account-icon
Obliczanie ubezpieczenia
Umów teleporadę
Welbi
ZdrowieChoroby 1 min.
Zweryfikowane przez eksperta

Porfiria – co to jest? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Olga Dąbskalek. Agnieszka Żędzian06.05.2024Aktualizacja: 06.05.2024

Porfiria to rzadka choroba o podłożu genetycznym. Charakteryzuje się niedoborem enzymów odpowiedzialnych za syntezę hemu, czyli składnika hemoglobiny. W konsekwencji tego w porfirii dochodzi do kumulacji toksycznych półproduktów hemu, co prowadzi do wystąpienia uciążliwych dolegliwości. W tym artykule przyjrzymy się bliżej porfirii, jej przyczynom, objawom i dostępnym formom leczenia.


porfiria-objawy-leczenie
Pixabay.com

Polecane

guzki-reumatoidalne-na-palcach-co-oznaczaja
Zdrowie
1 min.
Guzki reumatoidalne na palcach – o czym świadczą? Jak należy z nimi postępować?
10.05.2022
dretwienie-opuszkow-palcow-u-rak-u-nog
Zdrowie
1 min.
Drętwienie opuszków palców u rąk i nóg – gdzie szukać przyczyny?
10.05.2022
ugryzienie-szerszenia-jak-wyglada-jakie-sa-objawy
Zdrowie
1 min.
Ugryzienie szerszenia - jak wygląda? Jakie są objawy?
24.01.2022
ugryzienie-biedronki-jak-wyglada-jak-leczyc
Zdrowie
1 min.
Ugryzienie biedronki – jak je rozpoznać? Czy może zagrażać zdrowiu?
02.06.2022
Spis treści
  1. Porfiria – co to jest?
  2. Jakie są przyczyny porfirii?
  3. Jakie są postacie porfirii?
  4. Objawy porfirii
  5. W jaki sposób diagnozowana jest porfiria?
  6. Na czym polega leczenie porfirii?

Porfiria – co to jest?

Porfiria jest chorobą wrodzoną, która powstaje w wyniku defektu materiału genetycznego. Chorzy na porfirię mają niedobór enzymów biorących udział w procesie syntezy hemu. Hem jest niezbędny do produkcji hemoglobiny, czerwonego barwnika krwi odpowiedzialnego za transport tlenu. Niedobór tych enzymów powoduje kumulację toksycznych półproduktów hemu, które są szkodliwe dla organizmu. 

  • Sprawdź czym jest hepatologia i kiedy zgłosić się do hepatologa 

Jakie są przyczyny porfirii?

Porfiria jest spowodowana mutacjami w materiale genetycznym, które sprawiają, że wytwarzana jest za mała ilość enzymu ze szlaku syntezy hemu lub enzym ten działa niewłaściwe. Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy jedna zmutowana kopia genu – tzn. od jednego rodzica, aby choroba się rozwinęła.

Istnieje kilka rodzajów porfirii, zależnych od enzymu, którego niedobór występuje. Dla przykładu w porfirii skórnej późnej niedobór dotyczy dekarboksylazy uroporfirynogenu. Z kolei w przypadku ostrej porfirii przerywanej stwierdza się za niski poziom deaminazy porfobilinogenu.

Czynniki, takie jak: stres, niektóre leki, infekcje, dieta bogata w białka, mogą wywoływać napady porfirii u osób, które wykazują skłonność do choroby. Ekspozycja na światło słoneczne może dodatkowo nasilać objawy porfirii skórnej.

Jakie są postacie porfirii?

Najczęściej występującą postacią porfirii jest porfiria skórna późna. Jest to łagodniejsza forma choroby, która manifestuje się głównie na skórze. Pacjenci z porfirią skórną często doświadczają powierzchownych objawów, takich jak pęcherze na skórze pojawiające się po ekspozycji na światło słoneczne.

Inną postacią porfirii jest ostra porfiria przerywana, która jest najczęstszą ostrą odmianą choroby. Objawy ostrej porfirii przerywanej są bardziej nasilone i mogą obejmować ból brzucha, zaburzenia neurologiczne oraz objawy psychiatryczne. W skrajnych przypadkach, porfiria przerywana może prowadzić do niewydolności oddechowej i porażenia czterokończynowego.

