account-icon
Obliczanie ubezpieczenia
Umów teleporadę
Welbi
ZdrowieChoroby 1 min.
Zweryfikowane przez eksperta

Co to jest epidermolysis bullosa? Przyczyny, objawy i sposoby leczenia

Olga Dąbskalek. Agnieszka Żędzian05.05.2024Aktualizacja: 05.05.2024

Epidermolysis bullosa (EB) to rzadka, dziedziczna choroba dermatologiczna, charakteryzująca się łatwym powstawaniem pęcherzy i nadżerek na skórze oraz błonach śluzowych. Przeczytaj, co powoduje powstanie tych zmian skórnych. Poznaj rodzaje epidermolysis bullosa i sprawdź na czym polega leczenie tej choroby.


epidermolysis-bullosa-zycie-z-choroba
Pixabay.com

Polecane

skurcze-szyi-jakie-sa-przyczyny-co-robic
Zdrowie
2 min.
Skurcze szyi - jakie są przyczyny? Co robić?
24.01.2022
czy-zwapnienie-kosci-mozna-wyleczyc
Zdrowie
1 min.
Czym jest zwapnienie kości? Przyczyny, objawy, leczenie
09.05.2022
kwasny-zapach-potu-jakie-sa-przyczny
Zdrowie
1 min.
O czym świadczy kwaśny zapach potu? Prawdopodobne przyczyny
02.06.2022
bable-po-oparzeniu-po-ilu-dniach-znikaja-czym-smarowac
Zdrowie
1 min.
Bąble po oparzeniu - po ilu dniach znikają? Czym smarować?
30.07.2021
Spis treści
  1. Epidermolysis bullosa – co to za choroba?
  2. Jakie są rodzaje epidermolysis bullosa?
  3. Jakie są przyczyny epidermolysis bullosa?
  4. Diagnoza epidermolysis bullosa
  5. Diagnostyka różnicowa pęcherzowego oddzielania się naskórka
  6. Na czym polega leczenie epidermolysis bullosa?

Epidermolysis bullosa – co to za choroba?

Epidermolysis bullosa to uwarunkowana genetycznie choroba skóry. Dla określenia tej kategorii schorzeń stosowana jest nazwa „genodermatozy”. Epidermolysis bullosa to inaczej pęcherzowe oddzielanie się naskórka. Choroba ta charakteryzuje się powstawaniem zmian skórnych w postaci pęcherzy na skutek doznanych urazów mechanicznych. Epidermolysis bullosa należy do niezwykle rzadkich schorzeń. Szacuje się, że występuje u 2 na 100 000 osób.

Jakie są rodzaje epidermolysis bullosa?

W piśmiennictwie naukowym spotyka się kilka typów epidermolysis bullosa, którym będą towarzyszyć nieco inne objawy. Główne rodzaje pęcherzowego oddzielania się naskórka to:

  • EB simplex (postać prosta) – patologiczne zmiany rozwijają się w obrębie naskórka, objawy są zwykle łagodne. Osoby z tym typem choroby mogą doświadczać pęcherzy i nadżerek tylko na niewielkiej powierzchni skóry, takiej jak dłonie, stopy lub owłosiona skóra. Pęcherze zwykle goją się bez bliznowacenia, ale mogą nawracać.

  • EB junctional (postać łącząca) – bardziej skomplikowany typ choroby, charakteryzuje go skłonność do powstawania pęcherzy i nadżerek na większych obszarach skóry, włącznie z błonami śluzowymi. W przypadku niektórych chorych pęcherze mogą być rozległe i prowadzić do poważnych powikłań, takich jak nadkażenie bakteryjne.

  • EB dystrophic (postać dystroficzna) – jest najbardziej powszechnym typem  epidermolysis bullosa. Pacjenci z dystrophic EB mają skłonność do powstawania pęcherzy i nadżerek na skórze, która jest delikatna i podatna na otarcia. Pęcherze mogą prowadzić do powstawania blizn i zrostów skóry. Mogą również wpływać na błony śluzowe i narządy wewnętrzne.

  • Kindler syndrome – rzadki typ epidermolysis bullosa, charakteryzuje się pęcherzami oraz nietypowymi zmianami pigmentacyjnymi. Osoby z kindler syndrome wykazują skłonność do bliznowacenia i powstawania bliznowców.

Jakie są przyczyny epidermolysis bullosa?

