account-icon
Obliczanie ubezpieczenia
Umów teleporadę
Welbi
ZdrowieChoroby 1 min.

Jakie są przyczyny i objawy zespołu Axenfelda-Riegera?

Marta Szarawarska04.03.2024Aktualizacja: 04.03.2024

Zespół Axenfelda-Riegera jest chorobą genetyczną, u której podstaw leżą mutacje w genie PITX2 lub FOXC1. Choroba doprowadza do uszkodzenia przedniego odcinka oka, które może skutkować całkowitą utratą wzroku już w bardzo młodym wieku. Czytaj dalej i dowiedz się, czym dokładnie jest zespół Axenfelda-Riegera, jakie są jego przyczyny i objawy. Dowiesz się również, jak wygląda diagnostyka i leczenie zespołu Axenfelda-Riegera.


czym-jest-zespol-axenfelda-riegera-jak-sie-objawia
Pixabay.com

Polecane

skurcze-miesni-jakie-sa-przyczyny-neurologiczne
Zdrowie
1 min.
Skurcze mięśni - jakie są przyczyny neurologiczne?
29.10.2021
dretwienie-opuszkow-palcow-u-rak-u-nog
Zdrowie
1 min.
Drętwienie opuszków palców u rąk i nóg – gdzie szukać przyczyny?
10.05.2022
goraca-kapiel-na-przeziebienie-najlepsze-rozwiazanie
Zdrowie
1 min.
Czy gorąca kąpiel pomaga na przeziębienie?
02.06.2022
co-najlepiej-jesc-na-uchylki-jelita-grubego
Zdrowie
1 min.
Co najlepiej jeść na uchyłki jelita grubego?
24.01.2022
Spis treści
  1. Czym jest zespół Axenfelda-Riegera?
  2. Jakie są przyczyny zespołu Axenfelda-Riegera?
  3. W jaki sposób objawia się zespół Axenfelda-Riegera?
  4. Jak można rozpoznać zespół Axenfelda-Riegera?
  5. Zespół Axenfelda-Riegera – czy to dziedziczne?
  6. Jak wygląda leczenie zespołu Axenfelda-Riegera?

Czym jest zespół Axenfelda-Riegera?

Zespół Axenfelda-Riegera (ang. Avenfeld-Rieger Syndrome, ARS) to choroba genetyczna, której cechą charakterystyczną są nieprawidłowości w obrębie narządu wzroku. Głównym problemem u osób cierpiących z powodu zespołu Axenfelda-Riegera jest wada wzroku określana jako dysgenezja (uszkodzenie) przedniego odcinka oka. Naukowcy udowodnili, że wraz z rozwojem tego schorzenia może dojść do pojawienia się jaskry, a nawet całkowitej utraty wzroku u około 50% chorych [1].

Nie są to jednak jedyne nieprawidłowości narządowe. Oprócz chorób oczu mogą pojawić się wady uzębienia, ścian powłok brzusznych i układu moczowo-płciowego. Zespół Axenfelda-Riegera diagnozowany jest u jednego na około 200000 żywo urodzonych dzieci [1].

Jakie są przyczyny zespołu Axenfelda-Riegera?

W zależności od genu, który uległ uszkodzeniu, naukowcy wyodrębnili trzy typy zespołu Axenfelda-Riegera. Mutacje, które powodują rozwój tego schorzenia, dotyczą genów PITX2 lub FOXC1. Choroba może również rozwinąć się w wyniku utraty fragmentu chromosomu 13, opisywanej jako delecja 13q14. Gen, który bezpośrednio odpowiada za ten typ zespołu Axenfelda-Riegera, jak dotąd nie został poznany.

Geny PIX2 i FOXc1 odpowiadają za powstawanie białek mających aktywność czynników transkrypcyjnych. W warunkach fizjologicznych przyłączają się one do DNA i pomagają kontrolować aktywność innych ważnych genów. Czynniki te aktywowane są już w życiu płodowym dziecka i odgrywają ważną rolę w kształtowaniu się przedniego odcinka oka. Uszkodzenia w genach czynników transkrypcyjnych prowadzą więc do charakterystycznych wad wzroku u dziecka.

