account-icon
Obliczanie ubezpieczenia
Umów teleporadę
Welbi
ZdrowieChoroby 1 min.
Zweryfikowane przez eksperta

Dysplazja obojczykowo-barkowa – czym jest, co powoduje i jak wygląda jej leczenie?

Agata Oleszkiewiczlek. Agnieszka Żędzian29.04.2024Aktualizacja: 29.04.2024

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa charakteryzuje się zespołem różnych nieprawidłowości dotyczących m.in. obojczyków i uzębienia, ale w jej przebiegu możesz obserwować też inne wady. Leczenie obejmuje wiele technik, w tym operacje. Poznaj więcej informacji na temat tej dysplazji i zobacz, co robić!


dysplazja-obojczykowo-czaszkowa-objawy-leczenie
Pixabay.com

Polecane

skurcze-szyi-jakie-sa-przyczyny-co-robic
Zdrowie
2 min.
Skurcze szyi - jakie są przyczyny? Co robić?
24.01.2022
toczen-na-rekach-co-to-za-choroba
Zdrowie
1 min.
Toczeń na rękach – dowiedz się, czym jest ta choroba
10.05.2022
kwasny-zapach-potu-jakie-sa-przyczny
Zdrowie
1 min.
O czym świadczy kwaśny zapach potu? Prawdopodobne przyczyny
02.06.2022
bable-po-oparzeniu-po-ilu-dniach-znikaja-czym-smarowac
Zdrowie
1 min.
Bąble po oparzeniu - po ilu dniach znikają? Czym smarować?
30.07.2021
Spis treści
  1. Co to jest dysplazja obojczykowo-czaszkowa?
  2. Przyczyny dysplazji
  3. Objawy stomatologiczne dysplazji obojczykowo-czaszkowej?
  4. Jak jeszcze objawia się dysplazja obojczykowo-czaszkowa?
  5. Do jakiego lekarza się zgłosić?
  6. Leczenie dysplazji obojczykowo-czaszkowej

Co to jest dysplazja obojczykowo-czaszkowa?

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (z ang. cleidocranial dysplasia, w skrócie CCD) to choroba rozwojowa kości o charakterze wrodzonym. To oznacza, że kształtuje się wraz ze wzrostem organizmu od czasu poczęcia. Na jej przebieg i intensywność dolegliwości, jakie za sobą niesie, możesz jednak świadomie wpłynąć, stosując się do zaleceń lekarza po przeprowadzeniu odpowiedniej diagnostyki.

Dysplazja to zaburzenie, które prowadzi do nieprawidłowego wzrostu i rozwoju poszczególnych tkanek, w tej sytuacji kości. Dysplazja obojczykowo-czaszkowa polega na pojawieniu się różnorodnego typu nieprawidłowości, m.in. w uzębieniu. Dotyczą one przede wszystkim opóźnienia resorpcji zębów mlecznych, zaburzeń wyrzynania się zębów stałych, a także występowania zębów nadliczbowych.

Dysplazja, o której mowa, jest rzadkim zjawiskiem. Szacuje się, że występuje ona z częstością 1 na 1000000 żywo urodzonych dzieci [1]. W terapii dysplazji obojczykowo-czaszkowej istotne znaczenie odgrywa rehabilitacja. I choć nie cofa ona przyczyn powstania zaburzeń, to korzystnie oddziałuje na estetykę zmian szkieletu i jego funkcjonalność. Ogranicza także powikłania choroby.

Przyczyny dysplazji

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa jest zaburzeniem dziedziczonym w sposób autosomalny dominujący. Jej bezpośrednią przyczyną jest mutacja genu RUNX2, który lokalizuje się na chromosomie 6 (6p21). W efekcie tej mutacji zachodzą nieprawidłowe zmiany w transkrypcji i kodowaniu białek odpowiedzialnych za właściwy rozwój i wzrost tkanki kostnej w organizmie.

Nie ma jasno określonych czynników ryzyka zaistnienia mutacji genowej. Z uwagi na dominujący charakter dziedziczenia, do wystąpienia objawów choroby wystarczy odziedziczenie wadliwego genu od jednego z rodziców. Dysplazję obojczykowo-czaszkową możecie zatem przekazać swojemu dziecku również w sytuacji, kiedy tylko jedno z Was doświadczyło mutacji genu RUNX2, a drugi rodzic jest zupełnie zdrowy.

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa występuje z jednakową częstością u obu płci. To oznacza, że zarówno dziewczynki, jak i chłopcy w równym stopniu mogą jej doświadczyć [2]. W diagnostyce cennych informacji dostarczają badania genetyczne i badania obrazowe, np. rezonans magnetyczny. Pozwala on m.in. na zaobserwowanie zmian w budowie obręczy barkowej, której elementem jest obojczyk.

Objawy stomatologiczne dysplazji obojczykowo-czaszkowej?

