Co to jest epidermolysis bullosa? Przyczyny, objawy i sposoby leczenia

Epidermolysis bullosa – co to za choroba?

Epidermolysis bullosa to uwarunkowana genetycznie choroba skóry. Dla określenia tej kategorii schorzeń stosowana jest nazwa „genodermatozy”. Epidermolysis bullosa to inaczej pęcherzowe oddzielanie się naskórka. Choroba ta charakteryzuje się powstawaniem zmian skórnych w postaci pęcherzy na skutek doznanych urazów mechanicznych. Epidermolysis bullosa należy do niezwykle rzadkich schorzeń. Szacuje się, że występuje u 2 na 100 000 osób.

• Przeczytaj o łuszczycy skóry głowy. Sprawdź, jakie objawy jej towarzyszą i jakie są jej przyczyny.

Jakie są rodzaje epidermolysis bullosa?

W piśmiennictwie naukowym spotyka się kilka typów epidermolysis bullosa, którym będą towarzyszyć nieco inne objawy. Główne rodzaje pęcherzowego oddzielania się naskórka to:

• EB simplex (postać prosta) – patologiczne zmiany rozwijają się w obrębie naskórka, objawy są zwykle łagodne. Osoby z tym typem choroby mogą doświadczać pęcherzy i nadżerek tylko na niewielkiej powierzchni skóry, takiej jak dłonie, stopy lub owłosiona skóra. Pęcherze zwykle goją się bez bliznowacenia, ale mogą nawracać.

• EB junctional (postać łącząca) – bardziej skomplikowany typ choroby, charakteryzuje go skłonność do powstawania pęcherzy i nadżerek na większych obszarach skóry, włącznie z błonami śluzowymi. W przypadku niektórych chorych pęcherze mogą być rozległe i prowadzić do poważnych powikłań, takich jak nadkażenie bakteryjne.

• EB dystrophic (postać dystroficzna) – jest najbardziej powszechnym typem  epidermolysis bullosa. Pacjenci z dystrophic EB mają skłonność do powstawania pęcherzy i nadżerek na skórze, która jest delikatna i podatna na otarcia. Pęcherze mogą prowadzić do powstawania blizn i zrostów skóry. Mogą również wpływać na błony śluzowe i narządy wewnętrzne.

• Kindler syndrome – rzadki typ epidermolysis bullosa, charakteryzuje się pęcherzami oraz nietypowymi zmianami pigmentacyjnymi. Osoby z kindler syndrome wykazują skłonność do bliznowacenia i powstawania bliznowców.

Jakie są przyczyny epidermolysis bullosa?

Epidermolysis bullosa jest dziedziczną chorobą spowodowaną mutacją w jednym z wielu genów odpowiedzialnych za produkcję białek, które utrzymują skórę w odpowiedniej strukturze  i utrzymuje komórki skóry razem. Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oboje rodziców muszą przekazać zmutowany gen, aby u dziecka rozwinęło się pęcherzowe oddzielanie się naskórka. W przypadku osób z epidermolysis bullosa ww. białko jest albo nieprawidłowe, albo jego produkcja jest ograniczona.

Diagnoza epidermolysis bullosa

Diagnoza kliniczna EB opiera się na charakterystycznych objawach i cechach choroby. Lekarz przeprowadza dokładny wywiad medyczny, bada pacjenta i ocenia jego skórę. Po dokładnym badaniu klinicznym lekarz zleca badania laboratoryjne, które mogą potwierdzić diagnozę. Przykładowe badania obejmują:

• badanie histopatologiczne – pobranie próbki skóry do analizy mikroskopowej, która może wykazać charakterystyczne zmiany w strukturze skóry;

• badanie immunofluorescencyjne – test wykorzystujący barwniki fluorescencyjne do identyfikacji wadliwych białek w skórze;

• testy genetyczne – badanie DNA w celu identyfikacji mutacji w genach związanych z  epidermolysis bullosa.