W jaki sposób objawia się zespół Axenfelda-Riegera?

Cechą charakterystyczną zespołu Axenfelda-Riegera są wady, takie jak:

  • słabe rozwinięcie się tęczówki oka,

  • zrosty na tęczówce,

  • nieprawidłowe położenie źrenicy,

  • otwory w tęczówce,

  • zmętnienie rogówki,

  • zaćma,

  • nieprawidłowa liczba lub wielkość zębów,

  • niedorozwój korzeni zębów i szkliwa,

  • niedorozwój szczęki,

  • szeroko rozstawione oczy,

  • wysunięta do przodu dolna warga,

  • spłaszczenie środkowej części twarzy,

  • szeroka, płaska nasada nosa,

  • wydatne czoło,

  • nadmiar skóry w okolicy pępka,

  • wrodzone wady serca,

  • osłabienie lub utrata słuchu,

  • zwężenie odbytu,

  • zaburzenia wzrostu,

  • nieprawidłowości w budowie narządów rodnych.

Jak można rozpoznać zespół Axenfelda-Riegera?

Zespół Axenfelda-Riegera podejrzewany jest na podstawie charakterystycznych objawów. Jeśli zauważasz je u siebie lub u swojego dziecka, koniecznie zgłoś się do lekarza. Z pewnością zleci on wykonanie niezbędnych badań, takich jak: pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego, badanie ostrości wzroku oraz badanie dna oka. Wykona on również inne badania w zależności od wad narządowych, które występują. Do potwierdzenia diagnozy zespołu Axenfelda-Riegera niezbędne są jednak badania genetyczne. 

Zespół Axenfelda-Riegera – czy to dziedziczne?

Każdy gen leżący na autosomach występuje w dwóch kopiach. Zespół Axenfelda-Riegera dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący. Aby rozwinęły się objawy chorobowe, wystarczy więc odziedziczenie uszkodzonego genu od jednego z rodziców cierpiącego z powodu tej choroby genetycznej. Jeśli rodzic jest chory, to istnieje 50% szans na przekazanie choroby dziecku niezależnie od jego płci. 

Zespół Axenfelda-Riegera może rozwinąć się u dziecka, którego rodzice są zdrowi. Jest on wtedy wynikiem mutacji spontanicznej, czyli takiej, która ma miejsce w komórkach dziecka. Nie jest wówczas dziedziczny.

Jak wygląda leczenie zespołu Axenfelda-Riegera?

Ponieważ zespół Axenfelda-Riegera ma podłoże genetyczne, nie można go całkowicie wyleczyć. Osoby cierpiące z powodu tej choroby mogą charakteryzować się szeregiem nieprawidłowości narządowych i układowych. Wymagają więc pomocy specjalistów z różnych dziedzin medycyny. Kluczowa jest opieka okulisty i stomatologa. Część pacjentów wymaga również pomocy ortodonty celem skorygowania wad zgryzu. Leczenie zespołu Axenfelda-Riegera jest głównie objawowe. Aby poprawić komfort widzenia, warto zastosować krople ze świetlikiem do oczu.

Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie z powodu zespołu Axenfelda-Riegera i wymagacie kompleksowej opieki lekarskiej, rozważ kupno Polisy Zdrowie Welbi, czyli prywatnego ubezpieczenia zdrowotnego od TU Zdrowie, którego ofertę zamówisz na Welbi. W ramach pakietów otrzymujesz dostęp do lekarzy i badań diagnostycznych oraz wybrane korzyści zależne od konkretnego pakietu. Prywatne ubezpieczenie skraca czas oczekiwania na wizytę i umożliwia wykonanie wielu badań laboratoryjnych, obrazowych i czynnościowych bez dodatkowych kosztów. Dzięki niemu masz możliwość:

  • korzystania z e-konsultacji (pakiet OCHRONA PLUS) lub e-konsultacji i konsultacji stacjonarnych (OCHRONA COMPLEX i OCHRONA GOLD) ze specjalistami bez skierowania (nawet 39 specjalizacji w pakiecie OCHRONA GOLD); czas oczekiwania nie będzie dłuższy niż 3 dni,

  • wykonania diagnostyki obrazowej, takiej jak ultrasonografia, badanie rezonansu magnetycznego, tomografii komputerowej czy klasycznego zdjęcia rentgenowskiego – w pakiecie OCHRONA GOLD zyskasz dostęp do blisko 300 badań, w tym laboratoryjnych, obrazowych i czynnościowych,

  • zaszczepienia się przeciwko grypie sezonowej.

