Dysplazja obojczykowo-barkowa – czym jest, co powoduje i jak wygląda jej leczenie?

Co to jest dysplazja obojczykowo-czaszkowa?

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (z ang. cleidocranial dysplasia, w skrócie CCD) to choroba rozwojowa kości o charakterze wrodzonym. To oznacza, że kształtuje się wraz ze wzrostem organizmu od czasu poczęcia. Na jej przebieg i intensywność dolegliwości, jakie za sobą niesie, możesz jednak świadomie wpłynąć, stosując się do zaleceń lekarza po przeprowadzeniu odpowiedniej diagnostyki.

Dysplazja to zaburzenie, które prowadzi do nieprawidłowego wzrostu i rozwoju poszczególnych tkanek, w tej sytuacji kości. Dysplazja obojczykowo-czaszkowa polega na pojawieniu się różnorodnego typu nieprawidłowości, m.in. w uzębieniu. Dotyczą one przede wszystkim opóźnienia resorpcji zębów mlecznych, zaburzeń wyrzynania się zębów stałych, a także występowania zębów nadliczbowych.

Dysplazja, o której mowa, jest rzadkim zjawiskiem. Szacuje się, że występuje ona z częstością 1 na 1000000 żywo urodzonych dzieci [1]. W terapii dysplazji obojczykowo-czaszkowej istotne znaczenie odgrywa rehabilitacja. I choć nie cofa ona przyczyn powstania zaburzeń, to korzystnie oddziałuje na estetykę zmian szkieletu i jego funkcjonalność. Ogranicza także powikłania choroby.

Przyczyny dysplazji

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa jest zaburzeniem dziedziczonym w sposób autosomalny dominujący. Jej bezpośrednią przyczyną jest mutacja genu RUNX2, który lokalizuje się na chromosomie 6 (6p21). W efekcie tej mutacji zachodzą nieprawidłowe zmiany w transkrypcji i kodowaniu białek odpowiedzialnych za właściwy rozwój i wzrost tkanki kostnej w organizmie.

Nie ma jasno określonych czynników ryzyka zaistnienia mutacji genowej. Z uwagi na dominujący charakter dziedziczenia, do wystąpienia objawów choroby wystarczy odziedziczenie wadliwego genu od jednego z rodziców. Dysplazję obojczykowo-czaszkową możecie zatem przekazać swojemu dziecku również w sytuacji, kiedy tylko jedno z Was doświadczyło mutacji genu RUNX2, a drugi rodzic jest zupełnie zdrowy.

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa występuje z jednakową częstością u obu płci. To oznacza, że zarówno dziewczynki, jak i chłopcy w równym stopniu mogą jej doświadczyć [2]. W diagnostyce cennych informacji dostarczają badania genetyczne i badania obrazowe, np. rezonans magnetyczny. Pozwala on m.in. na zaobserwowanie zmian w budowie obręczy barkowej, której elementem jest obojczyk.

Objawy stomatologiczne dysplazji obojczykowo-czaszkowej?

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa manifestuje się poprzez zespół różnorodnych nieprawidłowości ze strony uzębienia. Obejmują one zarówno mleczne zęby, jak i te stałe. Obraz zmian, jaki wywołuje mutacja, jest bardzo szeroki, od tych o charakterze ilościowym, czyli np. hiperdontii (zwiększenia liczby zębów), hipodontii (zbyt małej ilości zębów) i anodontii (braku zawiązków zębów), aż po jakościowe, w tym nieprawidłowości budowy anatomicznej zębów (w zakresie ich wielkości, kształtu, twardości tkanek zęba, barwy).

Do defektów, jakie możesz zaobserwować w wyniku dysplazji obojczykowo-szczękowej, należą m.in. przetrwałe zęby mleczne i zatrzymane ząbkowanie zębów stałych. W wyniku pogorszenia jakości i osłabienia tkanki zębów powszechne są także zniekształcenia szkliwa i korzeni.

Charakterystyczne dla dysplazji obojczykowo-czaszkowej są nadliczbowe zęby. Ich dodatkowa liczba nie jest jednoznacznie ustalona wraz z mutacją. W zależności od indywidualnych uwarunkowań organizmu, w którym dysplazja się rozwinęła, dodatkowych zębów może być nawet kilkadziesiąt.

