account-icon
Obliczanie ubezpieczenia
Umów teleporadę
Welbi
ZdrowieChoroby 1 min.
Zweryfikowane przez eksperta

Pląsawica Huntingtona – przyczyny, objawy i przebieg choroby

Emilia Kruszewskalek. Agnieszka Żędzian21.07.2023Aktualizacja: 16.10.2023

Pląsawica Huntingtona to dziedziczna choroba neurodegeneracyjna. Prowadzi do trwałego uszkodzenia neuronów (komórek) mózgu. Objawy choroby mają postać zaburzeń ruchowych i funkcji poznawczych. Pląsawica Huntingtona jest rzadką chorobą. W przebiegu leczenia niezwykle ważna okazuje się współpraca z lekarzami różnych specjalizacji. Jak wygląda diagnostyka pląsawicy Huntingtona? Czy chorobę można leczyć?


plasawica-huntingtona-jak-sie-objawia-czy-jest-dziedziczna
Pixabay.com

Polecane

toczen-na-rekach-co-to-za-choroba
Zdrowie
1 min.
Toczeń na rękach – dowiedz się, czym jest ta choroba
10.05.2022
czy-zwapnienie-kosci-mozna-wyleczyc
Zdrowie
1 min.
Czym jest zwapnienie kości? Przyczyny, objawy, leczenie
09.05.2022
kwasny-zapach-potu-jakie-sa-przyczny
Zdrowie
1 min.
O czym świadczy kwaśny zapach potu? Prawdopodobne przyczyny
02.06.2022
bable-po-oparzeniu-po-ilu-dniach-znikaja-czym-smarowac
Zdrowie
1 min.
Bąble po oparzeniu - po ilu dniach znikają? Czym smarować?
30.07.2021
Spis treści
  1. Czym jest pląsawica Huntingtona?
  2. Pląsawica Huntingtona – objawy i przebieg choroby
  3. Sporadyczna pląsawica
  4. Rozpoznanie choroby Huntingtona
  5. Leczenie pląsawicy Huntingtona

Czym jest pląsawica Huntingtona?

Pląsawica Huntingtona jest chorobą przewlekłą, neurodegeneracyjną (jest efektem obumierania komórek mózgu) i uwarunkowaną genetycznie. Występuje rzadko – dotyka 5–10 osób na 100 000 populacji ogólnej. W przypadku pląsawicy Huntingtona dziedziczenie jest dominujące i autosomalne. Oznacza to, że istnieje 50% szansy na przekazanie zmutowanego genu dzieciom, bez względu na ich płeć. Pląsawica Huntingtona powstaje na skutek nieodwracalnego uszkodzenia neuronów mózgu odpowiedzialnych za zdolności ruchowe, funkcje poznawcze, zachowanie i emocje. Została odkryta w 1872 roku, a jej nazwa pochodzi od nazwiska lekarza George’a Huntingtona, który opisał ją jako pierwszy. Ze względu na to, że jest to choroba dziedziczna, może dotknąć jednocześnie wielu członków tej samej rodziny.

Pląsawica Huntingtona – objawy i przebieg choroby

Objawy kliniczne choroby dotyczą zaburzeń ruchowych, funkcji poznawczych, emocji i zachowań. Pierwsze symptomy ujawniają się zwykle między 30. a 50. rokiem życia. Sporadycznie obserwuje się wczesny początek choroby, u osób w wieku około 20 lat. Początek choroby jest u większości przypadków całkowicie niezauważalny. Wczesnymi objawami pląsawicy Huntingtona są:

  • spadek masy ciała,

  • niewielkie deficyty ruchowe,

  • zaburzenia psychiczne i osobowościowe o niewielkim nasileniu.

Nasilenie objawów jest jednak bardzo znikome i często nie wzbudzają one na początku niepokoju.

Bywa, że choroba Huntingtona znacznie poważniejszy przebieg ma u mężczyzn, którzy zmutowany gen odziedziczyli od ojca. Wówczas objawy kliniczne są o wiele bogatsze i bardziej zauważalne. Pacjent doświadcza: zaburzeń artykulacji dźwięków, trudności z połykaniem, mimowolnych ruchów ciała i kończyn o charakterze pląsawiczym, niemożności utrzymania stałej siły uścisku dłoni, spowolnienia ruchowego, napadowej sztywności mięśni, tików wokalnych, zaburzeń chodu równowagi, zaburzeń ruchów gałek ocznych. Chory ma problemy z zapamiętywaniem nowych informacji. Zaburzenia pamięci uniemożliwiają wydobycie określonych, wybiórczych wspomnień. Pląsawica Huntingtona objawia się także zaburzeniami przestrzennymi.

Objawy psychiatryczne mają różnorodną postać i nasilenie. Osoba chora staje się bardziej drażliwa, ma problemy z agresją i autoagresją. Ponadto doświadcza stanów lękowych, myśli samobójczych. W zaawansowanych postaciach choroby istnieje ryzyko podjęcia przez pacjenta próby samobójczej i doświadczania psychoz.

Choroba Huntingtona u dzieci określana jest postacią Westphala i ma cięższy przebieg niż w przypadku dorosłych. Cechuje ją ponadto znacznie większa dynamika degradacji neuronów (komórek nerwowych w mózgu). Rozwój objawów rozpoczyna się przed 20. rokiem życia.

