Choroba Canavan – objawy, diagnostyka i leczenie

Choroba Canavan – co to jest?

Choroba Canavan to rzadko występujące, postępujące schorzenie neurodegeneracyjne (przebiegające z uszkodzeniem komórek nerwowych). Jest jedną z leukodystrofii, czyli chorób, w których zmiany degeneracyjne dotyczą przede wszystkim istoty białej mózgu. Choroba Canavan występuje głównie u Żydów aszkenazyjskich – w tej populacji częstość zachorowań wynosi nawet 1 na 6000 osób.

Dlaczego dochodzi do rozwoju choroby?

Choroba Canavan jest chorobą genetyczną, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że jej objawy wystąpią tylko wówczas, gdy dziecko otrzyma po jednej kopii uszkodzonego genu od każdego z rodziców. Jeśli gen zostanie odziedziczony tylko od jednego z rodziców, maluch będzie jedynie bezobjawowym nosicielem.

Gen ASPA, o którego uszkodzeniu mowa, znajduje się na chromosomie 17. W warunkach prawidłowych odpowiada on za syntezę enzymu – N‑acetyloaspartazy. W wyniku mutacji enzym ten nie jest produkowany, co prowadzi do odkładania się w mózgu kwasu N‑acetylo-L-asparaginowego (NAA). Substancja ta uszkadza komórki nerwowe i osłonki mielinowe w mózgu.

Choroba Canavan – objawy

Pierwsze objawy choroby Canavan pojawiają się zwykle w wieku około 3 miesięcy. U niemowlęcia, u którego wcześniej rodzice nie zauważali problemów zdrowotnych, zaczynają występować niepokojące objawy:

• brak aktywności, apatia,

• osłabienie płaczu,

• słaby odruch ssania,

• brak kontroli położenia głowy podczas podciągania malucha za rączki z pozycji leżącej na plecach,

• wiotkość mięśni,

• brak wodzenia wzrokiem za osobami i przedmiotami,

• wymioty,

• drgawki.

Między 3. a 6. miesiącem życia dziecka rodzice zauważają powiększenie obwodu jego główki (makrocefalię) i spastyczność mięśni (ich nadmierne napięcie). Maluch nie osiąga tzw. kroków milowych – nie przewraca się na brzuszek, nie próbuje pełzać. W ciągu kolejnego roku dochodzi zwykle do utraty wzroku na skutek zaniku nerwu wzrokowego, a połowa małych pacjentów zmaga się z napadami drgawek. Coraz większe trudności dotyczą także karmienia maluchów – mają one problemy z przełykaniem i refluks żołądkowo-przełykowy.

Niekiedy pierwsze objawy choroby Canavan pojawiają się dopiero około 5. urodzin dziecka, a schorzenie ma lżejszy przebieg.

Jakie badania wykonać?

Diagnostyka i leczenie dzieci z podejrzeniem choroby Canavan wymaga współpracy neurologa, pediatry, genetyka, okulisty oraz gastroenterologa. Rozpoznanie stawia się na podstawie wysokiego poziomu kwasu N‑acetylo-L-asparaginowego (NAA) w moczu u dziecka z objawami choroby. Niekiedy wykonuje się badanie aktywności N‑acetylo-aspartazy w komórkach skóry. Każdy maluch z chorobą Canavan wymaga konsultacji z genetykiem. Diagnozę można postawić już w życiu płodowym. W pobranym płynie owodniowym oznacza się wówczas poziom kwasu N‑acetylo-L-asparaginowego.

U każdego pacjenta wykonuje się tomografię komputerową głowy. Charakterystyczne zmiany zwyrodnieniowe w obrębie istoty białej potwierdzają rozpoznanie choroby Canavan.

• Przeczytaj także: Zaburzenia pamięci – przyczyny i sposoby leczenia.

Czy choroba Canavan jest wyleczalna?

Choroba Canavan jest chorobą niewyleczalną. Leczenie opiera się przede wszystkim na utrzymaniu odpowiedniego nawodnienia i odżywienia chorych dzieci oraz na podawaniu leków przeciwpadaczkowych. U części maluchów konieczne jest założenie gastrostomii, czyli specjalnej rurki, która umożliwia podawanie pokarmu prosto do żołądka. Fizykoterapia pozwala zmniejszyć ryzyko wystąpienia przykurczów i odleżyn u małego pacjenta.

Ile żyją dzieci z chorobą Canavan?

Jeśli przebieg choroby jest ciężki, dziecko zwykle nie przeżywa dłużej niż 10 lat. W przypadku łagodnych objawów schorzenia długość życia może być dłuższa, a niekiedy nawet porównywalna do osób zdrowych. Pacjenci z chorobą Canavan często zmagają się z niepełnosprawnością intelektualną i ruchową. Jakość życia obniżają również nawracające drgawki oraz całkowity brak widzenia.

Sprawdź również, jakie mogą być inne przyczyny padaczki.