Trombofilia – czym jest i jak się objawia? Postacie trombofilii

Czym jest trombofilia i jakie są jej przyczyny?

Zachodzące w organizmie procesy warunkujące prawidłowe krzepnięcie krwi nazywane są hemostazą. Wpływ na zachowanie jej równowagi mają m.in. struktura naczyń krwionośnych czy liczba i funkcja płytek krwi. W przypadku zaburzenia czynników regulujących krzepnięcie krwi może dojść m.in. do zwiększenia ryzyka powstawania zmian zakrzepowych. Zjawisko to nazywane jest trombofilią. 

Trombofilia, określana również terminem nadkrzepliwości, to wrodzona lub nabyta skłonność do wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej i zakrzepicy tętniczej. Pierwsze próby opisu trombofilii pochodzą z 1956 roku, jednak dopiero badania w latach 80. i 90. XX wieku pozwoliły na dokładne poznanie nadkrzepliwości i wskazanie czynników sprzyjających jej rozwojowi. Naukowcy wyróżnili dwie postacie trombofilii: wrodzoną i nabytą. Pierwsza jest dziedziczna i wynika z mutacji i defektów genowych, np. w postaci dysfibrynogenemii (niedobór fibrynogenu, czyli białka niezbędnego do powstania skrzepu krwi). O wrodzonej trombofilii mówimy wtedy, gdy do epizodu zakrzepowo-zatorowego dochodzi bez wyraźnej przyczyny, a dodatkowo wywiad rodzinny potwierdza występowanie przypadków zakrzepicy u krewnych w linii prostej. Natomiast z trombofilią nabytą mamy do czynienia wtedy, gdy tendencja do tworzenia skrzeplin rozwija się w ciągu życia osoby chorej. Sprzyjają temu m.in. choroby prowadzące do nadmiernej krzepliwości krwi. Za główne przyczyny trombofilii nabytej uznaje się: zespół antyfosfolipidowy, procesy zapalne, powikłania zabiegu operacyjnego, niektóre zmiany ilościowe i jakościowe w składzie krwi, ciążę, choroby nowotworowe, stosowanie doustnej antykoncepcji lub hormonalnej terapii zastępczej czy sarkoidozę. Trombofilia nabyta może wystąpić w każdym wieku, zarówno u dzieci, jak i osób starszych. 

Trombofilia – objawy i ich przebieg

Trombofilia może przebiegać m.in. pod postacią zakrzepicy żył głębokich kończyn dolnych i zatorowości płucnej. Postać wrodzona wiąże się często z wystąpieniem zakrzepicy żylnej w nietypowych lokalizacjach, np. w obrębie żył mózgowych, w naczyniach wątrobowych, w żyłach jamy brzusznej, w żyle środkowej siatkówki oka lub żyłach kończyn górnych. Trombofilia nabyta najczęściej prowadzi do rozwoju zakrzepicy w obrębie żył kończyn dolnych. 

Objawy, które powinny Cię skłonić do wizyty u lekarza:

• miejscowy obrzęk kończyny dolnej; 

• bóle łydek podczas chodzenia; 

• uwidocznienie i uwypuklenie żył na kończynie; 

• miejscowe zaczerwienienie skóry; 

• zwiększone i miejscowe ucieplenie miejsca, w którym przebiega żyła;

• niedowłady kończyn; 

• bóle w klatce piersiowej;

• napadowa duszność; 

• krwioplucie; 

• bóle głowy; 

• zaburzenia widzenia.

Postać i rozległość objawów klinicznych zależy od szybkości rozwoju i formowania skrzeplin. W ostrym przebiegu zakrzepicy dochodzi dodatkowo do rozwoju ogólnoustrojowej reakcji zapalnej organizmu, objawiającej się m.in.: podwyższoną temperaturą ciała. Przewlekła postać zakrzepicy przez długi czas przebiega bezobjawowo. 

Do jakiego lekarza z objawami trombofilii?

