo;

  • stężenia frakcji HDL cholesterolu na czczo i po posiłku;

  • stężenia trójglicerydów na czczo.

Hipercholesterolemię rodzinną należy podejrzewać, gdy m.in.:

  • u osób w wieku 20 lat lub młodszych stężenie LDL jest wyższe niż 160 mg/dL;

  • u osób po 20. roku życia poziom LDL jest wyższy niż 190 mg/dL.

Potwierdzenie rozpoznania wymaga wykonania badań genetycznych.

Metody leczenia hipercholesterolemii rodzinnej

Leczenie hipercholesterolemii rodzinnej wymaga współpracy wielu specjalistów, w tym lekarza rodzinnego, kardiologa, endokrynologa i dietetyka. Każdy pacjent powinien zostać dokładnie poinformowany o przebiegu choroby, związanych z nią zagrożeniach i metodach leczenia. Terapia obejmuje:

  • stosowanie zdrowej, zbilansowanej diety, ubogiej w tłuszcze nasycone. Warto skonsultować się z dietetykiem, który m.in. wyjaśni, w jakich produktach jest najwięcej cholesterolu;

  • regularną aktywność fizyczną;

  • rezygnację z palenia tytoniu;

  • zmniejszenie masy ciała u osób zmagających się z nadwagą lub otyłością;

  • stosowanie statyn, czyli leków obniżających poziom cholesterolu we krwi.

Kobiety planujące ciążę muszą omówić modyfikację leczenia z lekarzem prowadzącym jeszcze przed rozpoczęciem starań o dziecko. Konieczne jest odstawienie leków obniżających stężenie cholesterolu, które mogą negatywnie wpływać na rozwój płodu. Decyzję tę powinien jednak podjąć specjalista.

Hipercholesterolemia rodzinna – powikłania i rokowania

Przed zastosowaniem,, leczenia statynami ryzyko wystąpienia powikłań u pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną było bardzo duże. Choroba może bowiem prowadzić do:

  • choroby niedokrwiennej serca, w tym zawału mięśnia sercowego;

  • zastoinowej niewydolności serca;

  • udaru niedokrwiennego mózgu;

  • stenozy aortalnej (zwężenia zastawki aortalnej serca);

  • choroby tętnic obwodowych.

U osób z heterozygotyczną postacią choroby wcześnie wdrożone leczenie zmniejsza ryzyko wystąpienia powikłań i zgonu z przyczyn sercowo-naczyniowych. Rokowanie u pacjentów z homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną jest niekorzystne – umierają oni zwykle przed rozpoczęciem trzeciej dekady życia.

Źródła
  1. Vaezi Z., Amini A., Familial Hypercholesterolemia, „StatPearls” 2022, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK556009/ [dostęp: styczeń 2024].
  2. Zubielienė K. i in., Familial Hypercholesterolemia and Its Current Diagnostics and Treatment Possibilities: A Literature Analysis, „Medicina” 2022, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9692978/ [dostęp: styczeń 2024].
Author lek. Agnieszka Żędzian picture
Lekarz, absolwentka Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku. Doświadczenie zdobywała, pracując w Klinice Gastroenterologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersyteckiego Szpitalu Klinicznego w Białymstoku. Systematycznie podnosi swoje kwalifikacje, biorąc udział w licznych szkoleniach i konferencjach naukowych.

Powyższy materiał ma wyłącznie charakter edukacyjno-informacyjny, nie jest poradą lekarską i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Przed zastosowaniem się do wskazówek lub informacji o charakterze specjalistycznym zawartych w Welbi należy skonsultować ich treść z lekarzem. Welbi dokłada najwyższych starań, aby treść publikowanych materiałów był najlepszej jakości, ale nie ponosi odpowiedzialności za ich zastosowanie bez konsultacji z lekarzem.

Najchętniej czytane

jak-dziala-woda-z-octem-jablkowym-pita-na-czczo
Zdrowie
2 min.
Jak działa woda z octem jabłkowym pita na czczo?
24.01.2022
oklady-z-octu-na-opuchlizne-stluczenia-jak-zrobic
Zdrowie
1 min.
Okłady z octu - na opuchliznę, stłuczenia. Jak zrobić?
24.01.2022
polip-hiperplastyczny-co-to-jest
Zdrowie
1 min.
Co to jest polip hiperplastyczny? Czy jest groźny?
14.03.2022
szalwia-na-gardlo-jak-ja-stosowac-pic-czy-plukac
Zdrowie
2 min.
Szałwia na gardło - jak ją stosować? Pić czy płukać?
28.10.2021
Popularne w kategorii Zdrowie
dretwienie-opuszkow-palcow-u-rak-u-nog
Zdrowie
1 min.
Drętwienie opuszków palców u rąk i nóg – gdzie szukać przyczyny?
10.05.2022
Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
Pakiety medyczne
Konsultacja lekarska online
Alergolog onlineChirurg onlineDermatolog onlineDiabetolog onlineEndokrynolog onlineGastrolog online
arrow-link
Zobacz więcej

Kim jesteśmy

Artykuły o zdrowiu

ul. Topiel 12, 00-342, Warszawa
Redakcja WelbiSara Łątkowska - redaktor naczelnyredakcja@welbi.pl

© 2024 Welbi. Wszelkie prawa zastrzeżone.

Regulamin serwisuPolityka prywatnościPolityka cookies

Social media

  • facebook logo
  • instagram logo

Serwis welbi.pl ma charakter edukacyjny, nie stanowi i nie zastępuje porady lekarskiej. Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie, jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja i wydawca serwisu nie ponoszą odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu, który nie prowadzi działalności leczniczej polegającej na udzielaniu świadczeń zdrowotnych w rozumieniu art. 3 ust 1 ustawy o działalności leczniczej.