Talasemia – jakie są rodzaje? Jak rozpoznać i leczyć niedokrwistość tarczowatokrwinkową?

Czym jest talasemia?

Talasemia – inaczej niedokrwistość tarczowatokrwinkowa – to choroba genetyczna, która powoduje zaburzenia syntezy hemoglobiny, czyli białka odpowiedzialnego za transport tlenu we krwi. Choroba jest spowodowana defektem w genach, które kontrolują produkcję łańcuchów alfa i beta hemoglobiny. W wyniku tego błędu, produkcja prawidłowej hemoglobiny zmniejsza się, a to prowadzi do niedokrwistości. Odkładające się w tkankach niesparowane łańcuchy hemoglobiny odpowiadają za występowanie najcięższych objawów choroby.

Talasemia najczęściej występuje u mieszkańców obrębu basenu Morza Śródziemnego, u osób urodzonych na Bliskim Wschodzie, w Azji Południowej i Południowo-Wschodniej i Afryce Północnej. Szacuje się, że ok. 5% światowej populacji to nosiciele genu talasemii. W Polsce choroba ta występuje dość rzadko, jednak jej częstotliwość wzrasta ze względu na migracje.

• Interesujesz się genetyką? Sprawdź, czym jest genotyp i jaki może mieć związek z osobowością człowieka.

Rodzaje talasemii

Istnieją różne rodzaje talasemii w zależności od łańcucha hemoglobiny, którego synteza jest zaburzona lub stopnia zaawansowania schorzenia. Najczęstsze typy talasemii to:

• alfa talasemia – występuje, gdy w wyniku uszkodzenia genów odpowiedzialnych za produkcję łańcuchów alfa hemoglobiny dochodzi do zmniejszenia lub braku ich syntezy . W tej sytuacji może dojść do poważnych zaburzeń w ilości hemoglobiny alfa.

• beta talasemia – występuje, gdy w wyniku uszkodzenia genów odpowiedzialnych za produkcję łańcuchów beta hemoglobiny dochodzi do zmniejszenia lub braku ich syntezy. W wyniku tego defektu, produkcja prawidłowej hemoglobiny jest ograniczona.

• beta talasemia minor – najłagodniejsza postać choroby, w przebiegu której występuje minimalny niedobór łańcucha beta. Skutkiem jest najczęściej łagodna anemia przebiegająca bezobjawowo;

• beta talasemia intermedia – jest formą talasemii o umiarkowanym przebiegu. Pacjenci z talasemią pośrednią nie wymagają regularnych transfuzji, co odróżnia ich od chorych na beta talasemię major.

• beta talasemia major – najcięższy rodzaj choroby określany także jako niedokrwistość Cooley’ego. Pacjenci w taki zaawansowanym stadium wymagają specjalistycznego leczenia i regularnych transfuzji krwi. 

Objawy talasemii

Objawy talasemii mogą różnić się w zależności od jej typu i nasilenia. Najczęstsze symptomy to:

• przewlekła niedokrwistość;

• osłabienie i zmęczenie;

• bladość lub zażółcenie skóry i błon śluzowych;

• powiększenie śledziony i wątroby;

• zaburzenia wzrostu u dzieci;

• zaburzenia rytmu serca;

• zaburzenia kostne (np. deformacje kości twarzy)

Diagnoza talasemii obejmuje dokładny wywiad medyczny, badania laboratoryjne krwi oraz badania genetyczne. Badania krwi wykonuje się w celu oceny poziomu hemoglobiny i innych parametrów krwi, które mogą sugerować obecność talasemii.

Badania genetyczne są kluczowe dla postawienia precyzyjnej diagnozy talasemii, podobnie jak w przypadku innych chorób genetycznych takich jak choroba Huntingtona. Pozwalają one zidentyfikować wady genetyczne będące przyczyną choroby i zaplanować leczenie.

Jak przebiega leczenie talasemii?

Leczenie talasemii zależy od jej typu i stopnia nasilenia. W przypadku talasemii alfa konieczne są regularne transfuzje krwi, które dostarczają brakujące łańcuchy alfa hemoglobiny. Pacjenci z talasemią beta mogą również wymagać przeprowadzania tej procedury. Jedną z opcji leczenia choroby w zaawansowanym stadium jest przeszczep szpiku kostnego.

Stosowana bywa też terapia chelatacyjna (pozwalająca usunąć nadmiar żelaza z organizmu) oraz splenektomia (usunięcie śledziony). Uzupełnieniem terapii jest też odpowiednia dieta i regularna aktywność fizyczna. W każdym przypadku konieczne są regularne badania i monitorowanie stanu zdrowia.

• Sprawdź też, czym jest nutrigenetyka i dlaczego warto dobierać sposób odżywiania do uwarunkowań genetycznych. 

Talasemia u dzieci

Talasemia może być zdiagnozowana zarówno u dorosłych, jak i u dzieci. U młodszych pacjentów choroba ma zazwyczaj bardziej nasilone objawy i może wymagać bardziej intensywnego leczenia. Schorzenie daje o sobie znać dopiero po narodzinach, ale można je wykryć już podczas szczegółowych badań prenatalnych.

Niedokrwistość u dzieci może stać się przyczyną zaburzeń rozwoju psycho-fizycznego. Dlatego regularne transfuzje krwi oraz monitorowanie wzrostu i rozwoju są kluczowe w leczeniu dzieci z talasemią.

Jaki lekarz diagnozuje i leczy talasemię?

Leczeniem talasemii zajmuje się hematolog, czyli specjalista w zakresie profilaktyki, rozpoznawania i leczenia chorób krwi. Jednak również pediatrzy, interniści i lekarze rodzinni mogą postawić wstępną diagnozę na podstawie wyników badań krwi oraz objawów towarzyszących. Pacjenci z talasemią – dorośli i dzieci – powinni być pod stałą opieką lekarza, aby monitorować przebieg choroby, obserwować efekty leczenia i w razie potrzeby modyfikować dalsze postępowanie terapeutyczne.

• Dowiedz się także, dlaczego endometrioza powoduje problem z zajściem w ciążę.