account-icon
Obliczanie ubezpieczenia
Umów teleporadę
Welbi
ZdrowieChoroby 1 min.

Choroba Canavan – objawy, diagnostyka i leczenie

lek. Agnieszka Żędzian04.04.2024Aktualizacja: 04.04.2024

Choroba Canavan występuje rzadko, głównie wśród Żydów aszkenazyjskich. W przebiegu schorzenia dochodzi do postępujących zmian zwyrodnieniowych w istocie białej mózgu. Pierwsze objawy choroby pojawiają się zwykle w wieku niemowlęcym i z czasem nasilają się, prowadząc ostatecznie do śmierci malucha. Opóźniony rozwój motoryczny dziecka, drgawki i trudności z karmieniem – to tylko kilka z symptomów uszkodzenia mózgu w przebiegu choroby Canavan. Jakie inne objawy powinny wzbudzić niepokój rodzica? U kogo szukać pomocy? Odpowiedzi na te i wiele innych pytań znajdziesz w poniższym artykule.


choroba-canavan-objawy-diagnostyka-leczenie
Pixabay.com

Polecane

toczen-na-rekach-co-to-za-choroba
Zdrowie
1 min.
Toczeń na rękach – dowiedz się, czym jest ta choroba
10.05.2022
czy-zwapnienie-kosci-mozna-wyleczyc
Zdrowie
1 min.
Czym jest zwapnienie kości? Przyczyny, objawy, leczenie
09.05.2022
kwasny-zapach-potu-jakie-sa-przyczny
Zdrowie
1 min.
O czym świadczy kwaśny zapach potu? Prawdopodobne przyczyny
02.06.2022
bable-po-oparzeniu-po-ilu-dniach-znikaja-czym-smarowac
Zdrowie
1 min.
Bąble po oparzeniu - po ilu dniach znikają? Czym smarować?
30.07.2021
Spis treści
  1. Choroba Canavan – co to jest?
  2. Dlaczego dochodzi do rozwoju choroby?
  3. Choroba Canavan – objawy
  4. Jakie badania wykonać?
  5. Czy choroba Canavan jest wyleczalna?
  6. Ile żyją dzieci z chorobą Canavan?

Choroba Canavan – co to jest?

Choroba Canavan to rzadko występujące, postępujące schorzenie neurodegeneracyjne (przebiegające z uszkodzeniem komórek nerwowych). Jest jedną z leukodystrofii, czyli chorób, w których zmiany degeneracyjne dotyczą przede wszystkim istoty białej mózgu. Choroba Canavan występuje głównie u Żydów aszkenazyjskich – w tej populacji częstość zachorowań wynosi nawet 1 na 6000 osób.

Dlaczego dochodzi do rozwoju choroby?

Choroba Canavan jest chorobą genetyczną, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że jej objawy wystąpią tylko wówczas, gdy dziecko otrzyma po jednej kopii uszkodzonego genu od każdego z rodziców. Jeśli gen zostanie odziedziczony tylko od jednego z rodziców, maluch będzie jedynie bezobjawowym nosicielem.

Gen ASPA, o którego uszkodzeniu mowa, znajduje się na chromosomie 17. W warunkach prawidłowych odpowiada on za syntezę enzymu – N‑acetyloaspartazy. W wyniku mutacji enzym ten nie jest produkowany, co prowadzi do odkładania się w mózgu kwasu N‑acetylo-L-asparaginowego (NAA). Substancja ta uszkadza komórki nerwowe i osłonki mielinowe w mózgu.

Choroba Canavan – objawy

Pierwsze objawy choroby Canavan pojawiają się zwykle w wieku około 3 miesięcy. U niemowlęcia, u którego wcześniej rodzice nie zauważali problemów zdrowotnych, zaczynają występować niepokojące objawy:

  • brak aktywności, apatia,

  • osłabienie płaczu,

  • słaby odruch ssania,

  • brak kontroli położenia głowy podczas podciągania malucha za rączki z pozycji leżącej na plecach,

  • wiotkość mięśni,

  • brak wodzenia wzrokiem za osobami i przedmiotami,

  • wymioty,

  • drgawki.

Między 3. a 6. miesiącem życia dziecka rodzice zauważają powiększenie obwodu jego główki (makrocefalię) i spastyczność mięśni (ich nadmierne napięcie). Maluch nie osiąga tzw. kroków milowych – nie przewraca się na brzuszek, nie próbuje pełzać. W ciągu kolejnego roku dochodzi zwykle do utraty wzroku na skutek zaniku nerwu wzrokowego, a połowa małych pacjentów zmaga się z napadami drgawek. Coraz większe trudności dotyczą także karmienia maluchów – mają one problemy z przełykaniem i refluks żołądkowo-przełykowy.

Niekiedy pierwsze objawy choroby Canavan pojawiają się dopiero około 5. urodzin dziecka, a schorzenie ma lżejszy przebieg.

Jakie badania wykonać?

Diagnostyka i leczenie dzieci z podejrzeniem choroby Canavan wymaga współpracy neurologa, pediatry, genetyka, okulisty oraz gastroenterologa. Rozpoznanie stawia się na podstawie wysokiego poziomu kwasu N‑acetylo-L-asparaginowego (NAA) w moczu u dziecka z objawami choroby. Niekiedy wykonuje się badanie aktywności N‑acetylo-aspartazy w komórkach skóry. Każdy maluch z chorobą Canavan wymaga konsultacji z genetykiem. Diagnozę można postawić już w życiu płodowym. W pobranym płynie owodniowym oznacza się wówczas poziom kwasu N‑acetylo-L-asparaginowego.

U każdego pacjenta wykonuje się tomografię komputerową głowy. Charakterystyczne zmiany zwyrodnieniowe w obrębie istoty białej potwierdzają rozpoznanie choroby Canavan.