Objawy porfirii

Objawy porfirii mogą różnić się w zależności od rodzaju porfirii i nasilenia choroby. W przypadku porfirii skórnej późnej, najczęstszymi objawami są pęcherze na skórze, które występują po ekspozycji na światło słoneczne. Pęcherze są bolesne, łatwo przechodzą w nadżerki, a w wyniku ich gojenia pojawiają się blizny i prosaki. U Pacjentów z porfirią skórną późną często rozwijają się bliznowce, wykwity skórne, przebarwienia pozapalne skóry, zmiany twardzinopodobne. Ponadto, skóra jest wrażliwa na dotyk i może łatwo się podrażniać. U większości pacjentów występuje wyraźna hipertrychoza, czyli nadmierne owłosienie, w obrębie skroni i policzków. Poza tym często porfiria skórna objawia się zmianą zabarwienia moczu po ekspozycji próbki na światło słoneczne.

W przypadku ostrej porfirii przerywanej, objawy mogą być bardziej ogólne i obejmować ból brzucha, nudności, wymioty, zaparcia, przyspieszoną akcję serca, wzrost ciśnienia krwi oraz gorączkę. Mogą również występować objawy neurologiczne, takie jak zaburzenia czucia, osłabienie mięśni, drgawki. Pacjenci mogą również doświadczać zaburzeń psychicznych, takich jak depresja, omamy czy agresja. U części chorych może dojść do powiększenia wątroby (tzw. hepatomegalii), a nawet uszkodzenia tego narządu, co wiąże się z koniecznością jego przeszczepienia. W przypadku ciężkich napadów porfirii przerywanej, mogą wystąpić poważne komplikacje, takie jak niewydolność oddechowa, porażenie czterokończynowe i śpiączka.

W jaki sposób diagnozowana jest porfiria?

Diagnoza porfirii może być trudna, ponieważ objawy często są nieswoiste i mogą przypominać inne schorzenia. Istnieje wiele różnych testów diagnostycznych, które mogą pomóc w potwierdzeniu diagnozy porfirii. Niemniej rozpoznanie rozpoczyna się od szczegółowego wywiadu medycznego i badania przedmiotowego.

Testem diagnostycznym często stosowanym w przypadku podejrzenia porfirii jest analiza poziomu porfiryn i półproduktów hemu w krwi, moczu i stolcu. Do potwierdzenia diagnozy porfirii konieczne jest badanie genetyczne, które pozwala zidentyfikować mutacje w genach odpowiedzialnych za chorobę.

W przypadku podejrzenia ostrej porfirii przerywanej prostym, a zarazem bardzo pomocnym badaniem jest obserwacja próbki moczu eksponowanej na światło słoneczne. U osób z porfirią dochodzi do jego ściemnienia po około 15–30 minutach.

Na czym polega leczenie porfirii?

Porfiria to choroba nieuleczalna. Nie sposób zlikwidować przyczyny jej powstania. Postępowanie terapeutyczne opiera się na łagodzeniu objawów i zapobieganiu wystąpieniu napadów porfirii. W przypadku porfirii skórnej późnej, unikanie ekspozycji na światło słoneczne jest kluczowe. Pacjenci powinni chronić skórę przed promieniowaniem UV, nosić odzież z długimi rękami i nogawkami, unikać długotrwałego pobytu na słońcu. W niektórych przypadkach stosuje się również leczenie farmakologiczne w celu zmniejszenia objawów skórnych.

W przypadku ostrej porfirii przerywanej, leczenie może obejmować podawanie leków, które pomagają w usuwaniu toksycznych półproduktów hemu z organizmu. Wymienia się wśród nich m.in. hematynę lub argininian hemu oraz glukozę. W przypadku cięższych postaci porfirii może być konieczne hospitalizowanie pacjenta i podawanie leków dożylnie oraz transfuzja krwi, aby usunąć toksyny z organizmu.

Ważne jest również unikanie czynników wywołujących napady porfirii, takich jak stres, niektóre leki i dieta bogata w białka. Regularne badania kontrolne i konsultacje z lekarzem specjalistą są również istotne w monitorowaniu stanu zdrowia pacjenta i dostosowaniu leczenia. Uzupełnieniem leczenia porfirii jest zmiana sposobu żywienia. Chorym wskazana jest dieta ubogoenergetyczna, która: 

  • zmniejsza ilość żelaza będącego oksydantem,

  • dostarcza witamin antyoksydacyjnych – witaminy C i karotenu, które neutralizują wolne rodniki,

  • niskokaloryczna (indukuje enzymy detoksykacyjne i naprawiające DNA, zmniejsza tworzenie wolnych grup tlenowych).

Przy odpowiednim leczeniu i dbałości o zdrowie można skutecznie zarządzać porfirią i poprawić jakość życia pacjentów.

