account-icon
Obliczanie ubezpieczenia
Umów teleporadę
Welbi
ZdrowieChoroby 1 min.

Zespół Sturge’a-Webera – co to za choroba? Przyczyny, objawy, leczenie

Olga Dąbska15.04.2024Aktualizacja: 15.04.2024

Zespół Sturge’a-Webera to rzadkie, nie dziedziczne schorzenie wrodzone. Swoją nazwę zawdzięcza nazwiskom dwóch lekarzy, którzy niezależnie od siebie jako pierwsi dokonali jej opisu – William Allen Sturge i Frederick Parkes Weber. Głównym objawem zespołu Sturge’a-Webera jest powstawanie wrodzonych naczyniaków na skórze, w oku i mózgu. Sprawdź, jakie jeszcze dolegliwości towarzyszą zespołowi Sturge’a-Webera. Dowiedz się, na czym polega jego leczenie.


zespol-struge-webera-jak-go-rozpoznac
Pexels Lisa Fotios

Polecane

guzki-reumatoidalne-na-palcach-co-oznaczaja
Zdrowie
1 min.
Guzki reumatoidalne na palcach – o czym świadczą? Jak należy z nimi postępować?
10.05.2022
dretwienie-opuszkow-palcow-u-rak-u-nog
Zdrowie
1 min.
Drętwienie opuszków palców u rąk i nóg – gdzie szukać przyczyny?
10.05.2022
ugryzienie-szerszenia-jak-wyglada-jakie-sa-objawy
Zdrowie
1 min.
Ugryzienie szerszenia - jak wygląda? Jakie są objawy?
24.01.2022
ugryzienie-biedronki-jak-wyglada-jak-leczyc
Zdrowie
1 min.
Ugryzienie biedronki – jak je rozpoznać? Czy może zagrażać zdrowiu?
02.06.2022
Spis treści
  1. Zespół Sturge’a-Webera – co to za choroba?
  2. Przyczyny powstania zespołu Sturge’a-Webera
  3. Jakie są objawy zespołu Sturge’a-Webera?
  4. Rozpoznawanie Sturge’a-Webera
  5. Leczenie Sturge’a-Webera

Zespół Sturge’a-Webera – co to za choroba?

Zespół Sturge’a-Webera, znany też jako naczyniakowatość mózgowo-trójdzielna czy naczyniakowatość twarzowo-mózgowa, to rzadko występujący zespół wad wrodzonych. Schorzenie to zaliczane jest do fakomatoz. Eksperci określają w ten sposób zaburzenia rozwoju wywodzące się z listków zarodkowych, czyli komórek powstających w czasie rozwoju zarodkowego. Zaburzenia te przejawiają się w postaci zmian w obrębie skóry, układu naczyniowego i układu nerwowego, którym towarzyszą wady narządów wewnętrznych. Eksperci podają, że zespół Sturge’a-Webera dotyczy około 1 na 50 000 osób i występuje z równą częstością u kobiet i mężczyzn. 

Przyczyny powstania zespołu Sturge’a-Webera

Nie ma dowodów na dziedziczny charakter zespołu Sturge’a-Webera. Specjaliści donoszą, że schorzenie to spowodowane jest zachodzącą z nieznanych przyczyn tzw. losową mutacją genu GNAQ. Koduje on białko Gaq pełniące ważną rolę w funkcjonowaniu komórek i regulacji naczyń krwionośnych. W konsekwencji tego dochodzi do nieprawidłowego rozrostu naczyń krwionośnych w oku, skórze, pajęczynówce, czyli oponie mózgowo-rdzeniowej.

Jakie są objawy zespołu Sturge’a-Webera?

W zależności od zakresu patologicznych zmian eksperci wyróżnili następujące typy zespołu Sturge’a-Webera:

  • typ I – naczyniaki twarzy i opon miękkich, któremu może towarzyszyć jaskra;

  • typ II – naczyniak twarzy, któremu może towarzyszyć jaskra;

  • typ III – naczyniak opon miękkich, zazwyczaj nie towarzyszy mu jaskra.

