account-icon
Obliczanie ubezpieczenia
Umów teleporadę
Welbi
ZdrowieChoroby 1 min.
Zweryfikowane przez eksperta

Czym jest zespół Schinzela-Giediona i jak można go wykryć?

Marta Szarawarskalek. Agnieszka Żędzian22.04.2024Aktualizacja: 22.04.2024

Zespół Schinzela-Giediona jest uwarunkowanym genetycznie zespołem wad wrodzonych. Do głównych objawów tego schorzenia należy ciężkie upośledzenie intelektualne, charakterystyczne cechy dysmorficzne i wyższe niż statystycznie prawdopodobieństwo zachorowań na nowotwory. O tym, czym dokładnie jest zespół Schinzela-Giediona, jakie są jego przyczyny i objawy, przeczytasz w poniższym artykule. Dowiesz się również, w jaki sposób jest on diagnozowany i leczony.


zespol-schinzela-giediona-czym-sie-charakteryzuje
Unsplash.com

Polecane

skurcze-miesni-jakie-sa-przyczyny-neurologiczne
Zdrowie
1 min.
Skurcze mięśni - jakie są przyczyny neurologiczne?
29.10.2021
dretwienie-opuszkow-palcow-u-rak-u-nog
Zdrowie
1 min.
Drętwienie opuszków palców u rąk i nóg – gdzie szukać przyczyny?
10.05.2022
jak-wyleczyc-zoladek-po-antybiotyku
Zdrowie
1 min.
Jak wyleczyć żołądek po antybiotyku i jak go chronić przed niekorzystnym działaniem antybiotykoterapii?
30.05.2022
guzki-reumatoidalne-na-palcach-co-oznaczaja
Zdrowie
1 min.
Guzki reumatoidalne na palcach – o czym świadczą? Jak należy z nimi postępować?
10.05.2022
Spis treści
  1. Czym jest zespół Schinzela-Giediona?
  2. Jakie są przyczyny zespołu Schinzela-Giediona?
  3. W jaki sposób objawia się zespół Schinzela-Giediona?
  4. Jak można wykryć zespół Schinzela-Giediona?
  5. Czy zespół Schinzela-Giediona jest dziedziczny?
  6. Jak wygląda leczenie zespołu Schinzela-Giediona?

Czym jest zespół Schinzela-Giediona?

Zespół Schinzela-Giediona (ang. Schinzel-Giedion syndrome, SGS) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym. Charakteryzuje się licznymi wadami rozwojowymi, ciężkimi zmianami neurologicznymi i zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwór złośliwy. Zalicza się do chorób ultrarzadkich – częstotliwość jego występowania jest mniejsza niż 1:50000 żywo urodzonych dzieci. Ten klinicznie rozpoznawalny zespół był pierwszym zaburzeniem, którego przyczynę genetyczną ustalono przy pomocy sekwencjonowania całego eksomu (ang. Whole-Exome Sequencing, WES). 

Jakie są przyczyny zespołu Schinzela-Giediona?

Przyczyną zespołu Schinzela-Giediona jest mutacja w genie SETBP1 zlokalizowanym w obrębie ramion długich chromosomu 17. Jak dotąd naukowcom nie udało się w pełni wyjaśnić dokładnej funkcji genu SETBP1, który koduje białko wiążące SET1. Wiadomo jednak, że większość dzieci z tym zespołem ma zdrowych rodziców. Oznacza to, że choroba ujawniła się u nich w wyniku mutacji spontanicznej. Jest to rodzaj uszkodzenia w materiale genetycznym, zachodzącego na etapie tworzenia się komórek rozrodczych u rodziców lub podczas pierwszych podziałów zarodka. Mutacja w genie SETBP1 może być przyczyną nowotworów krwi.

W jaki sposób objawia się zespół Schinzela-Giediona?

Zespół Schinzela-Giediona objawia się przede wszystkim ciężką niepełnosprawnością umysłową. Oprócz niego dzieci cierpiące z powodu tego schorzenia mają:

  • wydatne czoło,

  • duże ciemiączka,

  • zgrubiałe rysy twarzy,

  • cofniętą i skróconą środkową część twarzy,

  • nisko osadzone uszy,

  • szeroko rozstawione gałki oczne,

  • płytkie oczodoły,

  • krótki, zadarty nos,

  • pełne policzki,

  • głęboką bruzdę pod oczami,

  • szerokie usta,

  • duży język.

Wszystkie te cechy określane są jako zmiany dysmorficzne twarzy.

Dzieci cierpiące z powodu zespołu Schinzela-Giediona mają zmniejszone napięcie mięśniowe i problem ze ssaniem. Charakteryzują się nadmiernym owłosieniem ciała określanym jako hirsutyzm, pogorszeniem wzroku i słuchu. Pojawiają się u nich też inne zaburzenia, np.:

  • wady serca, takie jak ubytek przegrody międzykomorowej lub przetrwały przewód tętniczy,

  • wodonercze, czyli poszerzenie miedniczek nerkowych,

  • nieprawidłowo wykształcone narządy płciowe,

  • nieprawidłowości układu kostnego,

  • napady padaczkowe.

Jak można wykryć zespół Schinzela-Giediona?

Pierwsze objawy zespołu Schinzela-Giediona mogą być zauważone już w trakcie wykonywania badania USG u kobiety ciężarnej. Jednym z niepokojących objawów jest zaburzenie proporcji ciała dziecka. Lekarz jest też w stanie zauważyć nieprawidłowości w budowie serca i nerek.

