account-icon
Obliczanie ubezpieczenia
Umów teleporadę
Welbi
ZdrowieChoroby 1 min.

Zespół Noonan – co to za choroba? Objawy i przyczyny powstania

Olga Dąbska06.03.2024Aktualizacja: 06.03.2024

Zespół Noonan to jedna z częściej występujących wrodzonych nieprawidłowości genetycznych, za którą odpowiada zwykle mutacja w genie PTPN11. Towarzyszy mu wiele nieprawidłowości zdrowotnych, w tym niskorosłość, wady serca, zmiana wyglądu twarzy. Poznaj inne objawy zespołu Noonan. Sprawdź, jak jest on diagnozowany i na czym polega jego leczenie.


zespol-noonan-jak-objawia-sie-ta-choroba-genetyczna
Pixabay.com

Polecane

jak-wyleczyc-zoladek-po-antybiotyku
Zdrowie
1 min.
Jak wyleczyć żołądek po antybiotyku i jak go chronić przed niekorzystnym działaniem antybiotykoterapii?
30.05.2022
skurcze-miesni-jakie-sa-przyczyny-neurologiczne
Zdrowie
1 min.
Skurcze mięśni - jakie są przyczyny neurologiczne?
29.10.2021
owsiki-u-doroslego-jakie-sa-objawy-jak-leczyc
Zdrowie
2 min.
Owsiki u dorosłego - jakie są objawy? Jak leczyć?
31.10.2021
goraca-kapiel-na-przeziebienie-najlepsze-rozwiazanie
Zdrowie
1 min.
Czy gorąca kąpiel pomaga na przeziębienie?
02.06.2022
Spis treści
  1. Czym jest zespół Noonan?
  2. Objawy zespołu Noonan
  3. Do jakiego lekarza się zgłosić?
  4. Rozpoznawanie zespołu Noonan
  5. Na czym polega leczenie zespołu Noonan?

Czym jest zespół Noonan?

Zespół Noonan to zespół wad wrodzonych, które są dziedziczone autosomalnie dominująco. Ujawnia się, gdy uszkodzona jest już jedna kopia danego genu. W praktyce oznacza to, że nie można być nosicielem chorób dziedziczonych autosomalnie dominujący – posiadanie jednego zmutowanego genu oznacza od razu chorobę. Zespół Noonan jest konsekwencją mutacji jednego z piętnastu poznanych genów – RIT1, KRAS, NRAS, PTPN11, SOS1, RAF1, BRAF, MAP2K1, CBL, SPRY1, MAP3K8, SOS2, RRAS, SHOC2, RASA2. Średnio w połowie przypadków za zespół Noonan odpowiada mutacja w genie PTPN11. Pozostałe mutacje zachodzą rzadziej. Szacuje się, że zespół Noonan występujące z częstością 1:1000–2500 żywych urodzeń, bez względu na płeć.

Objawy zespołu Noonan

Zespół Noonan posiada złożony obraz kliniczny. Wśród towarzyszących mu objawów eksperci wymieniają m.in.:

  • niedobór wzrostu, tzw. niskorosłość,

  • deformacje mostka (klatka piersiowa szewska lub kurza), koślawość łokci, skolioza, wady żeber i kręgów (półkręgi)

  • wady rozwojowe mięśnia sercowego, które powodują niewydolność serca, najczęstsze to zwężenie zastawki tętnicy płucnej, kardiomiopatia przerostowa, ubytek w przegrodzie międzykomorowej,

  • wady rozwojowe twarzoczaszki, takie jak zbyt szerokie rozstawienie oczu, skośne ku dołowi ustawienie szpar powiekowych, opadanie powiek, szeroka krótka szyja, nisko osadzone uszy z pogrubiałym obrąbkiem, płetwistość, czyli fałd skóry na bocznej powierzchni szyi,

  • nieprawidłowości hematologiczne, czyli w składzie krwi, przeważnie zaburzenia krzepliwości krwi,

  • hiperkeratoza (nadmierne rogowacenie naskórka),

  • zaburzenia układu limfatycznego, skłonność do gromadzenia wody w organizmie i powstawania obrzęków,

  • niedosłuch, głuchota,

  • wady nerek,

  • wnętrostwo u chłopców.