Sporadyczna pląsawica

Sporadyczna pląsawica to stan przejściowy, w którym zaburzenia ruchowe, emocjonalne i poznawcze powstają na skutek działania czynników chorobowych, np.: schorzeń naczyniowych mózgu, nieleczonych zaburzeń hormonalnych, przyjmowania leków, a nawet ciąży. Sporadyczna pląsawica jest stanem przejściowym, niegroźnym i ustępuje po zaniknięciu czynnika ją wywołującego.

Rozpoznanie choroby Huntingtona

Proces diagnostyczny choroby Huntingtona jest złożony. Jego podstawą jest dokładny wywiad rodzinny, uwzględniający informację o występowaniu w najbliższej rodzinie zaburzeń ruchowych, zaburzeń schizofrenopodobnych, przewlekłych zaburzeń depresyjnych i samobójstw. Następnie konieczne jest wykonanie badań laboratoryjnych, wykluczających inne choroby, które mogą prowadzić do wystąpienia podobnych objawów. Ważne jest wykluczenie sporadycznej pląsawicy, wywołanej np. nieleczonymi zaburzeniami układu hormonalnego. Do jednoznacznego potwierdzenia choroby konieczne okazują się testy genetyczne. W Polsce badanie wykonywane jest bezpłatnie na podstawie skierowania wystawionego przez specjalistę, np. neurologa.

Leczenie pląsawicy Huntingtona

Pląsawica Huntingtona jest chorobą nieuleczalną, można jednak spowolnić jej postęp. Bardzo ważna jest współpraca lekarzy wielu specjalizacji, np. psychiatry, fizjoterapeuty, neurologa. Koordynatorem pracy wszystkich specjalistów powinien być lekarz rodzinny, do którego rodzina chorego będzie mogła zgłaszać się ze wszystkimi wątpliwościami. Przebieg i forma leczenia są indywidualne i zależą od rodzaju objawów, a także od fazy choroby, w której został zdiagnozowany pacjent. W przypadku zaburzeń ruchowych stosowane są leki blokujące mimowolne ruchy pląsawicze. Zaburzenia psychiczne w postaci np. depresji lub stanów lękowych wymagają podjęcia leczenia psychiatrycznego.

U chorych dotkniętych zaburzeniami poznawczymi bardzo ważne jest opracowanie rytmu dnia. Wypracowanie powtarzalności codziennych czynności jest dla pacjenta czynnikiem stabilizującym i ułatwiającym mu normalne funkcjonowanie. Ponadto rutyna wpływa na poprawę poczucia bezpieczeństwa i przywraca choremu wiarę w samodzielność i we własne możliwości pomimo niepełnosprawności. Plan dnia należy opracować z uwzględnieniem najbliższych członków rodziny i podziałem na role. Rozpiska musi być czytelna i umieszczona w widocznym miejscu, by chory miał do niej dostęp.

Źródła
  1. A. Szczudlik, M. Rudzińska, D. Zielonka, Choroba Huntingtona – obecny stan wiedzy, „Polski Przegląd Neurologiczny” 2008, 4, s. 95–97.
  2. W. Soltan, E. Gołębiewska, J. Limon, Choroba Huntingtona – trzy punkty widzenia, „Forum Medycyny Rodzinnej” 2011, 5(2), s. 108–114.

Powyższy materiał ma wyłącznie charakter edukacyjno-informacyjny, nie jest poradą lekarską i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Przed zastosowaniem się do wskazówek lub informacji o charakterze specjalistycznym zawartych w Welbi należy skonsultować ich treść z lekarzem. Welbi dokłada najwyższych starań, aby treść publikowanych materiałów był najlepszej jakości, ale nie ponosi odpowiedzialności za ich zastosowanie bez konsultacji z lekarzem.

Najchętniej czytane

aloes-na-rany-jak-go-stosowac-co-warto-wiedziec
Zdrowie
1 min.
Aloes na rany - jak go stosować? Co warto wiedzieć?
30.10.2021
jak-dziala-woda-z-octem-jablkowym-pita-na-czczo
Zdrowie
2 min.
Jak działa woda z octem jabłkowym pita na czczo?
24.01.2022
polip-hiperplastyczny-co-to-jest
Zdrowie
1 min.
Co to jest polip hiperplastyczny? Czy jest groźny?
14.03.2022
ocet-na-stluczenia-jak-przygotowac-oklad
Zdrowie
1 min.
Ocet na stłuczenia - jak przygotować okład?
24.01.2022
Popularne w kategorii Zdrowie
skurcze-szyi-jakie-sa-przyczyny-co-robic
Zdrowie
2 min.
Skurcze szyi - jakie są przyczyny? Co robić?
24.01.2022
Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
Pakiety medyczne
Konsultacja lekarska online
Alergolog onlineChirurg onlineDermatolog onlineDiabetolog onlineEndokrynolog onlineGastrolog online
arrow-link
Zobacz więcej

Kim jesteśmy

Artykuły o zdrowiu

ul. Topiel 12, 00-342, Warszawa
Redakcja WelbiSara Łątkowska - redaktor naczelnyredakcja@welbi.pl

© 2024 Welbi. Wszelkie prawa zastrzeżone.

Regulamin serwisuPolityka prywatnościPolityka cookies

Social media

  • facebook logo
  • instagram logo

Serwis welbi.pl ma charakter edukacyjny, nie stanowi i nie zastępuje porady lekarskiej. Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie, jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja i wydawca serwisu nie ponoszą odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu, który nie prowadzi działalności leczniczej polegającej na udzielaniu świadczeń zdrowotnych w rozumieniu art. 3 ust 1 ustawy o działalności leczniczej.