Mastocytoza – co to za choroba? Przyczyny, objawy, sposoby leczenia

Co to jest mastocytoza?

Mastocytozy to grupa chorób charakteryzujących się nieprawidłowym gromadzeniem się w tkankach mastocytów, czyli komórek tucznych. To komórki tkanki łącznej i błon śluzowych. Uczestniczą w odpowiedzi układu odpornościowego, jaka rozwija się w wyniku kontaktu z antygenem. Antygen oznacza substancję, która wnikając do organizmu, inicjuje produkcję przeciwciał – białek stanowiących część układu odpornościowego, oraz mediatorów stanu zapalnego – związków uwalnianych przez organizm jako reakcja na zapalenie.

W zależności od miejsca, w którym się zbierają, wyróżniono mastocytozę skórną (jak sama nazwa wskazuje, mastocyty gromadzą się w skórze) i mastocytozę układową (mastocyty gromadzą się w jednym lub kilku organach). Częstość występowania mastocytozy nie została do końca określona. Na podstawie dostępnych danych szacuje się, że wynosi ona w Polsce 5–10 przypadków na milion osób z ogólnej populacji na rok. Większość zachorowań to postacie skórne, które rozwijają się przeważnie u dzieci. Przypadki mastocytoz układowych są sporadyczne i pojawiają się głównie wśród osób dorosłych.

Przyczyny powstania mastocytoz

Przyczyny nowotworu omawianego w tym artykule mają charakter genetyczny. Uważa się, że mastocytoza jest związana z mutacjami w obrębie genu Kit, kodującego czynnik komórek pnia. Czynnik ten odgrywa rolę w procesie różnicowania się mastocytów. Za powstanie mastocytozy mogą odpowiadać również inne mutacje, choć należy to do rzadkości. Specjaliści zwracają uwagę na czynniki predysponujące do rozwoju mastocytozy, wśród których wymienia się:

• czynniki fizyczne (narażenie na silne promieniowanie UV, wysoką lub niską temperaturę, ciśnienie, wibracje), 

• hormony (gastryna, estrogeny), peptydy neurogenne (endotelina-1, substancja P), składowe komplementu - białka występujące w osoczu krwi i innych płynach ustrojowych, 

• czynniki biologiczne (toksyny – węży, owadów, bakterii), 

• alkohol, leki i narkotyki (niesteroidowe leki przeciwzapalne, kodeina, morfina, chinina, wankomycyna, środki kontrastowe stosowane w radiologii, kurara, sukcynylocholina), 

• ekspozycję na silny stres i emocje.

Dowiedz się więcej na temat innych rodzajów nowotworów i sprawdź, czym jest stan przednowotworowy.

Mastocytoza – objawy chorobowe

W mastocytozie układowej dochodzi do powstawania nacieków z komórek tucznych. Jedne z częstszych lokalizacji tych zmian to szpik kostny, węzły chłonne, przewód pokarmowy, śledziona, wątroba. Objawami mastocytozy skórnej są zmiany skórne o charakterze plamisto-grudkowym, rumień twarzy i świąd. Rozwinąć się mogą zmiany pod postacią pęcherzy lub pęcherzyków, które pojawiają się w miejscu drażnienia skóry. Zjawisko to jest nazywane objawem Dariera. Chorzy w przebiegu mastocytozy skarżą się na kolkowe bóle brzucha, biegunki, spadek masy ciała, wymioty, nudności, powiększenie wątroby, uderzenia gorąca, tachykardię, zmęczenie, duszność, bóle głowy, bóle mięśniowe, powiększenie węzłów chłonnych.

U dzieci choroba przebiega zwykle łagodniej i może całkowicie ustąpić. U dorosłych przebieg jest zazwyczaj dłuższy, z tendencją do przechodzenia w postacie bardziej agresywne. W przebiegu mastocytozy dochodzi niekiedy do reakcji anafilaktycznej. Anafilaksja jest lokalną i/lub ogólnoustrojową reakcją zagrażającą życiu. Towarzyszą jej m.in.: zawroty głowy, obniżenie ciśnienia tętniczego, duszność, świąd warg i języka, zaczerwienienie skóry, wiotkość mięśni. Jeśli chorujesz na mastocytozę i zauważysz u siebie objawy wstrząsu anafilaktycznego, natychmiast wezwij pomoc medyczną, dzwoniąc na 112 lub 999.