W przypadku wystąpienia objawów wskazujących na trombofilię (nawet niepozornych i bezbolesnych żylaków) wskazana jest konsultacja ze specjalistą hematologii. Do którego skierowanie możesz uzyskać od lekarza rodzinnego. W przypadku potwierdzenia diagnozy nadkrzepliwości pacjent pozostaje pod stałą opieką hematologa.

Trombofilia – jak jest diagnozowana?

Diagnostyka trombofilii obejmuje przede wszystkim badania laboratoryjne, z oznaczeniem parametrów morfologii krwi, koagulogramu, czyli badań oceniających zdolność krzepnięcia krwi stężenia fibrynogenu, białka C i S. Konieczne bywa oznaczenie aktywności niektórych czynników krzepnięcia i poziomu przeciwciał antyfosfolipidowych. Niektóre laboratoria oferują również możliwość wykonania badań genetycznych w kierunku trombofilii wrodzonej.

Rozpoznanie zakrzepicy u osoby z trombofilią opiera się na badaniach obrazowych, m.in. USG, tomografii komputerowej i rezonansie magnetycznym. Pozwalają one wykryć i dokładnie zlokalizować skrzepliny. Badania obrazowe umożliwiają ponadto określić poziom zmniejszonego przepływu krwi i ocenić skutki niedokrwienia. Diagnostyka jest prowadzona z wykorzystaniem kontrastu, czyli specjalnej substancji chemicznej, którą podaje się pacjentowi przed badaniem obrazowym w celu dokładnego uwidocznienia badanego obszaru. Badanie USG z kontrastem w wielu przypadkach może nawet zastąpić rezonans magnetyczny. U osób z zakrzepicą stwierdza się także wysoki poziom D-dimerów we krwi.

Czy trombofilia jest uleczalna?

Uleczalność trombofilii zależy od postaci, z jaką mamy do czynienia. Trombofilia wrodzona utrzymuje się do końca życia, natomiast w przypadku trombofilii nabytej leczenie obejmuje chorobę podstawową, która doprowadziła do rozwoju stanu trombofilii. 

Czy trombofilia jest niebezpieczna?

Powinieneś wiedzieć, że bagatelizowana i nieleczona trombofilia stanowi zagrożenie dla twojego życia i zdrowia. Konsekwencją tego stanu jest oderwanie się skrzepliny i przemieszczenie naczyniami krwionośnymi do innych narządów. Na skutek tego wzrasta ryzyko zatorowości płucnej, udaru niedokrwiennego mózgu, zawału mięśnia sercowego. Dlatego nigdy nie bagatelizuj żadnego z objawów, który może wskazywać na zaburzenie.

Trombofilia w ciąży – czy jest groźna?

Kalendarz badań kobiety w ciąży nie przewiduje diagnostyki w kierunku trombofilii. Dlatego do jej wykrycia często dochodzi przypadkowo. Wówczas ciężarna powinna pozostawać pod stałą kontrolą ginekologa i hematologa i bezwzględnie stosować się do zaleceń specjalistów. Nieleczona trombofilia matki jest niebezpieczna dla płodu, gdyż może prowadzić do zahamowania rozwoju dziecka, a nawet poronienia. Ponadto zwiększa ryzyko wystąpienia powikłań położniczych (zaburzenia wewnątrzmacicznego wzrostu płodu, niedotlenienia dziecka) zarówno w okresie ciąży, jak i podczas porodu. Dlatego jeśli jesteś w grupie ryzyka, lub zauważyłaś u siebie niepokojące objawy, poproś lekarza o rozszerzenie badań kontrolnych. 

Czy trombofilia jest przeszkodą w staraniach o dziecko?

Leczona trombofilia nie jest przeszkodą do naturalnego zajścia w ciążę i urodzenia zdrowego dziecka. Musisz jednak wiedzieć, że wrodzona postać trombofilii, czyli wynikająca z mutacji genu, który zaburza krzepliwość krwi, może utrudniać zapłodnienie. W każdym przypadku pacjentka z potwierdzoną trombofilią, która stara się o dziecko, powinna pozostawać pod stałą opieką ginekologa i hematologa.