Jeśli chorujesz na porfirię, pewnie zostajesz pod opieką lekarza i regularnie wykonujesz różne badania laboratoryjne. Jeśli chcesz mieć łatwy i szybki dostęp do lekarzy pierwszego kontaktu i specjalistów, a także badań laboratoryjnych, obrazowych i czynnościowych, rozważ zakup Polisy Zdrowie Welbi. To prywatne ubezpieczenie zdrowotne, które da Ci możliwość konsultacji z lekarzem POZ w ciągu 24 godzin i ze specjalistą w ciągu 3 dni roboczych z listy dostępnych w wybranym pakiecie. Oprócz tego w ramach miesięcznej składki będziesz mieć dostęp do minimum 190 różnych badań oraz, w zależności od wybranego pakietu, do innych usług medycznych. Zamów ofertę na Welbi i sprawdź, jak Polisa Zdrowie Welbi może wesprzeć Cię w staraniach o poprawę komfortu życia z porfirią.


Źródła
  1. A. Czekaj, A. Ruszel, K. Dubel i wsp., Acute hepatic porphyria – classification, diagnosis and treatment, “Journal of Education, Health and Sport” 2023, t. 13, nr 1, s. 117–122.
  2. I. Dziemianko, P. Piszko, K. Simon i wsp., Patologie wątroby w przebiegu porfirii skórnej późnej, “Advances in Clinical and Experimental Medicine” 2004, t. 13, nr 5, s. 833–838.
  3. M. Nowak, D. Mehrholz, W. Barańska-Rybak  i wsp., Early diagnosis of porphyria cutanea tarda as a key to avoiding scarring : a mild form of the disease, “Przegląd Dermatologiczny” 2019, t. 106, nr 5, s. 515–521.
  4. A. Reich, K. Welz, E. Gamian, Porfiria skórna późna – analiza najczęstszych przyczyn, objawów klinicznych i odchyleń w badaniach laboratoryjnych, “Postępy Dermatologii i Alergologii” 2009, t. XXVI, nr 1, s. 25–33.
Author Olga Dąbska picture

Powyższy materiał ma wyłącznie charakter edukacyjno-informacyjny, nie jest poradą lekarską i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Przed zastosowaniem się do wskazówek lub informacji o charakterze specjalistycznym zawartych w Welbi należy skonsultować ich treść z lekarzem. Welbi dokłada najwyższych starań, aby treść publikowanych materiałów był najlepszej jakości, ale nie ponosi odpowiedzialności za ich zastosowanie bez konsultacji z lekarzem.

Najchętniej czytane

jak-dziala-woda-z-octem-jablkowym-pita-na-czczo
Zdrowie
2 min.
Jak działa woda z octem jabłkowym pita na czczo?
24.01.2022
oklady-z-octu-na-opuchlizne-stluczenia-jak-zrobic
Zdrowie
1 min.
Okłady z octu - na opuchliznę, stłuczenia. Jak zrobić?
24.01.2022
polip-hiperplastyczny-co-to-jest
Zdrowie
1 min.
Co to jest polip hiperplastyczny? Czy jest groźny?
14.03.2022
szalwia-na-gardlo-jak-ja-stosowac-pic-czy-plukac
Zdrowie
2 min.
Szałwia na gardło - jak ją stosować? Pić czy płukać?
28.10.2021
Popularne w kategorii Zdrowie
skurcze-szyi-jakie-sa-przyczyny-co-robic
Zdrowie
2 min.
Skurcze szyi - jakie są przyczyny? Co robić?
24.01.2022
Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
Pakiety medyczne
Konsultacja lekarska online
Alergolog onlineChirurg onlineDermatolog onlineDiabetolog onlineEndokrynolog onlineGastrolog online
arrow-link
Zobacz więcej

Kim jesteśmy

Artykuły o zdrowiu

ul. Topiel 12, 00-342, Warszawa
Redakcja WelbiSara Łątkowska - redaktor naczelnyredakcja@welbi.pl

© 2024 Welbi. Wszelkie prawa zastrzeżone.

Regulamin serwisuPolityka prywatnościPolityka cookies

Social media

  • facebook logo
  • instagram logo

Serwis welbi.pl ma charakter edukacyjny, nie stanowi i nie zastępuje porady lekarskiej. Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie, jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja i wydawca serwisu nie ponoszą odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu, który nie prowadzi działalności leczniczej polegającej na udzielaniu świadczeń zdrowotnych w rozumieniu art. 3 ust 1 ustawy o działalności leczniczej.