Schizencefalia – co to za choroba? Objawy i metody leczenia
Schizencefalia to wyjątkowo rzadka wada rozwojowa ośrodkowego układu nerwowego. Polega na występowaniu szczelin w półkulach mózgu. Zależnie od łączności tych szczelin z przestrzenią podpajęczynówkową rozróżnia się schizencefalię typu I oraz typu II. Poznaj przyczyny jej powstawania. Dowiedz się, jakie objawy towarzyszą schizencefalii. Sprawdź, który lekarz zajmuje się tą przypadłością oraz na czym polega jej leczenie.
![schizencefalia-objawy-przyczyny-metody-leczenia.](https://images.ctfassets.net/skltjd930ae2/2Vn9x1YRHixHuCLRpnj7nF/ea0561d53fafbab63f17de4b15a1b9be/schizencefalia-objawy-przyczyny-metody-leczenia..jpg?w=1920&h=1280&fl=progressive&q=90&fm=jpg)
Polecane
![skurcz-w-stopie-jak-sie-go-pozbyc-co-robic](https://images.ctfassets.net/skltjd930ae2/33mCqMZB3MqILUDawGiuIe/060a9e5834b5e1de3e2295f8f01bd047/skurcz-w-stopie-jak-sie-go-pozbyc-co-robic.jpg?w=250&h=250&fl=progressive&q=50&fm=jpg&fit=thumb)
![szalwia-na-gardlo-jak-ja-stosowac-pic-czy-plukac](https://images.ctfassets.net/skltjd930ae2/4ENO2xj3OFUOZexceD2inR/b13e6ec48a8836f750595beed8f45d6d/szalwia-na-gardlo-jak-ja-stosowac-pic-czy-plukac.jpg?w=250&h=250&fl=progressive&q=50&fm=jpg&fit=thumb)
![oslabienie-po-antybiotyku-jakie-sa-objawy](https://images.ctfassets.net/skltjd930ae2/1FYj6Wm9tRiny5VwWoT0O3/2dbd1ea6b188f560bc9667f883ad7134/oslabienie-po-antybiotyku-jakie-sa-objawy.jpg?w=250&h=250&fl=progressive&q=50&fm=jpg&fit=thumb)
![czy-zwapnienie-kosci-mozna-wyleczyc](https://images.ctfassets.net/skltjd930ae2/2kNflIFfT12NNh4h8qU5q2/6b0d8d6ed9b55c3ed0f850789827c13b/czy-zwapnienie-kosci-mozna-wyleczyc.jpeg?w=250&h=250&fl=progressive&q=50&fm=jpg&fit=thumb)
Schizencefalia – co to za choroba?
Schizencefalia to rzadko występująca wada rozwojowa, która charakteryzuje się obecnością jednostronnych lub obustronnych szczelin w półkulach mózgu. Mogą być one różnej wielkości. Eksperci zwracają uwagę na przypadki, w których szczeliny są na tyle duże, że łączą komorę boczną mózgu z przestrzenią podpajęczynówkową. Komora boczna mózgu to przestrzeń wewnątrz półkul mózgu, której głównym zadaniem jest wytwarzanie i obieg płynu mózgowo-rdzeniowego. Przestrzeń podpajęczynówkowa otacza mózgowie i rdzeń kręgowy. Wypełniona jest płynem mózgowo-rdzeniowym, przechodzą przez nią nerwy czaszkowe, naczynia krwionośne, korzenie nerwów rdzeniowych.
Jakie są przyczyny powstawania schizencefalii?