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa manifestuje się poprzez zespół różnorodnych nieprawidłowości ze strony uzębienia. Obejmują one zarówno mleczne zęby, jak i te stałe. Obraz zmian, jaki wywołuje mutacja, jest bardzo szeroki, od tych o charakterze ilościowym, czyli np. hiperdontii (zwiększenia liczby zębów), hipodontii (zbyt małej ilości zębów) i anodontii (braku zawiązków zębów), aż po jakościowe, w tym nieprawidłowości budowy anatomicznej zębów (w zakresie ich wielkości, kształtu, twardości tkanek zęba, barwy).

Do defektów, jakie możesz zaobserwować w wyniku dysplazji obojczykowo-szczękowej, należą m.in. przetrwałe zęby mleczne i zatrzymane ząbkowanie zębów stałych. W wyniku pogorszenia jakości i osłabienia tkanki zębów powszechne są także zniekształcenia szkliwa i korzeni.

Charakterystyczne dla dysplazji obojczykowo-czaszkowej są nadliczbowe zęby. Ich dodatkowa liczba nie jest jednoznacznie ustalona wraz z mutacją. W zależności od indywidualnych uwarunkowań organizmu, w którym dysplazja się rozwinęła, dodatkowych zębów może być nawet kilkadziesiąt.

Obecność zdeformowanych, nadliczbowych i osłabionych zębów nierzadko stanowi nie tylko defekt estetyczny, ale przede wszystkim sprzyja poważnym nieprawidłowościom pracy narządu żucia. W konsekwencji możesz doświadczyć wad zgryzu. Dysplazja sprzyja też upośledzeniu funkcji stawów skroniowo-żuchwowych.

Jak jeszcze objawia się dysplazja obojczykowo-czaszkowa?

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa niesie za sobą nie tylko wady dotyczące uzębienia. W jej przebiegu dochodzi do nieprawidłowego wykształcenia obojczyków, np. bez końca barkowego albo mostkowego. Pomimo tych deformacji zdolności manualne ramion są zachowane i nie obserwuje się większych problemów z ruchomością rąk.

Nieprawidłowo może kształtować się klatka piersiowa. Zwykle jest ona wąska, stożkowata. Żebra są krótkie i skośnie ustawione. W wieku niemowlęcym taka budowa klatki może przyczyniać się do występowania zaburzeń oddechowych.

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa może wpływać na budowę kręgów kręgosłupa i zwiększa ryzyko powstawania wad postawy związanych ze skrzywieniem odcinka szyjno-piersiowego. Sprzyja także zahamowaniu wzrostu kości długich szkieletu. Jest to szczególnie widoczne u osób niskiego wzrostu. Możesz zauważyć wówczas pewne dysproporcje, np. skrócenie kończyn w stosunku do tułowia.

Do innych nieprawidłowości, jakie może powodować dysplazja obojczykowo-czaszkowa, należą m.in.:

  • wąska miednica z rotacją talerzy, co u kobiet nierzadko utrudnia poród i stanowi przesłankę do cesarskiego cięcia;

  • asymetria palców rąk i stóp, długie śródręcza, paliczki krótkie i stożkowate, hipoplazja (niedorozwój) paznokci; ból stawów dłoni tu nie występuje;

  • niski wzrost;

  • deformacja kości czaszki, zwłaszcza uwypuklenie kości czołowych, ciemieniowych i potylicznych;

  • hiperteloryzm, czyli zwiększona ponad miarę odległość pomiędzy gałkami ocznymi;

  • obniżenie grzbietu nosa, słabo wykształcone zatoki przynosowe;

  • podniebienie wąskie, wysoko sklepione, czasem też częściowy rozszczep podniebienia.

Do jakiego lekarza się zgłosić?

Jeśli organizm Twojego malucha jest obciążony dysplazją obojczykowo-czaszkową, niezbędne jest wykonanie badań, w tym testów genetycznych. Wskazane mogą okazać się także regularne konsultacje z odpowiednim specjalistą w najbliższym czasie oraz w przyszłości, np. ze stomatologiem czy fizjoterapeutą i ortopedą. Pozwolą one na monitorowanie postępów leczenia i dokonywanie ewaluacji programu rehabilitacji.

Jeśli Twoje dziecko obciążone jest ryzykiem wystąpienia dysplazji obojczykowo-czaszkowej, zapewnij mu łatwy dostęp do lekarzy pierwszego kontaktu i specjalistów. Rozważ kupno Polisy Zdrowie Welbi, czyli prywatnego ubezpieczenia zdrowotnego, którego ofertę możesz zamówić na Welbi. Dzięki niemu możesz zyskać:

  • konsultacje u lekarzy specjalistów bez skierowania (nawet 39 specjalistów w pakiecie OCHRONA GOLD, w tym ortopeda),

  • wizyty u lekarzy bez konieczności czekania w długich kolejkach – ze specjalistą skonsultujesz się z reguły w ciągu 3 dni roboczych, a z lekarzem POZ w ciągu 1 dnia,

  • dostęp do badań laboratoryjnych, obrazowych i czynnościowych (liczba zależy od wybranego pakietu, nawet blisko 300 badań w najbardziej rozbudowanym pakiecie OCHRONA GOLD),

  • 4 wizyty domowe w ciągu roku (w pakiecie OCHRONA GOLD).

