Porfiria – co to jest? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Porfiria – co to jest?

Porfiria jest chorobą wrodzoną, która powstaje w wyniku defektu materiału genetycznego. Chorzy na porfirię mają niedobór enzymów biorących udział w procesie syntezy hemu. Hem jest niezbędny do produkcji hemoglobiny, czerwonego barwnika krwi odpowiedzialnego za transport tlenu. Niedobór tych enzymów powoduje kumulację toksycznych półproduktów hemu, które są szkodliwe dla organizmu. 

• Sprawdź czym jest hepatologia i kiedy zgłosić się do hepatologa 

Jakie są przyczyny porfirii?

Porfiria jest spowodowana mutacjami w materiale genetycznym, które sprawiają, że wytwarzana jest za mała ilość enzymu ze szlaku syntezy hemu lub enzym ten działa niewłaściwe. Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy jedna zmutowana kopia genu – tzn. od jednego rodzica, aby choroba się rozwinęła.

Istnieje kilka rodzajów porfirii, zależnych od enzymu, którego niedobór występuje. Dla przykładu w porfirii skórnej późnej niedobór dotyczy dekarboksylazy uroporfirynogenu. Z kolei w przypadku ostrej porfirii przerywanej stwierdza się za niski poziom deaminazy porfobilinogenu.

Czynniki, takie jak: stres, niektóre leki, infekcje, dieta bogata w białka, mogą wywoływać napady porfirii u osób, które wykazują skłonność do choroby. Ekspozycja na światło słoneczne może dodatkowo nasilać objawy porfirii skórnej.

• Przeczytaj, jakie mogą być przyczyny powstania torbieli na wątrobie

Jakie są postacie porfirii?

Najczęściej występującą postacią porfirii jest porfiria skórna późna. Jest to łagodniejsza forma choroby, która manifestuje się głównie na skórze. Pacjenci z porfirią skórną często doświadczają powierzchownych objawów, takich jak pęcherze na skórze pojawiające się po ekspozycji na światło słoneczne.

Inną postacią porfirii jest ostra porfiria przerywana, która jest najczęstszą ostrą odmianą choroby. Objawy ostrej porfirii przerywanej są bardziej nasilone i mogą obejmować ból brzucha, zaburzenia neurologiczne oraz objawy psychiatryczne. W skrajnych przypadkach, porfiria przerywana może prowadzić do niewydolności oddechowej i porażenia czterokończynowego.

Objawy porfirii

Objawy porfirii mogą różnić się w zależności od rodzaju porfirii i nasilenia choroby. W przypadku porfirii skórnej późnej, najczęstszymi objawami są pęcherze na skórze, które występują po ekspozycji na światło słoneczne. Pęcherze są bolesne, łatwo przechodzą w nadżerki, a w wyniku ich gojenia pojawiają się blizny i prosaki. U Pacjentów z porfirią skórną późną często rozwijają się bliznowce, wykwity skórne, przebarwienia pozapalne skóry, zmiany twardzinopodobne. Ponadto, skóra jest wrażliwa na dotyk i może łatwo się podrażniać. U większości pacjentów występuje wyraźna hipertrychoza, czyli nadmierne owłosienie, w obrębie skroni i policzków. Poza tym często porfiria skórna objawia się zmianą zabarwienia moczu po ekspozycji próbki na światło słoneczne.

W przypadku ostrej porfirii przerywanej, objawy mogą być bardziej ogólne i obejmować ból brzucha, nudności, wymioty, zaparcia, przyspieszoną akcję serca, wzrost ciśnienia krwi oraz gorączkę. Mogą również występować objawy neurologiczne, takie jak zaburzenia czucia, osłabienie mięśni, drgawki. Pacjenci mogą również doświadczać zaburzeń psychicznych, takich jak depresja, omamy czy agresja. U części chorych może dojść do powiększenia wątroby (tzw. hepatomegalii), a nawet uszkodzenia tego narządu, co wiąże się z koniecznością jego przeszczepienia. W przypadku ciężkich napadów porfirii przerywanej, mogą wystąpić poważne komplikacje, takie jak niewydolność oddechowa, porażenie czterokończynowe i śpiączka.

W jaki sposób diagnozowana jest porfiria?

Diagnoza porfirii może być trudna, ponieważ objawy często są nieswoiste i mogą przypominać inne schorzenia. Istnieje wiele różnych testów diagnostycznych, które mogą pomóc w potwierdzeniu diagnozy porfirii. Niemniej rozpoznanie rozpoczyna się od szczegółowego wywiadu medycznego i badania przedmiotowego.

Testem diagnostycznym często stosowanym w przypadku podejrzenia porfirii jest analiza poziomu porfiryn i półproduktów hemu w krwi, moczu i stolcu. Do potwierdzenia diagnozy porfirii konieczne jest badanie genetyczne, które pozwala zidentyfikować mutacje w genach odpowiedzialnych za chorobę.

W przypadku podejrzenia ostrej porfirii przerywanej prostym, a zarazem bardzo pomocnym badaniem jest obserwacja próbki moczu eksponowanej na światło słoneczne. U osób z porfirią dochodzi do jego ściemnienia po około 15–30 minutach.

• Dowiedz się, jakie badania na wątrobę pozwolą zdiagnozować zaburzenia pracy tego narządu

Na czym polega leczenie porfirii?

Porfiria to choroba nieuleczalna. Nie sposób zlikwidować przyczyny jej powstania. Postępowanie terapeutyczne opiera się na łagodzeniu objawów i zapobieganiu wystąpieniu napadów porfirii. W przypadku porfirii skórnej późnej, unikanie ekspozycji na światło słoneczne jest kluczowe. Pacjenci powinni chronić skórę przed promieniowaniem UV, nosić odzież z długimi rękami i nogawkami, unikać długotrwałego pobytu na słońcu. W niektórych przypadkach stosuje się również leczenie farmakologiczne w celu zmniejszenia objawów skórnych.

W przypadku ostrej porfirii przerywanej, leczenie może obejmować podawanie leków, które pomagają w usuwaniu toksycznych półproduktów hemu z organizmu. Wymienia się wśród nich m.in. hematynę lub argininian hemu oraz glukozę. W przypadku cięższych postaci porfirii może być konieczne hospitalizowanie pacjenta i podawanie leków dożylnie oraz transfuzja krwi, aby usunąć toksyny z organizmu.

Ważne jest również unikanie czynników wywołujących napady porfirii, takich jak stres, niektóre leki i dieta bogata w białka. Regularne badania kontrolne i konsultacje z lekarzem specjalistą są również istotne w monitorowaniu stanu zdrowia pacjenta i dostosowaniu leczenia. Uzupełnieniem leczenia porfirii jest zmiana sposobu żywienia. Chorym wskazana jest dieta ubogoenergetyczna, która: 

• zmniejsza ilość żelaza będącego oksydantem,

• dostarcza witamin antyoksydacyjnych – witaminy C i karotenu, które neutralizują wolne rodniki,

• niskokaloryczna (indukuje enzymy detoksykacyjne i naprawiające DNA, zmniejsza tworzenie wolnych grup tlenowych).

Przy odpowiednim leczeniu i dbałości o zdrowie można skutecznie zarządzać porfirią i poprawić jakość życia pacjentów.

• Przeczytaj, jak wspomóc proces regeneracji wątroby.