W zależności od wybranego pakietu dostępne są również profilaktyczny przegląd zdrowia raz do roku, 4 wizyty domowe i 2 konsultacje z psychologiem lub psychiatrą w roku oraz zabiegi rehabilitacyjne po złamaniach i zwichnięciach.

Pamiętaj o sobie! Sprawdź ofertę prywatnego ubezpieczenia zdrowotnego – wypełnij formularz i porozmawiaj z konsultantem, żeby dowiedzieć się, co możesz zyskać.

Źródła
  1. Wallace L.M Alward, Axenfeld-Rieger syndrome in the age of molecular genetics, American Journal of Ophthalmology, Volume 130, Issue 1, July 2000, p. 107–115.
  2. Paul W Chrystal, Michael A Walter, Aniridia and Axenfeld-Rieger Syndrome: Clinical presentations, molecular genetics and current/emerging therapies, Experimental Eye Research, 2019 Dec;189:107815.
Author Marta Szarawarska picture
Absolwentka Politechniki Wrocławskiej na kierunku biotechnologia o specjalności biotechnologia molekularna i biokataliza oraz studiów podyplomowych na kierunku analityka medyczna na Uniwersytecie Medycznym im. Piastów Śląskich we Wrocławiu. Z zawodu diagnosta laboratoryjny w pracowni cytogenetyki.

Powyższy materiał ma wyłącznie charakter edukacyjno-informacyjny, nie jest poradą lekarską i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Przed zastosowaniem się do wskazówek lub informacji o charakterze specjalistycznym zawartych w Welbi należy skonsultować ich treść z lekarzem. Welbi dokłada najwyższych starań, aby treść publikowanych materiałów był najlepszej jakości, ale nie ponosi odpowiedzialności za ich zastosowanie bez konsultacji z lekarzem.

Najchętniej czytane

gesty-sluz-w-ciazy-co-oznacza
Zdrowie
1 min.
Gęsty śluz w ciąży. Kiedy się pojawia i na co wskazuje?
09.05.2022
aloes-na-rany-jak-go-stosowac-co-warto-wiedziec
Zdrowie
1 min.
Aloes na rany - jak go stosować? Co warto wiedzieć?
30.10.2021
szalwia-na-gardlo-jak-ja-stosowac-pic-czy-plukac
Zdrowie
2 min.
Szałwia na gardło - jak ją stosować? Pić czy płukać?
28.10.2021
oslabienie-po-antybiotyku-jakie-sa-objawy
Zdrowie
1 min.
Dlaczego pojawia się osłabienie po antybiotyku i jak sobie z nim radzić?
30.05.2022
Popularne w kategorii Zdrowie
skurcze-szyi-jakie-sa-przyczyny-co-robic
Zdrowie
2 min.
Skurcze szyi - jakie są przyczyny? Co robić?
24.01.2022
Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
Pakiety medyczne
Konsultacja lekarska online
Alergolog onlineChirurg onlineDermatolog onlineDiabetolog onlineEndokrynolog onlineGastrolog online
arrow-link
Zobacz więcej

Kim jesteśmy

Artykuły o zdrowiu

ul. Topiel 12, 00-342, Warszawa
Redakcja WelbiSara Łątkowska - redaktor naczelnyredakcja@welbi.pl

© 2024 Welbi. Wszelkie prawa zastrzeżone.

Regulamin serwisuPolityka prywatnościPolityka cookies

Social media

  • facebook logo
  • instagram logo

Serwis welbi.pl ma charakter edukacyjny, nie stanowi i nie zastępuje porady lekarskiej. Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie, jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja i wydawca serwisu nie ponoszą odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu, który nie prowadzi działalności leczniczej polegającej na udzielaniu świadczeń zdrowotnych w rozumieniu art. 3 ust 1 ustawy o działalności leczniczej.