Zespół Sturge’a-Webera charakteryzuje się nieprawidłowym rozrostem naczyń krwionośnych, czyli występowaniem naczyniaków. W przypadku rozwoju zmian w obrębie skóry dochodzi do powstania naczyniaka płaskiego. Rozciąga się on przez obszar unerwiony i przez nerw trójdzielny. Rzadko sięga dolnej części twarzy, gardła, tułowia czy kończyn. Naczyniaki rozwijające się w obrębie jamy ustnej mogą prowadzić do zaburzeń zgryzu i trudności w oddychaniu. 

Z uwagi na ich kolor, popularne jest określenie „naczyniak koloru czerwonego wina”. Kiedy zmiana umiejscowi się na powiece górnej, dochodzi do rozwoju jaskry. U około 2/3 chorych pojawia się ona już w okresie niemowlęcym. 

Patologiczny rozrost naczyń w obrębie mózgu wiąże się z ryzykiem zmian zanikowych w układzie nerwowym, zmian bliznowatych w części ciemieniowo-potylicznej, odkładania złogów wapnia w obrębie kory mózgu. U chorych występują napady padaczkowe i stały lub okresowy (po epizodzie padaczki) niedowład kończyn po stronie przeciwnej do lokalizacji naczyniaka. Sprawdź, jakie jeszcze mogą być przyczyny padaczki. 

Rozpoznawanie Sturge’a-Webera

Rozpoznanie zespołu Sturge’a-Webera rozpoczyna się od szczegółowo przeprowadzonego wywiadu medycznego. Następnie lekarz wykonuje badanie przedmiotowe i zleca podstawowe badania laboratoryjne. Pacjent kierowany jest na badania obrazowe. Główną rolę odgrywają tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny. Obrazowanie przeprowadza się zazwyczaj z podaniem środków cieniujących. 

Uzupełnieniem jest użycie rezonansu magnetycznego z sekwencją SWI, który nie wymaga kontrastu i dokładniej uwidacznia żyły przezrdzeniowe i okołokomorowe. Lekarz w postawieniu diagnozy posiłkuje się też szeregiem dodatkowych badań, jak m.in. traktografia, EMG, angiografia mózgu, badanie ultradźwiękowe gałki ocznej. Standardy diagnostyki prenatalnej zespołu Sturge’a-Webera nie zostały dotąd opracowane.

Leczenie Sturge’a-Webera

Nie opracowano przyczynowego leczenia zespołu Sturge’a-Webera. Zmagający się z nim pacjent wymaga interdyscyplinarnego leczenia objawowego, w tym przede wszystkim neurologa, dermatologa, okulisty, stomatologa i ortodonty. Nie sposób zatem jednoznacznie określić, jak będzie wyglądało leczenie, gdyż uzależnione jest ono od typu zespołu Sturge’a-Webera. 

Naczyniaki w oku wymagają stałej kontroli narządu wzroku z pomiarem ciśnienia wewnątrzgałkowego co najmniej raz w roku, a w razie wystąpienia jaskry przeprowadzane jest leczenie chirurgiczne. Napady padaczkowe leczy się farmakologicznie z wykorzystaniem m.in. kannabidiolu, karbamazepiny, okskarbazepiny, lewetyracetamu. 

W ciężkich przypadkach nie reagujących na leki prowadzone jest leczenie chirurgicznie – hemisferektomia (polega na resekcji lub przerwaniu połączenia między obiema półkulami mózgu) lub zabieg implantacji stymulatora nerwu błędnego. Wczesna opieka neurologiczna i leczenie epilepsji może zmniejszyć ryzyko powstania ubytków funkcji poznawczych. 

Zmiany na skórze rozjaśnia się lub częściowo usuwa dzięki laseroterapii. Można stosować laser argonowy, laser CO2, lecz największą skuteczność ma pulsacyjny laser barwnikowy.

