account-icon
Obliczanie ubezpieczenia
Umów teleporadę
Welbi
ZdrowieChoroby 1 min.

Schizencefalia – co to za choroba? Objawy i metody leczenia

Olga Dąbska20.03.2024Aktualizacja: 20.03.2024

Schizencefalia to wyjątkowo rzadka wada rozwojowa ośrodkowego układu nerwowego. Polega na występowaniu szczelin w półkulach mózgu. Zależnie od łączności tych szczelin z przestrzenią podpajęczynówkową rozróżnia się schizencefalię typu I oraz typu II. Poznaj przyczyny jej powstawania. Dowiedz się, jakie objawy towarzyszą schizencefalii. Sprawdź, który lekarz zajmuje się tą przypadłością oraz na czym polega jej leczenie.


schizencefalia-objawy-przyczyny-metody-leczenia.
Pixabay.com

Polecane

toczen-na-rekach-co-to-za-choroba
Zdrowie
1 min.
Toczeń na rękach – dowiedz się, czym jest ta choroba
10.05.2022
skurcze-szyi-jakie-sa-przyczyny-co-robic
Zdrowie
2 min.
Skurcze szyi - jakie są przyczyny? Co robić?
24.01.2022
czy-zwapnienie-kosci-mozna-wyleczyc
Zdrowie
1 min.
Czym jest zwapnienie kości? Przyczyny, objawy, leczenie
09.05.2022
soda-na-zgage-jak-ja-stosowac-jakie-sa-proporcje
Zdrowie
1 min.
Soda na zgagę - jak ją stosować? Jakie są proporcje?
21.01.2022
Spis treści
  1. Schizencefalia – co to za choroba?
  2. Jakie są przyczyny powstawania schizencefalii?
  3. Jakie są postacie schizencefalii?
  4. Schizencefalia – objawy chorobowe
  5. Rozpoznanie schizencefalii
  6. Na czym polega leczenie schizencefalii?

Schizencefalia – co to za choroba?

Schizencefalia to rzadko występująca wada rozwojowa, która charakteryzuje się obecnością jednostronnych lub obustronnych szczelin w półkulach mózgu. Mogą być one różnej wielkości. Eksperci zwracają uwagę na przypadki, w których szczeliny są na tyle duże, że łączą komorę boczną mózgu z przestrzenią podpajęczynówkową. Komora boczna mózgu to przestrzeń wewnątrz półkul mózgu, której głównym zadaniem jest wytwarzanie i obieg płynu mózgowo-rdzeniowego. Przestrzeń podpajęczynówkowa otacza mózgowie i rdzeń kręgowy. Wypełniona jest płynem mózgowo-rdzeniowym, przechodzą przez nią nerwy czaszkowe, naczynia krwionośne, korzenie nerwów rdzeniowych.

Jakie są przyczyny powstawania schizencefalii?

Schizencefalia jako wada rozwojowa spowodowana jest zaburzeniami genetycznymi, czyli nieprawidłowościami w materiale DNA, tworzącymi się na etapie życia płodowego. Przyczyny powstania tej wady nie zostały jak dotąd wyjaśnione. Spośród czynników ryzyka eksperci biorą pod uwagę zarówno czynniki genetyczne (mutacje w genach EMX2, Lhx2), jak i czynniki środowiskowe (zwłaszcza zaś wewnątrzmaciczną infekcję wirusem cytomegalii). Choroba ta prawie zawsze występuje sporadycznie – opisano kilka przypadków rodzinnych. Specjaliści informują, że schizencefalia może być wadą odosobnioną lub współwystępować z innymi nieprawidłowościami. W mniej więcej połowie przypadków towarzyszy jej dysplazja przegrodowo-oczna, zwana również zespołem de Morsiera. To zespół wad wrodzonych, na który składają się: niedoczynność przysadki, niedorozwój przegrody przezroczystej, za słabo wykształcone nerwy wzrokowe. 

  • Sprawdź, co dzieje się w 20. tygodniu ciąży – jak wygląda płód i jakie zmiany rozwojowe wówczas zachodzą.

Jakie są postacie schizencefalii?

Eksperci wyróżnili dwie główne postacie choroby:

  • schizencefalię otwartą, zwaną też schizencefalią typu II („otwarte usta”), w której ściany szczeliny nie stykają się ze sobą, oddziela je płyn mózgowo-rdzeniowy (skrótowo określany jako PMR),

  • schizencefalię zamkniętą, zwaną też schizencefalią typu I („zamknięte usta”), w której ściany szczeliny stykają się ze sobą.