Obecność zdeformowanych, nadliczbowych i osłabionych zębów nierzadko stanowi nie tylko defekt estetyczny, ale przede wszystkim sprzyja poważnym nieprawidłowościom pracy narządu żucia. W konsekwencji możesz doświadczyć wad zgryzu. Dysplazja sprzyja też upośledzeniu funkcji stawów skroniowo-żuchwowych.

Jak jeszcze objawia się dysplazja obojczykowo-czaszkowa?

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa niesie za sobą nie tylko wady dotyczące uzębienia. W jej przebiegu dochodzi do nieprawidłowego wykształcenia obojczyków, np. bez końca barkowego albo mostkowego. Pomimo tych deformacji zdolności manualne ramion są zachowane i nie obserwuje się większych problemów z ruchomością rąk.

Nieprawidłowo może kształtować się klatka piersiowa. Zwykle jest ona wąska, stożkowata. Żebra są krótkie i skośnie ustawione. W wieku niemowlęcym taka budowa klatki może przyczyniać się do występowania zaburzeń oddechowych.

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa może wpływać na budowę kręgów kręgosłupa i zwiększa ryzyko powstawania wad postawy związanych ze skrzywieniem odcinka szyjno-piersiowego. Sprzyja także zahamowaniu wzrostu kości długich szkieletu. Jest to szczególnie widoczne u osób niskiego wzrostu. Możesz zauważyć wówczas pewne dysproporcje, np. skrócenie kończyn w stosunku do tułowia.

Do innych nieprawidłowości, jakie może powodować dysplazja obojczykowo-czaszkowa, należą m.in.:

• wąska miednica z rotacją talerzy, co u kobiet nierzadko utrudnia poród i stanowi przesłankę do cesarskiego cięcia;

• asymetria palców rąk i stóp, długie śródręcza, paliczki krótkie i stożkowate, hipoplazja (niedorozwój) paznokci; ból stawów dłoni tu nie występuje;

• niski wzrost;

• deformacja kości czaszki, zwłaszcza uwypuklenie kości czołowych, ciemieniowych i potylicznych;

• hiperteloryzm, czyli zwiększona ponad miarę odległość pomiędzy gałkami ocznymi;

• obniżenie grzbietu nosa, słabo wykształcone zatoki przynosowe;

• podniebienie wąskie, wysoko sklepione, czasem też częściowy rozszczep podniebienia.

Do jakiego lekarza się zgłosić?

Jeśli organizm Twojego malucha jest obciążony dysplazją obojczykowo-czaszkową, niezbędne jest wykonanie badań, w tym testów genetycznych. Wskazane mogą okazać się także regularne konsultacje z odpowiednim specjalistą w najbliższym czasie oraz w przyszłości, np. ze stomatologiem czy fizjoterapeutą i ortopedą. Pozwolą one na monitorowanie postępów leczenia i dokonywanie ewaluacji programu rehabilitacji.

Leczenie dysplazji obojczykowo-czaszkowej

Leczenie dysplazji obojczykowo-czaszkowej to interdyscyplinarny proces, do którego angażuje się wiele różnorodnych metod. Niezbędne zabiegi warunkuje przede wszystkim stopień zaawansowania i zasięg dysplazji. Duże znaczenie przypisuje się technikom stomatologicznym, zwłaszcza zabiegom ortodontycznym, a czasem nawet z zakresu chirurgii szczękowo-twarzowej.

Cenna jest rehabilitacja. Może ona obejmować zabiegi fizjoterapeutyczne o zasięgu ogólnoustrojowym, np. aby poprawić ruchomość klatki piersiowej czy kręgosłupa. Cennym wsparciem okazuje się również tzw. joga twarzy, czyli gimnastyka logopedyczna, obejmująca różnorodne ćwiczenia mięśni twarzy i aparatu żucia.

Leczenie dysplazji obojczykowo-czaszkowej ma na celu utrzymanie jak największej sprawności osoby nią obciążonej i poprawę jakości jej życia.

• Przeczytaj również: Co pomoże na bolące stawy? Przyczyny dolegliwości i sposoby leczenia.