Specjaliści zwracają uwagę na możliwe przypadki niepełnosprawności intelektualnej u dzieci z zespołem Noonan. Szacują, że dotyczy ona około 30% chorych. Zazwyczaj ma lekki stopień nasilenia. 

Do jakiego lekarza się zgłosić?

Dziecko chore na zespół Noonan wymaga ciągłej opieki medycznej ze strony lekarzy różnych specjalizacji, ponieważ ma wiele zaburzeń. Na Welbi możesz zamówić ofertę prywatnego ubezpieczenia zdrowotnego od TU Zdrowie. Wybierz jeden z pakietów, by mieć możliwość szybkiej konsultacji z lekarzami – czas oczekiwania na wizytę u lekarza rodzinnego, internisty i pediatry będzie nie dłuższy niż 1 dzień, a z innymi specjalistami skonsultujesz się w ciągu 3 dni roboczych.

Liczba specjalizacji do wyboru oraz możliwa forma kontaktu ze specjalistami zależy od wybranego pakietu. Jeśli wybierzesz pakiet OCHRONA GOLD, od 239 zł miesięcznie możesz zyskać dostęp do lekarzy POZ oraz nawet 39 specjalizacji, w tym specjalistów dziecięcych. W ramach tego pakietu dostępne są zarówno e-konsultacje, jak i wizyty w gabinecie lekarskim.

Diagnoza i leczenie zespołu Noonan wiąże się z konieczności wykonania rozmaitych badań i częstych konsultacji. W pakiecie OCHRONA GOLD możesz mieć dostęp do blisko 300 badań, w tym laboratoryjnych, obrazowych i czynnościowych, np. testu krzepliwości krwi, USG czy echokardiografii. W ramach prywatnej opieki medycznej, której ofertę zamówisz na Welbi, w zależności od wybranego pakietu możesz np. wykonać profilaktyczny przegląd zdrowia raz do roku, umówić 4 wizyty domowe w roku czy zaszczepić się przeciwko grypie.

Ochrona ubezpieczeniowa Twojej polisy może objąć dziecko w wieku do 7 roku życia.

Wypełnij formularz na Welbi i porozmawiaj z doradcą TU Zdrowie, żeby poznać szczegóły oferty i podpisać umowę. Z usług możesz korzystać niemal od razu po opłaceniu pierwszej składki.

Rozpoznawanie zespołu Noonan

Rozpoznanie zespołu Noonan możliwe jest jeszcze w życiu płodowym. Dzięki badaniom ultrasonograficznym i ECHO serca płodu można stwierdzić typowe cechy tego schorzenia, w tym m.in. wady serca, poszerzenie układów kielichowo-miedniczkowych, obrzęki, fałd karkowy, zwiększenie przezierności karku u płodu. Stanowią one podstawę do badań prenatalnych, które pozwolą określić rodzaj wady genetycznej. Lekarz proponuje wykonanie amniopunkcji. Badanie to polega na pobraniu płynu owodniowego, co wiąże się z koniecznością nakłucia powłok brzusznych. Z próbki tej izolowane są komórki pochodzące od dziecka i wykonuje badanie cytogenetyczne. Ma ono na celu ocenę chromosomów, a dokładnie ich liczby i budowy. Jego ujemny wynik przy jednoczesnym występowaniu nieprawidłowości w badaniu USG to wskazanie do rozszerzenia diagnostyki o badania molekularne zespołu Noonan. Znaczenie rozstrzygające w zespole Noonan ma badanie kariotypu. To tzw. garnitur chromosomowy, czyli kompletny zestaw chromosomów.

Z uwagi na zbliżony obraz kliniczny zespół Noonan wymaga diagnostyki różnicowej z innych wadami genetycznymi zwłaszcza z zespołem Turnera. Zespół Noonan przypominać mogą również m.in.: 

  • zespół sercowo-twarzowo-skórny,

  • zespół Costello (zespół twarzowo-skórno-szkieletowy),

  • zespół Williamsa,

  • płodowy zespół alkoholowy (FAS)

  • zespół Aarskoga,

  • zespół Baraitsera-Wintera.

Na czym polega leczenie zespołu Noonan?

