Jakie są przyczyny i objawy mielofibrozy?

Czym jest mielofibroza?

Prawidłowy szpik kostny składa się z wielu rodzajów komórek, które mogą rozwijać się w krwinki białe, czerwone i płytki krwi. Ta gąbczasta tkanka znajduje się w niektórych kościach. W wyniku zaburzeń pracy szpiku kostnego może dojść do produkcji nieprawidłowej liczby lub funkcji niektórych elementów morfotycznych. Taka sytuacja występuje właśnie w przypadku mielofibrozy. Na skutek odkładania złogów kolagenowych w szpiku dochodzi do wypierania z niego komórek krwiotwórczych. 

Mielofibroza, która rozwija się bez określonej przyczyny, zwana jest mielofibrozą pierwotną. Jeśli zaś występuje jako powikłanie innych schorzeń, to wówczas mówimy o mielofibrozie wtórnej.

Omawiana choroba hematologiczna klasyfikowana jest do tzw. nowotworów mieloproliferacyjnych BCR-ABL1 ujemnych. Oznacza to, że w przebiegu mielofibrozy nie stwierdza się obecności genu fuzyjnego BCR-ABL1.

Jakie są przyczyny mielofibrozy?

Bezpośrednią przyczyną mielofibrozy jest zastępowanie prawidłowo funkcjonujących komórek krwiotwórczych przez włóknistą tkankę. Dlatego właśnie mielofibroza zwana jest włóknieniem szpiku kostnego. Rozrastające się włókna prowadzą do niewydolności szpiku. 

Bardzo charakterystyczną cechą mielofibrozy jest produkcja nadmiernej ilości megakariocytów, które w prawidłowych warunkach odpowiadają za wytwarzanie płytek krwi. Te z kolei biorą udział w krzepnięciu krwi. Zbyt duże stężenie megakariocytów wiąże się z uwalnianiem przez nie cytokin (czynników wzrostu) powodujących stan zapalny, który dodatkowo pobudza rozrost tkanki włóknistej w szpiku kostnym. W efekcie tych procesów szpik traci swoje funkcje krwiotwórcze. Zaburzone zostają proporcje składników krwi i ich funkcje. W zaawansowanych stadiach włóknienia produkcja składników krwi zachodzi w wątrobie i śledzionie, co prowadzi do znacznego powiększenia się tych narządów.

Jedną z przyczyn rozwoju mielofibrozy są zaburzenia genetyczne – mutacje w genach JAK2, CARL lub MPL. Taka zmiana ma miejsce w komórce macierzystej szpiku i skutkuje namnażaniem się nieprawidłowych, zmutowanych komórek, które przekazują uszkodzony gen następnym.

W jaki sposób objawia się mielofibroza?

Objawy mielofibrozy uzależnione są od fazy zaawansowania choroby. W początkowym etapie pacjenci nie zauważają objawów. Większość chorych zgłasza zmęczenie, osłabienie, nadmierną senność, męczliwość i zaburzenia rytmu serca. Często skarżą się oni również na występowanie nocnych potów, zmniejszenie apetytu oraz uczucie pełności w jamie brzusznej.

Do innych objawów mielofibrozy zaliczamy:

• powiększenie wątroby i śledziony,

• bóle kostno-stawowe,

• gorączkę lub stan podgorączkowy,

• świąd skóry,

• niedokrwistość,

• spadek masy ciała,

• skłonność do występowania krwawień bez urazów,

• chorobę wrzodową,

• żylaki przełyku,

• zaburzenia odporności,

• skłonność do infekcji,

• obrzęki nóg,

• powiększenie węzłów chłonnych,

• wyniszczenie organizmu.

Jeśli zauważasz u siebie takie objawy, koniecznie zgłoś się do lekarza rodzinnego. Z pewnością zleci on wykonanie podstawowych oznaczeń laboratoryjnych, takich jak morfologia krwi z rozmazem, oraz badań obrazowych.

Jakie badania wykonać, by wykryć mielofibrozę?

Lekarz rodzinny może podejrzewać mielofibrozę na podstawie objawów zgłaszanych przez chorego oraz na podstawie wyników badań laboratoryjnych. Zazwyczaj stwierdza się zmiany w morfologii krwi, takie jak: obniżenie poziomu erytrocytów, podwyższenie liczby białych krwinek oraz nadpłytkowość. W badaniu fizykalnym zauważalne jest powiększenie wątroby i śledziony. Lekarz, widząc odstępstwa od normy w zakresie parametrów hematologicznych, zazwyczaj kieruje chorego do hematologa, który na podstawie specjalistycznych badań szpiku, takich jak trepanobiopsja lub biopsja szpiku, stawia ostateczne rozpoznanie.

Jak wygląda leczenie mielofibrozy?

Leczenie mielofibrozy polega na łagodzeniu objawów. Bardzo ważne są regularne kontrole i wykonywanie badań mających na celu określenie postępów leczenia.

Najbardziej skutecznym leczeniem mielofibrozy jest przeszczep szpiku kostnego od zdrowej osoby. Aby mógł on być wykonany, pacjent musi przejść szereg badań i konsultacji lekarskich. 

Do metod wspomagających proces leczenia mielofibrozy należą m.in.:

• radioterapia,

• stosowanie leków cytoredukcyjnych (zmniejszających ilość komórek nowotworowych)

• transfuzje krwi,

• chirurgiczne usunięcie śledziony.

Nieleczona mielofibroza skutkuje poważnym, bezpowrotnym upośledzeniem czynności szpiku. Z tego powodu w przypadku zaobserwowania u siebie opisanych powyżej niepokojących objawów należy niezwłocznie zgłosić się do lekarza. Zleci on odpowiednie badania celem potwierdzenia lub wykluczenia włóknienia szpiku. Odpowiednio wcześnie zastosowane leczenie poprawia komfort życia pacjenta.