Inne badania pomocne w diagnostyce zespołu Schinzela-Giediona to:

  • badania radiologiczne,

  • badanie genetyczne w kierunku mutacji genu SETBP1.

Czy zespół Schinzela-Giediona jest dziedziczny?

Zespół Schinzela-Giediona dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący. Udowodniono jednak, że mutacja SETBP1 w większości przypadków powstaje de novo, czyli nie jest odziedziczona od rodziców.

Jak wygląda leczenie zespołu Schinzela-Giediona?

Zespół Schinzela-Giediona jest schorzeniem o podłożu genetycznym, w związku z czym nie ma opcji leczenia przyczynowego choroby. Jedynym wyjściem jest tylko łagodzenie objawów schorzenia i poprawa komfortu życia chorego. Pacjent wymaga stałej opieki lekarzy i częstych kontroli stanu zdrowia.

Możesz uzyskać łatwy dostęp do lekarzy i badań, wybierając jeden z pakietów prywatnego ubezpieczenia zdrowotnego, którego ofertę można zamówić na Welbi.  

Już od 69 zł miesięcznie możesz mieć dostęp do e-konsultacji z 14 specjalistami i e-konsultacji oraz wizyt stacjonarnych u lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej, a od 119 zł miesięcznie – do wizyt w gabinecie również u specjalistów (a liczba specjalizacji do wyboru rośnie do 29!). Jeśli z kolei chcesz mieć możliwość konsultacji z ginekologiem i ginekologiem dziecięcym (i 37 innymi specjalistami), wybierz pakiet OCHRONA GOLD, od 239 zł miesięcznie.

Oprócz dostępu do lekarzy prywatna opieka medyczna w ramach Polisy Zdrowie Welbi to także badania laboratoryjne, obrazowe i czynnościowe (nawet blisko 300 z pakiecie OCHRONA GOLD), szczepienie ochronne przeciwko grypie sezonowej i inne usługi, w zależności od wybranego pakietu.

Zamów na Welbi ofertę wybranego pakietu i sprawdź, co możesz zyskać, opłacając miesięczną składkę.

Źródła
  1. F. Banfi, A. Rubio, M. Zaghi, et al., SETBP1 accumulation induces P53 inhibition and genotoxic stress in neural progenitors underlying neurodegeneration in Schinzel-Giedion syndrome, Nature Communication, 2021 Jun 30;12(1):4050.
  2. R. Acuna-Hidalgo, P. Deriziotis, M. Steehouwer, et. al., Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies, PLoS Genetics, 2017 Mar 27;13(3):e1006683.
Author Marta Szarawarska picture
Absolwentka Politechniki Wrocławskiej na kierunku biotechnologia o specjalności biotechnologia molekularna i biokataliza oraz studiów podyplomowych na kierunku analityka medyczna na Uniwersytecie Medycznym im. Piastów Śląskich we Wrocławiu. Z zawodu diagnosta laboratoryjny w pracowni cytogenetyki.

Powyższy materiał ma wyłącznie charakter edukacyjno-informacyjny, nie jest poradą lekarską i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Przed zastosowaniem się do wskazówek lub informacji o charakterze specjalistycznym zawartych w Welbi należy skonsultować ich treść z lekarzem. Welbi dokłada najwyższych starań, aby treść publikowanych materiałów był najlepszej jakości, ale nie ponosi odpowiedzialności za ich zastosowanie bez konsultacji z lekarzem.

Najchętniej czytane

jak-dziala-woda-z-octem-jablkowym-pita-na-czczo
Zdrowie
2 min.
Jak działa woda z octem jabłkowym pita na czczo?
24.01.2022
polip-hiperplastyczny-co-to-jest
Zdrowie
1 min.
Co to jest polip hiperplastyczny? Czy jest groźny?
14.03.2022
ocet-na-stluczenia-jak-przygotowac-oklad
Zdrowie
1 min.
Ocet na stłuczenia - jak przygotować okład?
24.01.2022
szalwia-na-gardlo-jak-ja-stosowac-pic-czy-plukac
Zdrowie
2 min.
Szałwia na gardło - jak ją stosować? Pić czy płukać?
28.10.2021
Popularne w kategorii Zdrowie
skurcze-szyi-jakie-sa-przyczyny-co-robic
Zdrowie
2 min.
Skurcze szyi - jakie są przyczyny? Co robić?
24.01.2022
Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
Pakiety medyczne
Konsultacja lekarska online
Alergolog onlineChirurg onlineDermatolog onlineDiabetolog onlineEndokrynolog onlineGastrolog online
arrow-link
Zobacz więcej

Kim jesteśmy

Artykuły o zdrowiu

ul. Topiel 12, 00-342, Warszawa
Redakcja WelbiSara Łątkowska - redaktor naczelnyredakcja@welbi.pl

© 2024 Welbi. Wszelkie prawa zastrzeżone.

Regulamin serwisuPolityka prywatnościPolityka cookies

Social media

  • facebook logo
  • instagram logo

Serwis welbi.pl ma charakter edukacyjny, nie stanowi i nie zastępuje porady lekarskiej. Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie, jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja i wydawca serwisu nie ponoszą odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu, który nie prowadzi działalności leczniczej polegającej na udzielaniu świadczeń zdrowotnych w rozumieniu art. 3 ust 1 ustawy o działalności leczniczej.