Rozpoznanie mastocytozy

Rozpoznanie mastocytozy rozpoczyna się od badania podmiotowego – lekarz przeprowadzi z Tobą wywiad, w którym zapyta m.in. o doświadczane objawy i historię zdrowia, oraz badania przedmiotowego – tzw. badanie fizykalne polega na oglądaniu, obmacywaniu, opukiwaniu, osłuchiwaniu ciała. 

Postawienie diagnozy wymaga jednak dodatkowych badań, w tym m.in. badania histologicznego wycinka ze skóry lub innego zaatakowanego narządu (w tym szpiku kostnego). W niejasnych przypadkach biopsja powinna być wykonana kilkukrotnie, z różnych miejsc. Do rozpoznania mastocytozy układowej konieczne jest stwierdzenie zwiększonej liczby mastocytów w co najmniej jednej tkance innej niż skóra.

Lekarz zleci kompleksowe badania krwi – morfologię z rozmazem, koagulogram, oznaczenie poziomu tryptazy w surowicy krwi, badania biochemiczne (tzw. panel wątrobowy). Może zlecić też cytometrię przepływową (ocena ekspresji CD2, CD25). Badanie to pozwala ilościowo i jakościowo ocenić właściwości fizyczne i biologiczne komórek. Materiałem do badania są komórki tuczne, które w postaci strumienia cieczy przepływają ze stałą prędkością przez obszar pomiarowy cytometru przepływowego. Istotne znaczenie ma pomiar mediatorów uwalnianych z mastocytów podczas degranulacji. Mierzy się poziom histaminy i jej metabolitów, prostaglandyny D2 oraz heparyny. Badania te przeprowadza się z próbki krwi. Uzupełnieniem rozpoznania są badania obrazowe narządów wewnętrznych (np. ultrasonografia jamy brzusznej, RTG klatki piersiowej). 

Leczenie mastocytozy 

Leczenie mastocytozy ma charakter objawowy. Nie leczy się przyczyny tej choroby, a stara się łagodzić jej dolegliwości. Polega ono na blokowaniu degranulacji mastocytów. Degranulacja to gwałtowne uwalnianie na zewnątrz zawartości tych komórek. Leczenie może mieć też na celu blokowanie działania mediatorów komórek tucznych na narządy. Podstawą leczenia jest farmakoterapia z zastosowaniem leków przeciwhistaminowych i antagonistów receptorów H1 i H2. Pierwsze z nich sprawiają, że organizm w mniejszym stopniu reaguje na histaminę, która zawarta jest w komórkach tucznych. Drugie blokują procesy zależne od histaminy, jak np. produkcja soku żołądkowego. Jeśli nie uzyska się odpowiedzi na leczenie tymi preparatami, można dodać fototerapię – zabieg z wykorzystaniem promieniowania UV, i miejscowe leczenie glikokortykosteroidami, które znane są zwłaszcza z działania przeciwzapalnego i immunosupresyjnego – obniżającego reakcje układu odpornościowego. W przypadku izolowanych, czyli pojedynczych zmian skórnych możliwe jest ich chirurgiczne usunięcie. 

W mastocytozie układowej zazwyczaj konieczne jest bardziej agresywne postępowanie. W leczeniu wykorzystuje się cyklosporynę, interferon α-2b. Cyklosporyna jest silnym lekiem o działaniu immunosupresyjnym, czyli łagodzi reakcje układu odpornościowego. Drugi z leków znany jest głównie z działania antyproliferacyjnego – uniemożliwia lub zmniejsza potencjał rozrostowy mastocytów. W niektórych przypadkach dodatkowo prowadzone jest leczenie hematologiczne – preparatami krwi, i chemioterapia. U niektórych pacjentów rozważa się także przeszczepienie szpiku kostnego, a w przypadku powiększonej śledziony dającej uporczywe objawy klinicznie jej usunięcie (splenektomię). U pacjentów z mastocytozą, u których wystąpiła reakcja anafilaktyczna na ukąszenie owada, zalecana jest długoterminowa swoista immunoterapia (odczulanie).