Jeśli wydaje Ci się, że rozwój psychoruchowy Twojego dziecka nie przebiega prawidłowo, nie czekaj! Umów się na wizytę do neurologa, który ma doświadczenie w leczeniu wad wrodzonych ośrodkowego układu nerwowego.

A jeśli nie lubisz czekać w długich kolejkach, kup Polisę Zdrowie Welbi. To prywatne ubezpieczenie zdrowotne, którego ofertę możesz zamówić na Welbi. Wybierając pakiet OCHRONA COMPLEX od 119 zł miesięcznie możesz zyskać dostęp do neurologa dziecięcego i 28 innych specjalistów, a także lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej (lekarza rodzinnego, pediatry, internisty). Co więcej, na konsultację specjalistyczną będziesz czekać nie dłużej niż 3 dni robocze (w większości przypadków), a z lekarzem POZ skonsultujesz się w 24 godziny.

Polisa Zdrowie Welbi może dać Ci dostęp również do badań laboratoryjnych, obrazowych i czynnościowych (ponad 200 różnych badań w pakiecie OCHRONA COMPLEX). 

Zamów na Welbi ofertę wybranego pakietu i sprawdź, jak to prywatne ubezpieczenie zdrowotne może pomóc w rozpoznaniu i leczeniu choroby Canavan.

Czy choroba Canavan jest wyleczalna?

Choroba Canavan jest chorobą niewyleczalną. Leczenie opiera się przede wszystkim na utrzymaniu odpowiedniego nawodnienia i odżywienia chorych dzieci oraz na podawaniu leków przeciwpadaczkowych. U części maluchów konieczne jest założenie gastrostomii, czyli specjalnej rurki, która umożliwia podawanie pokarmu prosto do żołądka. Fizykoterapia pozwala zmniejszyć ryzyko wystąpienia przykurczów i odleżyn u małego pacjenta.

Ile żyją dzieci z chorobą Canavan?

Jeśli przebieg choroby jest ciężki, dziecko zwykle nie przeżywa dłużej niż 10 lat. W przypadku łagodnych objawów schorzenia długość życia może być dłuższa, a niekiedy nawet porównywalna do osób zdrowych. Pacjenci z chorobą Canavan często zmagają się z niepełnosprawnością intelektualną i ruchową. Jakość życia obniżają również nawracające drgawki oraz całkowity brak widzenia.


Sprawdź również, jakie mogą być inne przyczyny padaczki.

Źródła
  1. Bokhari M., Samanta D., Bokhar S., Canavan Disease, „StatPearls”, 2023, dostęp online: sierpień 2023, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK430816/. 
  2. Karimzadeh P. i in., The Clinical Features and Diagnosis of Canavan’s Disease: A Case Series of Iranian Patients, „Iranian Journal of Child Neurology”, 2014, dostęp online: sierpień 2023, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4307371/.
Author lek. Agnieszka Żędzian picture
Lekarz, absolwentka Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku. Doświadczenie zdobywała, pracując w Klinice Gastroenterologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersyteckiego Szpitalu Klinicznego w Białymstoku. Systematycznie podnosi swoje kwalifikacje, biorąc udział w licznych szkoleniach i konferencjach naukowych.

Powyższy materiał ma wyłącznie charakter edukacyjno-informacyjny, nie jest poradą lekarską i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Przed zastosowaniem się do wskazówek lub informacji o charakterze specjalistycznym zawartych w Welbi należy skonsultować ich treść z lekarzem. Welbi dokłada najwyższych starań, aby treść publikowanych materiałów był najlepszej jakości, ale nie ponosi odpowiedzialności za ich zastosowanie bez konsultacji z lekarzem.

Najchętniej czytane

jak-dziala-woda-z-octem-jablkowym-pita-na-czczo
Zdrowie
2 min.
Jak działa woda z octem jabłkowym pita na czczo?
24.01.2022
oklady-z-octu-na-opuchlizne-stluczenia-jak-zrobic
Zdrowie
1 min.
Okłady z octu - na opuchliznę, stłuczenia. Jak zrobić?
24.01.2022
polip-hiperplastyczny-co-to-jest
Zdrowie
1 min.
Co to jest polip hiperplastyczny? Czy jest groźny?
14.03.2022
szalwia-na-gardlo-jak-ja-stosowac-pic-czy-plukac
Zdrowie
2 min.
Szałwia na gardło - jak ją stosować? Pić czy płukać?
28.10.2021
Popularne w kategorii Zdrowie
skurcze-szyi-jakie-sa-przyczyny-co-robic
Zdrowie
2 min.
Skurcze szyi - jakie są przyczyny? Co robić?
24.01.2022
Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
Pakiety medyczne
Konsultacja lekarska online
Alergolog onlineChirurg onlineDermatolog onlineDiabetolog onlineEndokrynolog onlineGastrolog online
arrow-link
Zobacz więcej

Kim jesteśmy

Artykuły o zdrowiu

ul. Topiel 12, 00-342, Warszawa
Redakcja WelbiSara Łątkowska - redaktor naczelnyredakcja@welbi.pl

© 2024 Welbi. Wszelkie prawa zastrzeżone.

Regulamin serwisuPolityka prywatnościPolityka cookies

Social media

  • facebook logo
  • instagram logo

Serwis welbi.pl ma charakter edukacyjny, nie stanowi i nie zastępuje porady lekarskiej. Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie, jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja i wydawca serwisu nie ponoszą odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu, który nie prowadzi działalności leczniczej polegającej na udzielaniu świadczeń zdrowotnych w rozumieniu art. 3 ust 1 ustawy o działalności leczniczej.