Epidermolysis bullosa jest dziedziczną chorobą spowodowaną mutacją w jednym z wielu genów odpowiedzialnych za produkcję białek, które utrzymują skórę w odpowiedniej strukturze  i utrzymuje komórki skóry razem. Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oboje rodziców muszą przekazać zmutowany gen, aby u dziecka rozwinęło się pęcherzowe oddzielanie się naskórka. W przypadku osób z epidermolysis bullosa ww. białko jest albo nieprawidłowe, albo jego produkcja jest ograniczona.

Diagnoza epidermolysis bullosa

Diagnoza kliniczna EB opiera się na charakterystycznych objawach i cechach choroby. Lekarz przeprowadza dokładny wywiad medyczny, bada pacjenta i ocenia jego skórę. Po dokładnym badaniu klinicznym lekarz zleca badania laboratoryjne, które mogą potwierdzić diagnozę. Przykładowe badania obejmują:

  • badanie histopatologiczne – pobranie próbki skóry do analizy mikroskopowej, która może wykazać charakterystyczne zmiany w strukturze skóry;

  • badanie immunofluorescencyjne – test wykorzystujący barwniki fluorescencyjne do identyfikacji wadliwych białek w skórze;

  • testy genetyczne – badanie DNA w celu identyfikacji mutacji w genach związanych z  epidermolysis bullosa.

Wczesne rozpoznanie  epidermolysis bullosa jest kluczowe dla zapewnienia odpowiedniego leczenia i opieki. Im wcześniej zostanie postawiona diagnoza, tym szybciej można rozpocząć odpowiednie terapie i zmniejszyć ryzyko dalszych uszkodzeń skóry. Wczesne leczenie może również poprawić jakość życia pacjentów i zmniejszyć ryzyko powikłań.

Diagnostyka różnicowa pęcherzowego oddzielania się naskórka

Z uwagi na zbliżony obraz kliniczny pęcherzykowe oddzielanie się naskórka wymaga diagnostyki różnicowej z takimi schorzeniami, jak m.in.:

Na czym polega leczenie epidermolysis bullosa?

Obecnie nie ma skutecznego leczenia epidermolysis bullosa. Terapia skupia się na łagodzeniu objawów i zapobieganiu powikłaniom. Najczęściej stosowane metody leczenia epidermolysis bullosa to:

  1. Opieka nad skórą – ważne jest utrzymanie skóry w czystości i suchej. Może być konieczne stosowanie specjalnych opatrunków lub opasek, aby chronić skórę przed otarciami i infekcjami. Wybierz odpowiednie opatrunki, które zapewniają ochronę, wchłaniają nadmiar płynu i utrzymują wilgotne środowisko dla optymalnego gojenia.

  2. Leki przeciwbólowe – osoby z epidermolysis bullosa mogą odczuwać różnego nasilenia ból związany z pojawiającymi się na skórze pęcherzami i nadżerkami. Leki przeciwbólowe mogą pomóc w łagodzeniu dolegliwości.

  3. Zapobieganie infekcjom – ze względu na uszkodzenia skóry, osoby z epidermolysis bullosa są podatne na infekcje. Ważne jest utrzymanie czystości i stosowanie antyseptyków, aby zapobiec zakażeniom. Antybiotyki mogą być przepisywane w celu leczenia zakażeń.

  4. Żywienie – w niektórych przypadkach epidermolysis bullosa może wpływać na zdolność osoby do jedzenia i połykania. U pacjentów ze zmianami w obrębie jamy ustnej może być konieczna zmiana sposobu żywienia – unikanie pokarmów o twardej konsystencji, ostrych krawędziach, pikantnych, bardzo ciepłych lub zimnych. Wskazana jest dieta łagodna, płynna lub półpłynna. W skrajnych przypadkach konieczne jest odżywianie przez sondę lub karmienie dojelitowe. W niektórych przypadkach mogą być zalecane suplementy diety, aby zapewnić wystarczające spożycie witamin i minerałów.

  5. Opieka psychologiczna – życie z epidermolysis bullosa może być trudne zarówno dla pacjentów, jak i ich rodzin. Wsparcie psychologiczne i emocjonalne może być ważne w radzeniu sobie z wyzwaniami związanymi z chorobą.

  6. Wybór odpowiedniej odzieży – odzież powinna być luźna, miękka, wykonana z naturalnych materiałów, aby zminimalizować tarcie i podrażnienie skóry. Ważne są też dobrze dopasowane buty z amortyzowanych podeszwami.

  7. Nakładanie bandaży na obszary podatne na tarcie, takie jak łokcie i kolana, aby zapewnić dodatkową warstwę ochrony.

Mimo że obecnie nie ma skutecznego leczenia, prowadzone są badania nad nowymi terapiami, które mogą przynieść nadzieję dla osób z epidermolysis bullosa. Należy pamiętać, że każdy przypadek epidermolysis bullosa jest inny, dlatego ważne jest, aby każdego pacjenta leczyć indywidualnie i zapewnić im kompleksową opiekę medyczną i wsparcie.