Dodatkowo zmiany chorobowe mogą mieć charakter jednostronny lub obustronny – dotyczyć jednej półkuli lub obu. W zależności od postaci choroby – rozległości wady i jej umiejscowienia – różnie przedstawia się rokowanie. Najgorzej rokują przypadki schizencefalii obustronnej otwartej. 

Schizencefalia – objawy chorobowe

Schizencefalia to ciężka wada rozwojowa mózgu. W niemalże każdym przypadku powoduje upośledzenie psychoruchowe znacznego stopnia. Charakterystyczne dla tej wady jest występowanie napadów padaczkowych. Szczególnie intensywne są one w przypadku postaci obustronnej otwartej. Napady padaczkowe mogą być ogniskowe, czyli częściowe, lub uogólnione. W pierwszym rodzaju napadów nadmierne wyładowania elektryczne w komórkach nerwowych pojawiają się w jednym konkretnym miejscu mózgowia i w obrębie jednej półkuli. Do napadów uogólnionych doprowadzają zaś zaburzenia czynności elektrycznej, dotyczące obu półkul mózgu. Przeczytaj na temat innych przyczyn padaczki.

Objawami towarzyszącymi schizencefalii są również:

  • spastyczne porażenie mózgowe – objawia się niedowładem kończyn, zaburzeniami mowy, napadami padaczkowymi, upośledzeniem funkcji poznawczych,

  • małogłowie – nienaturalnie mała czaszka, która może zostać rozpoznana podczas ciąży w badaniu ultrasonograficznym,

  • paraliż twarzy – związany z porażeniem nerwu trójdzielnego. Objawia się m.in. trudnościami z zamknięciem powieki, uniesieniem brwi, marszczeniem czoła, opadaniem powieki, łzawieniem, ślinienie się i problemami z przeżuwaniem.

W typie I przebieg jest łagodniejszy. Rzadkością są przypadki schizencefalii bezobjawowej.

Rozpoznanie schizencefalii

Większość przypadków schizencefalii rozpoznano po 28. tygodniu ciąży. W diagnostyce tej wady poza prenatalnym badaniem ultrasonograficznym wykorzystuje się:

  • ultrasonografię przez ciemiączko (3DUS), wykonywaną po urodzeniu,

  • tomografię komputerową (TK),

  • obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego tradycyjne (MRI) i wewnątrzmaciczne (iuMRI),

  • elektroencefalografię (EEG), pozwalającą zbadać bioelektryczną czynność mózgu i określić strukturę odpowiedzialną za padaczkę.

Rzadkością są przypadki rozpoznania schizencefalii po urodzeniu. Dotyczy to łagodnych postaci choroby, która zdiagnozowana zostaje zwykle w związku z szukaniem przyczyny napadów padaczkowych. 

Na czym polega leczenie schizencefalii?

Leczeniem schizencefalii zajmuje się neurolog we współpracy z innymi specjalistami. Zazwyczaj obejmuje ono:

  • rehabilitację – zabiegi fizjoterapeutyczne zaburzeń motorycznych (ruchowych) i upośledzenia umysłowego, dopasowane indywidualnie do potrzeb i możliwości chorego,

  • leczenie napadów padaczki – przeważnie opiera się ono na farmakoterapii, jednak z uwagi na różną reakcję na leki nie zawsze takie podejście jest wystarczające. Leczenie chirurgiczne może być opcją dla chorych z napadami, które nie ustępują po lekach. Alternatywą jest neurostymulacja,

  • leczenie operacyjne jest rzadko stosowanym rozwiązaniem ze względu na inwazyjność i wysokie ryzyko powikłań. Podejmuje się je w przypadku wodogłowia lub podwyższonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego.

Leczenie schizencefalii to złożony i długoczasowy proces, w czasie którego chory powinien mieć zapewniony łatwy dostęp do specjalistycznej opieki, możliwości uzyskania recepty na leki, skierowania na rehabilitację czy na badania kontrolne.

