Badania prenatalne: co to jest i kiedy się je wykonuje?

Jakie są rodzaje badań prenatalnych?

W zależności od charakteru i sposobu wykonania, badania prenatalne można podzielić na dwie główne kategorie: 

• przesiewowe,

• potwierdzające. 

Oba rodzaje badań mają swoje specyficzne zastosowania i dostarczają różnego rodzaju informacji na temat rozwoju płodu.

• Przeczytaj czym jest „ciąża geriatryczna”.

Badania prenatalne przesiewowe

Badania prenatalne przesiewowe stanowią podstawę monitorowania ciąży i oceny ogólnego stanu zdrowia płodu. Są one stosowane przede wszystkim do określenia stopnia rozwoju płodu, płci dziecka oraz czy ciąża jest pojedyncza czy mnoga.

Głównym badaniem prenatalnym jest USG. To badanie przeprowadza doświadczony specjalista za pomocą aparatu ultrasonograficznego. Podczas badania ocenia się anatomię płodu, czyli na przykład grubość fałdu karkowego, kości nosowe dziecka, wymiary i kształt każdego z organów płodu, jego pracę serca, długość kości udowych, łożysko, płyn owodniowy i pępowinę. Dzięki temu badaniu można wysnuć podejrzenie chorób jak zespół Edwardsa, Turnera czy Downa. W ramach badania ultrasonograficznego można również rozpoznać pewne wady wrodzone, na przykład takie jak rozszczep kręgosłupa, bezczaszkowie, wady serca, wodogłowie, rozszczep wargi czy podniebienia. 

Badania prenatalne przesiewowe oparte są również na analizie DNA płodu. Wśród nich można wymienić:

• Pomiar stężenia AFP (alfa-fetoproteiny) we krwi. Wysoki poziom AFP może świadczyć o wadzie układu nerwowego. Jeżeli jej stężenie jest podwyższone, zaleca się powtórzenie badania i wykonanie USG.

• Test potrójny poziomów hCG, AFP i estriolu pozwala oszacować ryzyko wystąpienia wad u płodu. Jest mniej czuły u starszych kobiet. 

• Test NIPT to nowe, czułe badanie, które wykonuje się z krwi matki. Ocenia on występowanie wad genetycznych u płodu na podstawie analizy jego materiału DNA. Z krwi matki izoluje się materiał DNA płodowy (a dokładniej łożyskowy) do badania. Dokładność tego badania wynosi ponad 99% dla trisomii 21 pary chromosomów.

Badania przesiewowe nie pozwalają na określenie konkretnej choroby lub wady, ale na ich podstawie lekarz może zlecić dalszą diagnostykę prenatalną.

Badania prenatalne potwierdzające

Badania inwazyjne są bardziej precyzyjne i dokładne niż badania przesiewowe, ale wiążą się z większym ryzykiem. Wykonywane są w przypadkach podejrzenia wad genetycznych lub gdy wynik badania przesiewowego wskazuje na zwiększone ryzyko wystąpienia wady u płodu.

Najczęściej stosowanymi badaniami inwazyjnymi są amniopunkcja i biopsja trofoblastu oraz kordocenteza. Każde z tych badań ma swoje specyficzne zastosowanie i jest przeprowadzane w określonym okresie ciąży.

Amniopunkcja polega na pobraniu próbki płynu owodniowego i zbadaniu go pod kątem obecności wad genetycznych w materiale genetycznym płodu. Jest to najczęściej stosowane badanie diagnostyczne, przeprowadzane po 15. tygodniu ciąży.

Biopsja trofoblastu jest badaniem, które można przeprowadzić już około 10. tygodnia ciąży. Polega na pobraniu próbki kosmków łożyska do badań genetycznych. 

Kordocenteza polega na pobraniu próbki krwi płodu z pępowiny i zbadania jej pod kątem obecności wad genetycznych w DNA płodu. 

• Jak leczyć nietrzymanie moczu w ciąży? Przeczytaj nasz poradnik.

Kiedy wykonywać badania prenatalne?

Badania prenatalne wykonywane są w różnych okresach ciąży, zależnie od rodzaju badania i celu, jaki mają spełnić. Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników przesiewowe badania prenatalne powinny zostać przeprowadzone w każdej ciąży, bez względu na wiek matki. Badania inwazyjne powinny zostać wykonane w przypadku nieprawidłowości w badaniach przesiewowych i wśród kobiet w ciąży z obciążonym wywiadem. 

Wśród wskazań do przeprowadzenia badań prenatalnych wymienia się:

• długotrwałe leczenie niepłodności i zapłodnienie in vitro,

• wysokie ryzyko rozwoju wad u płodu wyliczone przez ginekologa.

• ciężarna w wieku powyżej 35 roku życia,

• choroby genetyczne w rodzinie,

• wystąpienie wady lub choroby genetycznej u płodu w poprzedniej ciąży,

• nieprawidłowe wyniki USG lub pozostałych badań w ciąży.

Diagnostyka prenatalna pozwala rodzicom przygotować się merytorycznie i psychicznie na sytuację wystąpienia wad rozwojowych lub choroby genetycznej u dziecka. Dzięki postępowi współczesnej medycyny lekarze są w stanie podjąć się wyleczenia dziecka, jeszcze w łonie matki. Mogą określić również, jaki będzie jego stan po narodzinach, zaproponować dalsze działania, niezbędne leczenie oraz rehabilitację.

• Endometrioza a ciąża - dowiedz się więcej na temat wpływu endometriozy na zajście w ciążę.