Wypełnij formularz i zamów ofertę. Sprawdź, co możesz zyskać, wybierając pakiet Polisy Zdrowie Welbi. Ochrona ubezpieczeniowa działa niemal od razu po opłaceniu pierwszej składki.

Leczenie dysplazji obojczykowo-czaszkowej

Leczenie dysplazji obojczykowo-czaszkowej to interdyscyplinarny proces, do którego angażuje się wiele różnorodnych metod. Niezbędne zabiegi warunkuje przede wszystkim stopień zaawansowania i zasięg dysplazji. Duże znaczenie przypisuje się technikom stomatologicznym, zwłaszcza zabiegom ortodontycznym, a czasem nawet z zakresu chirurgii szczękowo-twarzowej.

Cenna jest rehabilitacja. Może ona obejmować zabiegi fizjoterapeutyczne o zasięgu ogólnoustrojowym, np. aby poprawić ruchomość klatki piersiowej czy kręgosłupa. Cennym wsparciem okazuje się również tzw. joga twarzy, czyli gimnastyka logopedyczna, obejmująca różnorodne ćwiczenia mięśni twarzy i aparatu żucia.

Leczenie dysplazji obojczykowo-czaszkowej ma na celu utrzymanie jak największej sprawności osoby nią obciążonej i poprawę jakości jej życia.

Źródła
  1. A. Szczepkowska i in., Aspekt chirurgiczny opieki nad pacjentem z dysplazją obojczykowo-czaszkową – opis przypadku, „Journal of Education Health and Sport” 2016, nr 6.
  2. M. Blaska i in., Dysplazja obojczykowo-czaszkowa – wskazanie do leczenia hormonem wzrostu? Opis przypadku u 10,5-letniego chłopca, „Endokrynologia Pediatryczna” 2019, nr 2.
Author Agata Oleszkiewicz picture

Powyższy materiał ma wyłącznie charakter edukacyjno-informacyjny, nie jest poradą lekarską i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Przed zastosowaniem się do wskazówek lub informacji o charakterze specjalistycznym zawartych w Welbi należy skonsultować ich treść z lekarzem. Welbi dokłada najwyższych starań, aby treść publikowanych materiałów był najlepszej jakości, ale nie ponosi odpowiedzialności za ich zastosowanie bez konsultacji z lekarzem.

Najchętniej czytane

jak-dziala-woda-z-octem-jablkowym-pita-na-czczo
Zdrowie
2 min.
Jak działa woda z octem jabłkowym pita na czczo?
24.01.2022
oklady-z-octu-na-opuchlizne-stluczenia-jak-zrobic
Zdrowie
1 min.
Okłady z octu - na opuchliznę, stłuczenia. Jak zrobić?
24.01.2022
polip-hiperplastyczny-co-to-jest
Zdrowie
1 min.
Co to jest polip hiperplastyczny? Czy jest groźny?
14.03.2022
szalwia-na-gardlo-jak-ja-stosowac-pic-czy-plukac
Zdrowie
2 min.
Szałwia na gardło - jak ją stosować? Pić czy płukać?
28.10.2021
Popularne w kategorii Zdrowie
opuchniety-staw-palca-u-reki-jakie-sa-przyczyny
Zdrowie
1 min.
Opuchnięty staw palca u ręki - jakie są przyczyny?
29.10.2021
Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
Pakiety medyczne
Konsultacja lekarska online
Alergolog onlineChirurg onlineDermatolog onlineDiabetolog onlineEndokrynolog onlineGastrolog online
arrow-link
Zobacz więcej

Kim jesteśmy

Artykuły o zdrowiu

ul. Topiel 12, 00-342, Warszawa
Redakcja WelbiSara Łątkowska - redaktor naczelnyredakcja@welbi.pl

© 2024 Welbi. Wszelkie prawa zastrzeżone.

Regulamin serwisuPolityka prywatnościPolityka cookies

Social media

  • facebook logo
  • instagram logo

Serwis welbi.pl ma charakter edukacyjny, nie stanowi i nie zastępuje porady lekarskiej. Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie, jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja i wydawca serwisu nie ponoszą odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu, który nie prowadzi działalności leczniczej polegającej na udzielaniu świadczeń zdrowotnych w rozumieniu art. 3 ust 1 ustawy o działalności leczniczej.