Pląsawica Huntingtona – przyczyny, objawy i przebieg choroby

Czym jest pląsawica Huntingtona?

Pląsawica Huntingtona jest chorobą przewlekłą, neurodegeneracyjną (jest efektem obumierania komórek mózgu) i uwarunkowaną genetycznie. Występuje rzadko – dotyka 5–10 osób na 100 000 populacji ogólnej. W przypadku pląsawicy Huntingtona dziedziczenie jest dominujące i autosomalne. Oznacza to, że istnieje 50% szansy na przekazanie zmutowanego genu dzieciom, bez względu na ich płeć. Pląsawica Huntingtona powstaje na skutek nieodwracalnego uszkodzenia neuronów mózgu odpowiedzialnych za zdolności ruchowe, funkcje poznawcze, zachowanie i emocje. Została odkryta w 1872 roku, a jej nazwa pochodzi od nazwiska lekarza George’a Huntingtona, który opisał ją jako pierwszy. Ze względu na to, że jest to choroba dziedziczna, może dotknąć jednocześnie wielu członków tej samej rodziny.

Pląsawica Huntingtona – objawy i przebieg choroby

Objawy kliniczne choroby dotyczą zaburzeń ruchowych, funkcji poznawczych, emocji i zachowań. Pierwsze symptomy ujawniają się zwykle między 30. a 50. rokiem życia. Sporadycznie obserwuje się wczesny początek choroby, u osób w wieku około 20 lat. Początek choroby jest u większości przypadków całkowicie niezauważalny. Wczesnymi objawami pląsawicy Huntingtona są:

• spadek masy ciała,

• niewielkie deficyty ruchowe,

• zaburzenia psychiczne i osobowościowe o niewielkim nasileniu.

Nasilenie objawów jest jednak bardzo znikome i często nie wzbudzają one na początku niepokoju.

Bywa, że choroba Huntingtona znacznie poważniejszy przebieg ma u mężczyzn, którzy zmutowany gen odziedziczyli od ojca. Wówczas objawy kliniczne są o wiele bogatsze i bardziej zauważalne. Pacjent doświadcza: zaburzeń artykulacji dźwięków, trudności z połykaniem, mimowolnych ruchów ciała i kończyn o charakterze pląsawiczym, niemożności utrzymania stałej siły uścisku dłoni, spowolnienia ruchowego, napadowej sztywności mięśni, tików wokalnych, zaburzeń chodu równowagi, zaburzeń ruchów gałek ocznych. Chory ma problemy z zapamiętywaniem nowych informacji. Zaburzenia pamięci uniemożliwiają wydobycie określonych, wybiórczych wspomnień. Pląsawica Huntingtona objawia się także zaburzeniami przestrzennymi.

Objawy psychiatryczne mają różnorodną postać i nasilenie. Osoba chora staje się bardziej drażliwa, ma problemy z agresją i autoagresją. Ponadto doświadcza stanów lękowych, myśli samobójczych. W zaawansowanych postaciach choroby istnieje ryzyko podjęcia przez pacjenta próby samobójczej i doświadczania psychoz.

Choroba Huntingtona u dzieci określana jest postacią Westphala i ma cięższy przebieg niż w przypadku dorosłych. Cechuje ją ponadto znacznie większa dynamika degradacji neuronów (komórek nerwowych w mózgu). Rozwój objawów rozpoczyna się przed 20. rokiem życia.

Sporadyczna pląsawica

Sporadyczna pląsawica to stan przejściowy, w którym zaburzenia ruchowe, emocjonalne i poznawcze powstają na skutek działania czynników chorobowych, np.: schorzeń naczyniowych mózgu, nieleczonych zaburzeń hormonalnych, przyjmowania leków, a nawet ciąży. Sporadyczna pląsawica jest stanem przejściowym, niegroźnym i ustępuje po zaniknięciu czynnika ją wywołującego.

Rozpoznanie choroby Huntingtona

Proces diagnostyczny choroby Huntingtona jest złożony. Jego podstawą jest dokładny wywiad rodzinny, uwzględniający informację o występowaniu w najbliższej rodzinie zaburzeń ruchowych, zaburzeń schizofrenopodobnych, przewlekłych zaburzeń depresyjnych i samobójstw. Następnie konieczne jest wykonanie badań laboratoryjnych, wykluczających inne choroby, które mogą prowadzić do wystąpienia podobnych objawów. Ważne jest wykluczenie sporadycznej pląsawicy, wywołanej np. nieleczonymi zaburzeniami układu hormonalnego. Do jednoznacznego potwierdzenia choroby konieczne okazują się testy genetyczne. W Polsce badanie wykonywane jest bezpłatnie na podstawie skierowania wystawionego przez specjalistę, np. neurologa.

Leczenie pląsawicy Huntingtona

Pląsawica Huntingtona jest chorobą nieuleczalną, można jednak spowolnić jej postęp. Bardzo ważna jest współpraca lekarzy wielu specjalizacji, np. psychiatry, fizjoterapeuty, neurologa. Koordynatorem pracy wszystkich specjalistów powinien być lekarz rodzinny, do którego rodzina chorego będzie mogła zgłaszać się ze wszystkimi wątpliwościami. Przebieg i forma leczenia są indywidualne i zależą od rodzaju objawów, a także od fazy choroby, w której został zdiagnozowany pacjent. W przypadku zaburzeń ruchowych stosowane są leki blokujące mimowolne ruchy pląsawicze. Zaburzenia psychiczne w postaci np. depresji lub stanów lękowych wymagają podjęcia leczenia psychiatrycznego.

U chorych dotkniętych zaburzeniami poznawczymi bardzo ważne jest opracowanie rytmu dnia. Wypracowanie powtarzalności codziennych czynności jest dla pacjenta czynnikiem stabilizującym i ułatwiającym mu normalne funkcjonowanie. Ponadto rutyna wpływa na poprawę poczucia bezpieczeństwa i przywraca choremu wiarę w samodzielność i we własne możliwości pomimo niepełnosprawności. Plan dnia należy opracować z uwzględnieniem najbliższych członków rodziny i podziałem na role. Rozpiska musi być czytelna i umieszczona w widocznym miejscu, by chory miał do niej dostęp.