Schizencefalia jako wada rozwojowa spowodowana jest zaburzeniami genetycznymi, czyli nieprawidłowościami w materiale DNA, tworzącymi się na etapie życia płodowego. Przyczyny powstania tej wady nie zostały jak dotąd wyjaśnione. Spośród czynników ryzyka eksperci biorą pod uwagę zarówno czynniki genetyczne (mutacje w genach EMX2, Lhx2), jak i czynniki środowiskowe (zwłaszcza zaś wewnątrzmaciczną infekcję wirusem cytomegalii). Choroba ta prawie zawsze występuje sporadycznie – opisano kilka przypadków rodzinnych. Specjaliści informują, że schizencefalia może być wadą odosobnioną lub współwystępować z innymi nieprawidłowościami. W mniej więcej połowie przypadków towarzyszy jej dysplazja przegrodowo-oczna, zwana również zespołem de Morsiera. To zespół wad wrodzonych, na który składają się: niedoczynność przysadki, niedorozwój przegrody przezroczystej, za słabo wykształcone nerwy wzrokowe.
Sprawdź, co dzieje się w 20. tygodniu ciąży – jak wygląda płód i jakie zmiany rozwojowe wówczas zachodzą.
Jakie są postacie schizencefalii?
Eksperci wyróżnili dwie główne postacie choroby:
schizencefalię otwartą, zwaną też schizencefalią typu II („otwarte usta”), w której ściany szczeliny nie stykają się ze sobą, oddziela je płyn mózgowo-rdzeniowy (skrótowo określany jako PMR),
schizencefalię zamkniętą, zwaną też schizencefalią typu I („zamknięte usta”), w której ściany szczeliny stykają się ze sobą.
Dodatkowo zmiany chorobowe mogą mieć charakter jednostronny lub obustronny – dotyczyć jednej półkuli lub obu. W zależności od postaci choroby – rozległości wady i jej umiejscowienia – różnie przedstawia się rokowanie. Najgorzej rokują przypadki schizencefalii obustronnej otwartej.
Schizencefalia – objawy chorobowe
Schizencefalia to ciężka wada rozwojowa mózgu. W niemalże każdym przypadku powoduje upośledzenie psychoruchowe znacznego stopnia. Charakterystyczne dla tej wady jest występowanie napadów padaczkowych. Szczególnie intensywne są one w przypadku postaci obustronnej otwartej. Napady padaczkowe mogą być ogniskowe, czyli częściowe, lub uogólnione. W pierwszym rodzaju napadów nadmierne wyładowania elektryczne w komórkach nerwowych pojawiają się w jednym konkretnym miejscu mózgowia i w obrębie jednej półkuli. Do napadów uogólnionych doprowadzają zaś zaburzenia czynności elektrycznej, dotyczące obu półkul mózgu. Przeczytaj na temat innych przyczyn padaczki.
Objawami towarzyszącymi schizencefalii są również:
spastyczne porażenie mózgowe – objawia się niedowładem kończyn, zaburzeniami mowy, napadami padaczkowymi, upośledzeniem funkcji poznawczych,
małogłowie – nienaturalnie mała czaszka, która może zostać rozpoznana podczas ciąży w badaniu ultrasonograficznym,
paraliż twarzy – związany z porażeniem nerwu trójdzielnego. Objawia się m.in. trudnościami z zamknięciem powieki, uniesieniem brwi, marszczeniem czoła, opadaniem powieki, łzawieniem, ślinienie się i problemami z przeżuwaniem.
W typie I przebieg jest łagodniejszy. Rzadkością są przypadki schizencefalii bezobjawowej.
Rozpoznanie schizencefalii
Większość przypadków schizencefalii rozpoznano po 28. tygodniu ciąży. W diagnostyce tej wady poza prenatalnym badaniem ultrasonograficznym wykorzystuje się:
ultrasonografię przez ciemiączko (3DUS), wykonywaną po urodzeniu,
tomografię komputerową (TK),
obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego tradycyjne (MRI) i wewnątrzmaciczne (iuMRI),
elektroencefalografię (EEG), pozwalającą zbadać bioelektryczną czynność mózgu i określić strukturę odpowiedzialną za padaczkę.
Rzadkością są przypadki rozpoznania schizencefalii po urodzeniu. Dotyczy to łagodnych postaci choroby, która zdiagnozowana zostaje zwykle w związku z szukaniem przyczyny napadów padaczkowych.
