Co to jest miopatia? Rodzaje i objawy miopatii

Co to jest miopatia?

Miopatia to grupa chorób mięśni, charakteryzujących się nieprawidłową pracą włókien mięśniowych. Konsekwencją tego jest osłabienie siły mięśniowej. W ostateczności miopatie prowadzą do zaniku mięśni, a to grozi śmiercią w wyniku niewydolności przepony i mięśni oddechowych. Główna przyczyna miopatii znajduje się w mięśniach.

• Niedobór fosforu – sprawdź, jakie objawy mu towarzyszą i w jaki sposób uzupełnić ten składnik mineralny w organizmie.

Jakie są objawy miopatii?

Typowym objawem miopatii jest osłabienie mięśni, które dotyczy najczęściej mięśni ramion i ud. Wraz z zaawansowaniem choroby uniemożliwia ono normalne funkcjonowanie. Pojawiają się trudność z codziennymi aktywnościami, takimi jak: mycie zębów, czesanie, sięganie po wyżej umiejscowione przedmioty, wchodzenie po schodach. W przebiegu choroby dochodzi do osłabienia tolerancji wysiłku, bólu, sztywności i skurczu mięśni, zaburzeń napięcia mięśniowego, mioglobinurii (czerwonego zabarwienia moczu z powodu uwalniania mioglobiny z mięśni w czasie ich uszkodzenia).

Postępowi choroby towarzyszy osłabienie innych mięśni. Zazwyczaj są to mięśnie gardła, karku, gałek ocznych. Ich dysfunkcja pociąga za sobą szereg objawów, w tym m.in.:

• niemożność spożywania pokarmów;

• ograniczenie ruchomości gałek ocznych, zaburzenia widzenia;

• duszności, niemożność wzięcia głębokich oddechów;

• upośledzenie przełykania śliny;

• zwiększone ryzyko zakrztuszenia się.

Obraz kliniczny miopatii zależy nie tylko od stopnia zaawansowania choroby, ale i od jej postaci. Specjaliści wyróżnili bowiem wiele rodzajów miopatii, które przebiegają z określonymi objawami.

• Sprawdź, jakie są objawy słabego układu immunologicznego. Po czym poznać, że nie działa on prawidłowo?

Jakie są rodzaje miopatii?

Wśród miopatii wymienić można następujące rodzaje:

Miopatie wrodzone

Są uwarunkowane genetycznie nieprawidłowości strukturalne włókien mięśniowych. Objawy miopatii genetycznej widoczne są od urodzenia (np. niedowład kończyn, zmniejszona ruchliwość, osłabione odruchy głębokie).

Do miopatii wrodzonych należą m.in.:

• miopatia nemelinowa, tzw. miopatia nitkowata, dla której typowe jest osłabienie mięśni twarzy i mięśni oddechowych w wieku dziecięcym, a u dorosłych osłabienie mięśni tułowia i kończyn;

• miopatia miotubularna, tzw. miopatia wewnątrzjądrowa, charakteryzująca się osłabieniem ssania i połykania, opadaniem powiek, niewydolnością oddechową;

• miopatia Nonaki – początek choroby przypada na wczesną dorosłość, typowe są dla niej: osłabienie mięśni odsiebnych części kończyn, zaniki mięśniowe, zmiany miopatyczne w badaniu EMG.

Miopatie zapalne

O charakterze autoimmunologicznym, powodowane przez atak układu odpornościowego na składowe mięśni. Charakteryzują się symetrycznym osłabieniem mięśni. Do tej grupy miopatii należą m.in.: zapalenie wielomięśniowe, zapalenie skórno-mięśniowe, wirusowe zapalenie mięśni.

Miopatie metaboliczne

Ich konsekwencją są zaburzenia biochemiczne, które wpływają na proces produkcji energii, m.in. zaburzony metabolizm glikogenu i lipidów.

Miopatie mitochondrialne

Dochodzi do nich w wyniku zaburzenia czynności mitochondriów, czyli składowych komórek, które odpowiadają za procesy metaboliczne, takie jak przemiana głównych składników pokarmowych i wytwarzanie energii komórkowej.

Miopatie polekowe

Są skutkiem ubocznym niektórych leków, np. środków obniżających cholesterol we krwi (statyn i fibratów), sterydów, leków przeciwpadaczkowych, przeciwpasożytniczych, przeciwarytmicznych, stosowanych w chorobach autoimmunologicznych.

Ostatnim rodzajem są miopatie toksyczne, np. alkoholowe.

Miopatia mięśniowa – diagnostyka choroby

Z podejrzeniem problemów z mięśniami zgłoś się do lekarza pierwszego kontaktu, który po wstępnym rozpoznaniu skieruje Cię do specjalisty – najczęściej do neurologa. Diagnostyka miopatii rozpoczyna się od badania podmiotowego, czyli zebrania dokładnego wywiadu. Lekarz zada pytania dotyczące m.in. doświadczanych objawów (ich charakteru, czasu trwania, intensywności), prowadzonego styl życia, przyjmowanych leków, chorób występujących w rodzinie. Po zebraniu informacji specjalista przystąpi do badania przedmiotowego, w którym będzie oceniał siłę mięśniową w poszczególnych okolicach ciała.

Lekarz zleci badania laboratoryjne, w tym zwłaszcza:

• morfologię;

• oznaczenie aktywności kinazy kreatynowej – w miopatiach obserwuje się zwiększony jej poziom, co wskazuje na toczący się rozpad mięśni;

• wskaźniki stanów zapalnych;

• TSH i stężenia elektrolitów;

• niekiedy też aminotransferazy asparaginianowej i alaninowej – to badania, jakie wykonuje się głównie na wątrobę, ale ich podwyższone wartości obserwuje się też w przebiegu innych schorzeń, w tym właśnie miopatii. 

W rozpoznaniu miopatii dużo informacji dostarcza badanie elektromiograficzne (EMG), podczas którego oceniana jest praca nerwów i mięśni podczas spoczynku, niewielkiego ruchu dowolnego i wysiłku. W ostateczności rozpoznanie choroby wymaga pobrania wycinka mięśnia do badania histopatologicznego. Wycinki mięśniowe oceniane są w mikroskopie świetlnym, w mikroskopie elektronowym oraz w badaniach biochemicznych. Materiał do analizy histopatologicznej nie powinien być pobrany z mięśni wykazujących zaawansowany zanik, mięśni niewykazujących osłabienia siły, z mięśni, w których niedawno wykonywano wstrzyknięcia domięśniowe lub przeprowadzano badanie EMG. Badanie histopatologiczne uwidacznia zmiany miopatyczne i anomalie we włóknach mięśni, charakterystyczne dla określonej miopatii. W przypadku podejrzenia miopatii wrodzonej diagnostykę uzupełnia się o badania genetyczne.