Jeśli potrzebujesz takich możliwości, kup jeden z pakietów prywatnego ubezpieczenia zdrowotnego, których ofertę możesz zamówić na Welbi. Polisa daje dostęp do lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej i do specjalistów, a liczba specjalizacji do wyboru oraz forma kontaktu zależy od wybranego pakietu. Np. OCHRONA GOLD może dać Ci dostęp do lekarzy POZ i nawet 39 specjalistów, w tym dziecięcych. Ze specjalistami można konsultować się bez skierowania, a czas oczekiwania na wizytę to z reguły nie więcej niż 3 dni robocze.

Oprócz tego Polisa Zdrowie Welbi może dać Ci dostęp do nawet blisko 300 badań, w tym laboratoryjnych, obrazowych i czynnościowych, m.in. USG ciąży 2D lub 3D.

Sprawdź, jakie inne korzyści możesz mieć z zakupu pakietu prywatnego ubezpieczenia zdrowotnego. Zamów ofertę na Welbi: https://www.welbi.pl/prywatne-ubezpieczenie-zdrowotne/pakiety-medyczne-indywidualne/

Źródła
  1. I. Kopyta, E. Jamroz, E. Marszał i wsp., Schizencefalia – obraz kliniczny i radiologiczny u pacjentów w wieku rozwojowym, „Wiadomości Lekarskie” 2006, t. LIX, nr 7–8, s. 471–475.
  2. M. Kurowski, M. Kowalczuk, J. Lipińska i wsp., Schizencefalia – rzadka przyczyna zaburzeń psychoruchowych, [w:] J. Bednarski, A. Gędek, I. Łuszczewska-Sierakowska, Medycyna w XXI wieku – aktualna praktyka i perspektywy na przyszłość, Instytut Promocji Kultury i Nauki, Lublin 2021, s. 59–65.
  3. E.D. Louis, S.A. Mayer, J.M. Noble, Merritt Neurologia, t. 2, Edra Urban & Partner, Wrocław 2018.
  4. B. Steinborn, Neurologia wieku rozwojowego, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2017.
Author Olga Dąbska picture

Powyższy materiał ma wyłącznie charakter edukacyjno-informacyjny, nie jest poradą lekarską i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Przed zastosowaniem się do wskazówek lub informacji o charakterze specjalistycznym zawartych w Welbi należy skonsultować ich treść z lekarzem. Welbi dokłada najwyższych starań, aby treść publikowanych materiałów był najlepszej jakości, ale nie ponosi odpowiedzialności za ich zastosowanie bez konsultacji z lekarzem.

Najchętniej czytane

uczulenie-na-plyn-do-plukania-jak-wyglada
Zdrowie
2 min.
Uczulenie na płyn do płukania - jak wygląda?
28.10.2021
oslabienie-po-antybiotyku-jakie-sa-objawy
Zdrowie
1 min.
Dlaczego pojawia się osłabienie po antybiotyku i jak sobie z nim radzić?
30.05.2022
szalwia-na-gardlo-jak-ja-stosowac-pic-czy-plukac
Zdrowie
2 min.
Szałwia na gardło - jak ją stosować? Pić czy płukać?
28.10.2021
nadwyrezenie-reki-jak-sobie-pomoc-objawy-i-profilaktyka
Zdrowie
1 min.
Nadwyrężenie ręki - jak sobie pomóc? Objawy i profilaktyka
29.10.2021
Popularne w kategorii Zdrowie
rozgrzewka-dla-dzieci-jak-powinna-wygladac
Fitness
2 min.
Rozgrzewka dla dzieci - jak powinna wyglądać?
30.07.2021
Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
Pakiety medyczne
Konsultacja lekarska online
Alergolog onlineChirurg onlineDermatolog onlineDiabetolog onlineEndokrynolog onlineGastrolog online
arrow-link
Zobacz więcej

Kim jesteśmy

Artykuły o zdrowiu

ul. Topiel 12, 00-342, Warszawa
Redakcja WelbiSara Łątkowska - redaktor naczelnyredakcja@welbi.pl

© 2024 Welbi. Wszelkie prawa zastrzeżone.

Regulamin serwisuPolityka prywatnościPolityka cookies

Social media

  • facebook logo
  • instagram logo

Serwis welbi.pl ma charakter edukacyjny, nie stanowi i nie zastępuje porady lekarskiej. Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie, jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja i wydawca serwisu nie ponoszą odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu, który nie prowadzi działalności leczniczej polegającej na udzielaniu świadczeń zdrowotnych w rozumieniu art. 3 ust 1 ustawy o działalności leczniczej.