Na czym polega leczenie schizencefalii?
Leczeniem schizencefalii zajmuje się neurolog we współpracy z innymi specjalistami. Zazwyczaj obejmuje ono:
rehabilitację – zabiegi fizjoterapeutyczne zaburzeń motorycznych (ruchowych) i upośledzenia umysłowego, dopasowane indywidualnie do potrzeb i możliwości chorego,
leczenie napadów padaczki – przeważnie opiera się ono na farmakoterapii, jednak z uwagi na różną reakcję na leki nie zawsze takie podejście jest wystarczające. Leczenie chirurgiczne może być opcją dla chorych z napadami, które nie ustępują po lekach. Alternatywą jest neurostymulacja,
leczenie operacyjne jest rzadko stosowanym rozwiązaniem ze względu na inwazyjność i wysokie ryzyko powikłań. Podejmuje się je w przypadku wodogłowia lub podwyższonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego.
Leczenie schizencefalii to złożony i długoczasowy proces, w czasie którego chory powinien mieć zapewniony łatwy dostęp do specjalistycznej opieki, możliwości uzyskania recepty na leki, skierowania na rehabilitację czy na badania kontrolne.
Jeśli potrzebujesz takich możliwości, kup jeden z pakietów prywatnego ubezpieczenia zdrowotnego, których ofertę możesz zamówić na Welbi. Polisa daje dostęp do lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej i do specjalistów, a liczba specjalizacji do wyboru oraz forma kontaktu zależy od wybranego pakietu. Np. OCHRONA GOLD może dać Ci dostęp do lekarzy POZ i nawet 39 specjalistów, w tym dziecięcych. Ze specjalistami można konsultować się bez skierowania, a czas oczekiwania na wizytę to z reguły nie więcej niż 3 dni robocze.
Oprócz tego Polisa Zdrowie Welbi może dać Ci dostęp do nawet blisko 300 badań, w tym laboratoryjnych, obrazowych i czynnościowych, m.in. USG ciąży 2D lub 3D.
Sprawdź, jakie inne korzyści możesz mieć z zakupu pakietu prywatnego ubezpieczenia zdrowotnego. Zamów ofertę na Welbi: https://www.welbi.pl/prywatne-ubezpieczenie-zdrowotne/pakiety-medyczne-indywidualne/.
- I. Kopyta, E. Jamroz, E. Marszał i wsp., Schizencefalia – obraz kliniczny i radiologiczny u pacjentów w wieku rozwojowym, „Wiadomości Lekarskie” 2006, t. LIX, nr 7–8, s. 471–475.
- M. Kurowski, M. Kowalczuk, J. Lipińska i wsp., Schizencefalia – rzadka przyczyna zaburzeń psychoruchowych, [w:] J. Bednarski, A. Gędek, I. Łuszczewska-Sierakowska, Medycyna w XXI wieku – aktualna praktyka i perspektywy na przyszłość, Instytut Promocji Kultury i Nauki, Lublin 2021, s. 59–65.
- E.D. Louis, S.A. Mayer, J.M. Noble, Merritt Neurologia, t. 2, Edra Urban & Partner, Wrocław 2018.
- B. Steinborn, Neurologia wieku rozwojowego, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2017.
![Author Olga Dąbska picture](https://images.ctfassets.net/skltjd930ae2/67JJmmYwX4PSol3qzqIKyk/63c9bcd2bedda3b5e14f12c4891e5dd1/Olga_Dabska.jpg?w=100&h=100&fl=progressive&q=90&fm=jpg&fit=thumb)
Powyższy materiał ma wyłącznie charakter edukacyjno-informacyjny, nie jest poradą lekarską i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Przed zastosowaniem się do wskazówek lub informacji o charakterze specjalistycznym zawartych w Welbi należy skonsultować ich treść z lekarzem. Welbi dokłada najwyższych starań, aby treść publikowanych materiałów był najlepszej jakości, ale nie ponosi odpowiedzialności za ich zastosowanie bez konsultacji z lekarzem.