Darmowe e-booki o zdrowiu od Welbi
  • Poradniki
  • Plany żywieniowe (diety)
  • Kompendia wiedzy
Sprawdź za darmo

Zaloguj się

Umów teleporadę
ZdrowieChoroby 1 min.

Choroba Wilsona – co to jest? Objawy i sposoby leczenia

Olga Dąbska

24.02.2023

Aktualizacja: 24.02.2023

Choroba Wilsona to wielonarządowa choroba genetyczna. Typowe jest dla niej zaburzenie metabolizmu miedzi, które prowadzi do odkładania się tego pierwiastka w wielu narządach, co skutkuje ich uszkodzeniem. Choroba Wilsona występuje stosunkowo rzadko i jej przebieg naturalny jest bardzo zmienny. Sprawdź, jakie objawy towarzyszą chorobie Wilsona oraz na czym polega leczenie tej przypadłości.


choroba-wilsona-przyczyny-objawy-leczeni
unsplash.com

Polecane

zielona-bakteria-na-paznokciu-leczenie-domowe
Zdrowie
1 min.
Zielona bakteria na paznokciu - leczenie domowe
31.10.2021
regeneracja-watroby-ile-trwa-jak-ja-wspomoc
Zdrowie
1 min.
Co regeneruje wątrobę? Jak szybko ją odbudować?
19.05.2021
oklady-na-goraczke-jak-robic-gdzie-przykladac
Zdrowie
1 min.
Okłady na gorączkę i inne sposoby na zbijanie za wysokiej temperatury ciała
30.05.2022
pot-o-zapachu-cebuli-co-to-znaczy-przyczyny
Zdrowie
1 min.
Pot o zapachu cebuli - co to znaczy? Przyczyny
24.01.2022
Spis treści
  1. Co to jest choroba Wilsona?
  2. Jakie są przyczyny choroby Wilsona?
  3. Objawy choroby Wilsona
  4. Rozpoznanie choroby Wilsona
  5. Choroba Wilsona – jak leczyć?

Co to jest choroba Wilsona?

Choroba Wilsona to choroba genetyczna charakteryzująca się wzmożonym gromadzeniem miedzi w organizmie na skutek zaburzenia jej metabolizmu. W konsekwencji dochodzi do uszkodzenia struktur, w których magazynowany jest ten pierwiastek, głównie mózgu, wątroby, nerek i rogówki oka. Schorzenie to zostało opisane po raz pierwszy w 1912 r. przez Samuela Alexandra Kinniera Wilsona, od którego nazwiska wzięła się jego nazwa. Choroba Wilsona może dać o sobie znać w każdym wieku. Najczęściej jednak pierwsze objawy obserwuje się u osób między 5 a 35 rokiem życia. 

Jakie są przyczyny choroby Wilsona?

Przyczyną choroby Wilsona jest mutacja w genie ATP7B zlokalizowanym na chromosomie 13. Do tej pory opisano ponad 300 mutacji tym w genie. Koduje on ATP-azę 7B, która uczestniczy w transporcie miedzi. Choroba Wilsona jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Występuje z częstością 1:30 000 urodzeń. Główny czynnik wpływający na wzrost zapadalności na to schorzenie to zawieranie małżeństw w obrębie rodzin (tzw. efekt założyciela). W wyniku mutacji genetycznej dochodzi do powstania nieprawidłowej ATP-azy 7B, o zaburzonej czynności. Prowadzi ona do zbierania się miedzi w wątrobie. Pacjenci na tym etapie choroby nie mają objawów klinicznych. Dalsze zbieranie się tego pierwiastka w hepatocytach przewyższa ich możliwości detoksykacyjne. Dochodzi do przechodzenia miedzi do przestrzeni międzykomórkowej, rozpadu komórek wątrobowych i ich martwicy. Po uszkodzeniu komórek wątroby miedź uwalniana jest do krwiobiegu. Razem z krwią dociera do innych struktur i również prowadzi do ich niszczenia. Miedź odkłada się zwłaszcza w mózgu, rogówce (pierścień Kaysera-Fleischera), sercu i nerkach. W efekcie tego pojawia się wiele różnorodnych objawów.