Zespół Struge-Webera wymaga wykonania wielu badań i konsultacji z różnymi specjalistami. Jeśli chcesz mieć szybki dostęp do badań i lekarzy, kup prywatne ubezpieczenie zdrowotne, którego ofertę można zamówić na Welbi. W ramach miesięcznej składki możesz liczyć na:

  • konsultacje u lekarzy specjalistów bez skierowania (nawet 39 specjalistów w pakiecie OCHRONA GOLD, w tym neurolog, dermatolog, okulista i chirurg),

  • dostęp do minimum 190 badań diagnostycznych, w tym do diagnostyki obrazowej, np. RTG i USG, a w pakiecie OCHRONA GOLD również do tomografii komputerowej i rezonansu magnetycznego,

  • wizyty u lekarzy bez kolejek – ze specjalistą skonsultujesz się z reguły w ciągu 3 dni roboczych, a z lekarzem POZ w ciągu 1 dnia,

  • opiekę w placówkach na terenie całego kraju – prawie 3500 placówek współpracujących z ubezpieczycielem w 650 miastach Polski,

  • inne korzyści w zależności od pakietu.

Wypełnij formularz i zamów ofertę. Sprawdź, co możesz zyskać, wybierając pakiet Polisy Zdrowie Welbi. Ochrona ubezpieczeniowa działa niemal od razu po opłaceniu pierwszej składki i w ramach Twojej polisy może objąć dziecko do 7 roku życia.

Źródła
  1. D. Domańska-Pakieła, M. Kaczorowska, J. Borkowska i wsp., Choroby nerwowo-skórne – postępy w diagnostyce i leczeniu, „Przegląd Dermatologiczny” 2009, nr 96, s. 133–141.
  2. A. R. Riela, E. S. Roach, Sturge-Weber syndrome, [w:] E.S. Roach, V.S. Miller (red.), Neurocutaneous disorders, Cambridge University Press, Cambridge 2004, s. 179-185.
  3. J. Witanowska, M. Laskowska, M. Zadurska, Zespół Sturge’a-Webera. Opis przypadku, „Forum Ortodontyczne” 2018, nr 14, s. 143-149.
Author Olga Dąbska picture

Powyższy materiał ma wyłącznie charakter edukacyjno-informacyjny, nie jest poradą lekarską i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Przed zastosowaniem się do wskazówek lub informacji o charakterze specjalistycznym zawartych w Welbi należy skonsultować ich treść z lekarzem. Welbi dokłada najwyższych starań, aby treść publikowanych materiałów był najlepszej jakości, ale nie ponosi odpowiedzialności za ich zastosowanie bez konsultacji z lekarzem.

Najchętniej czytane

jak-dziala-woda-z-octem-jablkowym-pita-na-czczo
Zdrowie
2 min.
Jak działa woda z octem jabłkowym pita na czczo?
24.01.2022
oklady-z-octu-na-opuchlizne-stluczenia-jak-zrobic
Zdrowie
1 min.
Okłady z octu - na opuchliznę, stłuczenia. Jak zrobić?
24.01.2022
polip-hiperplastyczny-co-to-jest
Zdrowie
1 min.
Co to jest polip hiperplastyczny? Czy jest groźny?
14.03.2022
szalwia-na-gardlo-jak-ja-stosowac-pic-czy-plukac
Zdrowie
2 min.
Szałwia na gardło - jak ją stosować? Pić czy płukać?
28.10.2021
Popularne w kategorii Zdrowie
skurcze-szyi-jakie-sa-przyczyny-co-robic
Zdrowie
2 min.
Skurcze szyi - jakie są przyczyny? Co robić?
24.01.2022
Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
Pakiety medyczne
Konsultacja lekarska online
Alergolog onlineChirurg onlineDermatolog onlineDiabetolog onlineEndokrynolog onlineGastrolog online
arrow-link
Zobacz więcej

Kim jesteśmy

Artykuły o zdrowiu

ul. Topiel 12, 00-342, Warszawa
Redakcja WelbiSara Łątkowska - redaktor naczelnyredakcja@welbi.pl

© 2024 Welbi. Wszelkie prawa zastrzeżone.

Regulamin serwisuPolityka prywatnościPolityka cookies

Social media

  • facebook logo
  • instagram logo

Serwis welbi.pl ma charakter edukacyjny, nie stanowi i nie zastępuje porady lekarskiej. Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie, jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja i wydawca serwisu nie ponoszą odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu, który nie prowadzi działalności leczniczej polegającej na udzielaniu świadczeń zdrowotnych w rozumieniu art. 3 ust 1 ustawy o działalności leczniczej.