Wczesne rozpoznanie  epidermolysis bullosa jest kluczowe dla zapewnienia odpowiedniego leczenia i opieki. Im wcześniej zostanie postawiona diagnoza, tym szybciej można rozpocząć odpowiednie terapie i zmniejszyć ryzyko dalszych uszkodzeń skóry. Wczesne leczenie może również poprawić jakość życia pacjentów i zmniejszyć ryzyko powikłań.

Diagnostyka różnicowa pęcherzowego oddzielania się naskórka

Z uwagi na zbliżony obraz kliniczny pęcherzykowe oddzielanie się naskórka wymaga diagnostyki różnicowej z takimi schorzeniami, jak m.in.:

• atopowe zapalenie skóry,

• pęcherzyca (choroba skóry i błon śluzowych o podłożu autoimmunizacyjnym),

• zakażenia wirusem opryszczki, 

• nadmierne rogowacenie epidermolityczne, 

• pemfigoid pęcherzowy,

• pemfigoid noworodkowy,

• pemfigoid ciężarnych,

• gronkowcowe zapalenie pęcherzowe i złuszczające skóry.

• Przeczytaj, jakie mogą być przyczyny łuszczącej się skóry na twarzy.

Na czym polega leczenie epidermolysis bullosa?

Obecnie nie ma skutecznego leczenia epidermolysis bullosa. Terapia skupia się na łagodzeniu objawów i zapobieganiu powikłaniom. Najczęściej stosowane metody leczenia epidermolysis bullosa to:

1. Opieka nad skórą – ważne jest utrzymanie skóry w czystości i suchej. Może być konieczne stosowanie specjalnych opatrunków lub opasek, aby chronić skórę przed otarciami i infekcjami. Wybierz odpowiednie opatrunki, które zapewniają ochronę, wchłaniają nadmiar płynu i utrzymują wilgotne środowisko dla optymalnego gojenia.

2. Leki przeciwbólowe – osoby z epidermolysis bullosa mogą odczuwać różnego nasilenia ból związany z pojawiającymi się na skórze pęcherzami i nadżerkami. Leki przeciwbólowe mogą pomóc w łagodzeniu dolegliwości.

3. Zapobieganie infekcjom – ze względu na uszkodzenia skóry, osoby z epidermolysis bullosa są podatne na infekcje. Ważne jest utrzymanie czystości i stosowanie antyseptyków, aby zapobiec zakażeniom. Antybiotyki mogą być przepisywane w celu leczenia zakażeń.

4. Żywienie – w niektórych przypadkach epidermolysis bullosa może wpływać na zdolność osoby do jedzenia i połykania. U pacjentów ze zmianami w obrębie jamy ustnej może być konieczna zmiana sposobu żywienia – unikanie pokarmów o twardej konsystencji, ostrych krawędziach, pikantnych, bardzo ciepłych lub zimnych. Wskazana jest dieta łagodna, płynna lub półpłynna. W skrajnych przypadkach konieczne jest odżywianie przez sondę lub karmienie dojelitowe. W niektórych przypadkach mogą być zalecane suplementy diety, aby zapewnić wystarczające spożycie witamin i minerałów.

5. Opieka psychologiczna – życie z epidermolysis bullosa może być trudne zarówno dla pacjentów, jak i ich rodzin. Wsparcie psychologiczne i emocjonalne może być ważne w radzeniu sobie z wyzwaniami związanymi z chorobą.

6. Wybór odpowiedniej odzieży – odzież powinna być luźna, miękka, wykonana z naturalnych materiałów, aby zminimalizować tarcie i podrażnienie skóry. Ważne są też dobrze dopasowane buty z amortyzowanych podeszwami.

7. Nakładanie bandaży na obszary podatne na tarcie, takie jak łokcie i kolana, aby zapewnić dodatkową warstwę ochrony.

• Dowiedz się, do jakiego lekarza zgłosić się z guzkiem pod skórą.

Mimo że obecnie nie ma skutecznego leczenia, prowadzone są badania nad nowymi terapiami, które mogą przynieść nadzieję dla osób z epidermolysis bullosa. Należy pamiętać, że każdy przypadek epidermolysis bullosa jest inny, dlatego ważne jest, aby każdego pacjenta leczyć indywidualnie i zapewnić im kompleksową opiekę medyczną i wsparcie.