Nie ma jak dotąd metody leczenia przyczynowego zespołu Noonan. Postępowanie medyczne skupia się na zwalczaniu / łagodzeniu objawów mu towarzyszących. Wiąże się to jednak z koniecznością interdyscyplinarnej współpracy wielu lekarzy, w tym m.in.: nefrologów, kardiologów, ortodontów, endokrynologów, neurologów czy chirurgów stomatologicznych. Przykładowo w przypadku niskorosłości rozważa się leczenie hormonem wzrostu, zaburzenia krzepnięcia mogą wymagać podania czynników krzepnięcia, niedostateczne przybieranie na masie wiązać się z potrzebą leczenia żywieniowego, wady budowy klatki piersiowej wymagać leczenia operacyjnego, a wady wzroku noszenia odpowiednich okularów korekcyjnych.

Źródła
  1. A. Grabiec, A. Szczepkowska, P. Osica i wsp., Zespół Noonan u 8-letniej pacjentki – opis przypadku, „Journal of Education, Health and Sport” 2016, t. 6, nr 12, s. 575-581.
  2. K. Jeleń, R. Śmigiel, M. Gos i wsp., Zespół Noonan u noworodka z przeważającymi objawami niewydolności oddechowej oraz kardiomiopatii przerostowej i nadciśnienia płucnego, „Pediatria Polska” 2016, t. 91, nr 3, s. 275-278.
  3. H. Moczulska, M. Piotrowicz, K. Janiak i wsp., Prenatalne podejrzenie zespołu Noonan na podstawie objawów echokardiograficznych - opis przypadku, „Polska Kardiologia Prenatalna Echo Płodu” 2013, t. 3, nr 2, s. 30-34.
Author Olga Dąbska picture

Powyższy materiał ma wyłącznie charakter edukacyjno-informacyjny, nie jest poradą lekarską i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Przed zastosowaniem się do wskazówek lub informacji o charakterze specjalistycznym zawartych w Welbi należy skonsultować ich treść z lekarzem. Welbi dokłada najwyższych starań, aby treść publikowanych materiałów był najlepszej jakości, ale nie ponosi odpowiedzialności za ich zastosowanie bez konsultacji z lekarzem.

Najchętniej czytane

uczulenie-na-plyn-do-plukania-jak-wyglada
Zdrowie
2 min.
Uczulenie na płyn do płukania - jak wygląda?
28.10.2021
oslabienie-po-antybiotyku-jakie-sa-objawy
Zdrowie
1 min.
Dlaczego pojawia się osłabienie po antybiotyku i jak sobie z nim radzić?
30.05.2022
szalwia-na-gardlo-jak-ja-stosowac-pic-czy-plukac
Zdrowie
2 min.
Szałwia na gardło - jak ją stosować? Pić czy płukać?
28.10.2021
nadwyrezenie-reki-jak-sobie-pomoc-objawy-i-profilaktyka
Zdrowie
1 min.
Nadwyrężenie ręki - jak sobie pomóc? Objawy i profilaktyka
29.10.2021
Popularne w kategorii Zdrowie
toczen-na-rekach-co-to-za-choroba
Zdrowie
1 min.
Toczeń na rękach – dowiedz się, czym jest ta choroba
10.05.2022
Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
Pakiety medyczne
Konsultacja lekarska online
Alergolog onlineChirurg onlineDermatolog onlineDiabetolog onlineEndokrynolog onlineGastrolog online
arrow-link
Zobacz więcej

Kim jesteśmy

Artykuły o zdrowiu

ul. Topiel 12, 00-342, Warszawa
Redakcja WelbiSara Łątkowska - redaktor naczelnyredakcja@welbi.pl

© 2024 Welbi. Wszelkie prawa zastrzeżone.

Regulamin serwisuPolityka prywatnościPolityka cookies

Social media

  • facebook logo
  • instagram logo

Serwis welbi.pl ma charakter edukacyjny, nie stanowi i nie zastępuje porady lekarskiej. Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie, jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja i wydawca serwisu nie ponoszą odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu, który nie prowadzi działalności leczniczej polegającej na udzielaniu świadczeń zdrowotnych w rozumieniu art. 3 ust 1 ustawy o działalności leczniczej.