Potrzebujesz łatwego i szybkiego dostępu do lekarzy i badań? Rozważ zakup prywatnego ubezpieczenia zdrowotnego, którego ofertę można zamówić na Welbi. Już od 69 zł miesięcznie będziesz mieć możliwość konsultacji z lekarzem pierwszego kontaktu w ciągu 24 godzin od rezerwacji wizyty, a także ze specjalistami z listy dostępnych w danym pakiecie (bez skierowania) w ciągu przeważnie 3 dni roboczych. Oprócz tego bez dodatkowych opłat będziesz w stanie zrobić badania laboratoryjne, obrazowe i czynnościowe z listy, a także poddać się  drobnym zabiegom ambulatoryjnym. Sprawdź zakres usług w wybranym pakiecie w Katalogu Świadczeń. Zamów na Welbi ofertę i dowiedz się, jak Polisa Zdrowie Welbi może ułatwić Ci lub Twoim bliskim zwiększenie komfortu życia osób z chorobą skóry.

Źródła
  1. J. D. Fine, R. A.J. Eady, E. A. Bauer i wsp., The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): report of the Third International Consensus Meeting on diagnosis and classification of EB, „Journal of the American Academy of Dermatology” 2008, t. 58, nr 6, s. 931–950
  2. S. Jabłońska, S. Majewski, Choroby skóry i choroby przenoszone drogą płciową, PZWL, Warszawa 2005.
  3. G. Rassner, Dermatologia. Podręcznik i atlas, Edra Urban & Partner, Wrocław 1994.
  4. K. Yasukawa, D. Sawamura, J. R. McMillan i wsp., Dominant and Recessive Compound Heterozygous Mutations in Epidermolysis Bullosa Simplex Demonstrate the Role of the Stutter Region in Keratin Intermediate Filament Assembly, „Journal of Biological Chemistry” 2002, nr 26, s. 23670–23674.
Author Olga Dąbska picture

Powyższy materiał ma wyłącznie charakter edukacyjno-informacyjny, nie jest poradą lekarską i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Przed zastosowaniem się do wskazówek lub informacji o charakterze specjalistycznym zawartych w Welbi należy skonsultować ich treść z lekarzem. Welbi dokłada najwyższych starań, aby treść publikowanych materiałów był najlepszej jakości, ale nie ponosi odpowiedzialności za ich zastosowanie bez konsultacji z lekarzem.

Najchętniej czytane

jak-dziala-woda-z-octem-jablkowym-pita-na-czczo
Zdrowie
2 min.
Jak działa woda z octem jabłkowym pita na czczo?
24.01.2022
oklady-z-octu-na-opuchlizne-stluczenia-jak-zrobic
Zdrowie
1 min.
Okłady z octu - na opuchliznę, stłuczenia. Jak zrobić?
24.01.2022
polip-hiperplastyczny-co-to-jest
Zdrowie
1 min.
Co to jest polip hiperplastyczny? Czy jest groźny?
14.03.2022
szalwia-na-gardlo-jak-ja-stosowac-pic-czy-plukac
Zdrowie
2 min.
Szałwia na gardło - jak ją stosować? Pić czy płukać?
28.10.2021
Popularne w kategorii Zdrowie
Wysypka po antybiotyku
Zdrowie
1 min.
Wysypka po antybiotyku – domowe sposoby
03.06.2022
Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
Pakiety medyczne
Konsultacja lekarska online
Alergolog onlineChirurg onlineDermatolog onlineDiabetolog onlineEndokrynolog onlineGastrolog online
arrow-link
Zobacz więcej

Kim jesteśmy

Artykuły o zdrowiu

ul. Topiel 12, 00-342, Warszawa
Redakcja WelbiSara Łątkowska - redaktor naczelnyredakcja@welbi.pl

© 2024 Welbi. Wszelkie prawa zastrzeżone.

Regulamin serwisuPolityka prywatnościPolityka cookies

Social media

  • facebook logo
  • instagram logo

Serwis welbi.pl ma charakter edukacyjny, nie stanowi i nie zastępuje porady lekarskiej. Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie, jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja i wydawca serwisu nie ponoszą odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu, który nie prowadzi działalności leczniczej polegającej na udzielaniu świadczeń zdrowotnych w rozumieniu art. 3 ust 1 ustawy o działalności leczniczej.