Objawy choroby Wilsona

Choroba Wilsona ma dość złożony obraz kliniczny.W ocenie stopnia nasilenia objawów zastosowanie znajduje Unified Wilson’s Disease Rating Scale (UWDRS).

Z uwagi na to, że wspomniany wyżej enzym – ATP-aza 7B – zlokalizowany jest przeważnie w komórkach wątrobowych, to w przebiegu choroby Wilsona obserwuje się szereg dolegliwości ze strony wątroby. Typowymi przejawami schorzenia są powiększona wątroba i stłuszczenie wątroby. Objawy uszkodzenia tego narządu mogą przybierać również postać samowygasającego ostrego zapalenia wątroby, przewlekłego aktywnego zapalenia wątroby, piorunującego zapalenia wątroby z ciężką anemią lub marskości wątroby z nadciśnieniem wrotnym. Objawy wątrobowe choroby Wilsona poprzedzają pojawienie się zaburzeń neuropsychiatrycznych o kilka lat. Do innych początkowych symptomów schorzenia należą: zmiany kostno-stawowe, zaburzenia miesiączkowania i poronienia oraz objawy dysfunkcji nerek.

W chorobie Wilsona mogą się rozwinąć również następujące objawy:

  • drżenie rąk i/lub głowy,

  • dystonia – mimowolne skurcze mięśni, postać uogólniona lub segmentarna, 

  • inne ruchy mimowolne, takie jak atetoza, pląsawica,

  • objawy parkinsonowskie – zaburzenia napięcia mięśniowego, drżenie spoczynkowe kończyn, spadek siły mięśniowej, sztywność mięśni, bradykinezja (spowolnienie ruchowe),

  • zaburzenia móżdżkowe – dyzartria (zaburzenia mowy), ataksja kończyn (trudność w wykonywaniu płynnych ruchów), zaburzenia chodu,

  • zaburzenia ruchu gałek ocznych,

  • zaburzenia połykania, ślinotok,

  • kardiomiopatia.

W zaawansowanych postaciach choroby Wilsona można zaobserwować zaburzenia psychiczne.Najczęściej są to:

  • zaburzenia osobowości i zachowania (trudności szkolne i zawodowe, uzależnienia od różnych substancji, agresja), 

  • zaburzenia afektu (zaburzenia afektywne pod postacią depresji czy manii, drażliwość, labilność emocjonalna).

Rozpoznanie choroby Wilsona

Podstawą w diagnostyce choroby Wilsona są badania podmiotowe, przedmiotowe i laboratoryjne – ocena metabolizmu miedzi. Ostatni rodzaj obejmuje ocenę stężenia ceruloplazminy w surowicy, dobowego wydalania miedzi z moczem oraz stężenia miedzi w surowicy i miąższu wątroby. W przypadku obciążonego wywiadu rodzinnego – występowania choroby Wilsona wśród krewnych – z reguły przeprowadza się badania genetyczne. Analiza genetyczna mutacji genu ATP7B wykonywana jest za pomocą metod molekularnych. Pozwalają one na potwierdzenie nieprawidłowości w genie i określenie rodzaju zmian genetycznych. W rozpoznaniu pomocne są również badania obrazowe wątroby i testy wątrobowe oceniające poziom enzymów wątrobowych, badanie obrazowe mózgu oraz badanie okulistyczne z użyciem lampy szczelinowej, w którym ocenia się obecność złogów miedzi w rogówce oka – daje ona efekt tzw. pierścienia Kaysera-Fleischera. 

Choroba Wilsona – jak leczyć?

Leczenie choroby Wilsona opiera się przede wszystkim na farmakoterapii. Stosowane są leki usuwające z organizmu nadmierną ilość miedzi oraz ograniczające jej gromadzenie się. Są to tzw. środki chelatujące, a jednymi z częściej stosowanych są penicylamina i trientyna. Osobom z chorobą Wilsona dodatkowo podawany jest octan cynku, którego zadaniem jest zmniejszenie wchłaniania miedzi z przewodu pokarmowego. Leczenie cynkiem ma znaczenie pomocnicze i umożliwia terapię mniejszymi dawkami leków podstawowych. Rolę wspomagającą odgrywa dieta. Chorym zaleca się znacznie ograniczyć pokarmy bogate w miedź, takie jak wątroba cielęca, płatki owsiane, grzyby, ziarna sezamu, drożdże piekarskie, ziarna słonecznika, orzechy, kakao, ostrygi, pełnoziarniste produkty zbożowe czy pestki dyni. W sytuacjach bardzo ciężkich konieczne może się okazać przeszczepienie wątroby w celu normalizacji metabolizmu miedzi w organizmie.

Źródła
  1. T. Litwin, A. Członkowska, Choroba Wilsona – czynniki wpływające na obraz kliniczny, „Neurologia i Neurochirurgia Polska” 2013, t. 47, nr 2, s. 161–169.
  2. K. Poniewierski, K. Dzieżyc, A. Turek i wsp., Neuropsychiatryczny obraz choroby Wilsona – opis przypadku, „Neuropsychiatria i Neuropsychologia” 2018, t. 13, nr 1, s. 31–42.
  3. A. Szczeklik, P. Gajewski, Interna Szczeklika 2018, Medycyna Praktyczna, Kraków 2018.
  4. B. Tarnacka, A. Członkowska, Choroba Wilsona, „Polski Przegląd Neurologiczny” 2008, t. 4, nr 3, s. 125–128.

Powyższy materiał ma wyłącznie charakter edukacyjno-informacyjny, nie jest poradą lekarską i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Przed zastosowaniem się do wskazówek lub informacji o charakterze specjalistycznym zawartych w Welbi należy skonsultować ich treść z lekarzem. Welbi dokłada najwyższych starań, aby treść publikowanych materiałów był najlepszej jakości, ale nie ponosi odpowiedzialności za ich zastosowanie bez konsultacji z lekarzem.

Telekonsultacja z lekarzem
już w ciągu godziny!
Umów się
Uzyskaj odpowiedź
dzięki konsultacji
online
  • specjalistyczna porada
  • przedłużenie recepty
  • skierowanie na badania
Umów się

Najchętniej czytane

odbijanie-sie-jakie-sa-przyczyny-jak-sie-go-pozbyc
Zdrowie
2 min.
Odbijanie się - jakie są przyczyny? Jak się go pozbyć?
24.01.2022
co-oznacza-obrzek-nog-u-starszej-osoby
Zdrowie
1 min.
Obrzęk nóg u osoby starszej – jakie są jego przyczyny?
09.05.2022
grzybica-po-antybiotyku-jak-jej-uniknac-objawy
Zdrowie
1 min.
Jak uniknąć grzybicy po antybiotyku?
30.05.2022
zaburzenia-hormonalne-a-bole-glowy
Zdrowie
1 min.
Zaburzenia hormonalne a bóle głowy - jak przebiega migrena hormonalna
30.11.2021
Popularne w kategorii Zdrowie
skurcze-palcow-u-nog-jakie-sa-przyczyny-co-zrobic
Zdrowie
1 min.
Skurcze palców u nóg - jakie są przyczyny? Co zrobić?
29.10.2021
  • Kontakt
  • Regulamin serwisu
  • Polityka prywatności

© 2023 Welbi. Wszelkie prawa zastrzeżone.

Serwis welbi.pl ma charakter edukacyjny, nie stanowi i nie zastępuje porady lekarskiej. Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie, jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja i wydawca serwisu nie ponoszą odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu, który nie prowadzi działalności leczniczej polegającej na udzielaniu świadczeń zdrowotnych w rozumieniu art. 3 ust 1 ustawy o działalności leczniczej.