account-icon
Obliczanie ubezpieczenia
Umów teleporadę
Welbi
ZdrowieChoroby 1 min.
Zweryfikowane przez eksperta

Trombofilia – czym jest i jak się objawia? Postacie trombofilii

Emilia Kruszewskalek. Agnieszka Żędzian15.11.2023Aktualizacja: 15.11.2023

Trombofilia to zaburzenie polegające na tendencji do nadmiernego krzepnięcia krwi. Tworzące się zakrzepy powodują wiele dolegliwości bólowych. Trombofilia może być wrodzona lub nabyta. Nieleczona jest niebezpieczna, ale, stosując odpowiednie leczenie, można zmniejszyć ryzyko powikłań choroby.


trombofilia-jak-sie-objawia
Pixabay.com

Polecane

kwasny-zapach-potu-jakie-sa-przyczny
Zdrowie
1 min.
O czym świadczy kwaśny zapach potu? Prawdopodobne przyczyny
02.06.2022
bable-po-oparzeniu-po-ilu-dniach-znikaja-czym-smarowac
Zdrowie
1 min.
Bąble po oparzeniu - po ilu dniach znikają? Czym smarować?
30.07.2021
co-najlepiej-jesc-na-uchylki-jelita-grubego
Zdrowie
1 min.
Co najlepiej jeść na uchyłki jelita grubego?
24.01.2022
soda-na-zgage-jak-ja-stosowac-jakie-sa-proporcje
Zdrowie
1 min.
Soda na zgagę - jak ją stosować? Jakie są proporcje?
21.01.2022
Spis treści
  1. Czym jest trombofilia i jakie są jej przyczyny?
  2. Trombofilia – objawy i ich przebieg
  3. Do jakiego lekarza z objawami trombofilii?
  4. Trombofilia – jak jest diagnozowana?
  5. Czy trombofilia jest uleczalna?
  6. Czy trombofilia jest niebezpieczna?
  7. Trombofilia w ciąży – czy jest groźna?
  8. Czy trombofilia jest przeszkodą w staraniach o dziecko?

Czym jest trombofilia i jakie są jej przyczyny?

Zachodzące w organizmie procesy warunkujące prawidłowe krzepnięcie krwi nazywane są hemostazą. Wpływ na zachowanie jej równowagi mają m.in. struktura naczyń krwionośnych czy liczba i funkcja płytek krwi. W przypadku zaburzenia czynników regulujących krzepnięcie krwi może dojść m.in. do zwiększenia ryzyka powstawania zmian zakrzepowych. Zjawisko to nazywane jest trombofilią. 

Trombofilia, określana również terminem nadkrzepliwości, to wrodzona lub nabyta skłonność do wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej i zakrzepicy tętniczej. Pierwsze próby opisu trombofilii pochodzą z 1956 roku, jednak dopiero badania w latach 80. i 90. XX wieku pozwoliły na dokładne poznanie nadkrzepliwości i wskazanie czynników sprzyjających jej rozwojowi. Naukowcy wyróżnili dwie postacie trombofilii: wrodzoną i nabytą. Pierwsza jest dziedziczna i wynika z mutacji i defektów genowych, np. w postaci dysfibrynogenemii (niedobór fibrynogenu, czyli białka niezbędnego do powstania skrzepu krwi). O wrodzonej trombofilii mówimy wtedy, gdy do epizodu zakrzepowo-zatorowego dochodzi bez wyraźnej przyczyny, a dodatkowo wywiad rodzinny potwierdza występowanie przypadków zakrzepicy u krewnych w linii prostej. Natomiast z trombofilią nabytą mamy do czynienia wtedy, gdy tendencja do tworzenia skrzeplin rozwija się w ciągu życia osoby chorej. Sprzyjają temu m.in. choroby prowadzące do nadmiernej krzepliwości krwi. Za główne przyczyny trombofilii nabytej uznaje się: zespół antyfosfolipidowy, procesy zapalne, powikłania zabiegu operacyjnego, niektóre zmiany ilościowe i jakościowe w składzie krwi, ciążę, choroby nowotworowe, stosowanie doustnej antykoncepcji lub hormonalnej terapii zastępczej czy sarkoidozę. Trombofilia nabyta może wystąpić w każdym wieku, zarówno u dzieci, jak i osób starszych. 

Trombofilia – objawy i ich przebieg

Trombofilia może przebiegać m.in. pod postacią zakrzepicy żył głębokich kończyn dolnych i zatorowości płucnej. Postać wrodzona wiąże się często z wystąpieniem zakrzepicy żylnej w nietypowych lokalizacjach, np. w obrębie żył mózgowych, w naczyniach wątrobowych, w żyłach jamy brzusznej, w żyle środkowej siatkówki oka lub żyłach kończyn górnych. Trombofilia nabyta najczęściej prowadzi do rozwoju zakrzepicy w obrębie żył kończyn dolnych. 

Objawy, które powinny Cię skłonić do wizyty u lekarza:

  • miejscowy obrzęk kończyny dolnej; 

  • bóle łydek podczas chodzenia; 

  • uwidocznienie i uwypuklenie żył na kończynie; 

  • miejscowe zaczerwienienie skóry; 

  • zwiększone i miejscowe ucieplenie miejsca, w którym przebiega żyła;

  • niedowłady kończyn; 

  • bóle w klatce piersiowej;

  • napadowa duszność; 

  • krwioplucie; 

  • bóle głowy; 

  • zaburzenia widzenia.

Postać i rozległość objawów klinicznych zależy od szybkości rozwoju i formowania skrzeplin. W ostrym przebiegu zakrzepicy dochodzi dodatkowo do rozwoju ogólnoustrojowej reakcji zapalnej organizmu, objawiającej się m.in.: podwyższoną temperaturą ciała. Przewlekła postać zakrzepicy przez długi czas przebiega bezobjawowo. 

Do jakiego lekarza z objawami trombofilii?

W przypadku wystąpienia objawów wskazujących na trombofilię (nawet niepozornych i bezbolesnych żylaków) wskazana jest konsultacja ze specjalistą hematologii. Do którego skierowanie możesz uzyskać od lekarza rodzinnego. W przypadku potwierdzenia diagnozy nadkrzepliwości pacjent pozostaje pod stałą opieką hematologa.

Trombofilia – jak jest diagnozowana?

Diagnostyka trombofilii obejmuje przede wszystkim badania laboratoryjne, z oznaczeniem parametrów morfologii krwi, koagulogramu, czyli badań oceniających zdolność krzepnięcia krwi stężenia fibrynogenu, białka C i S. Konieczne bywa oznaczenie aktywności niektórych czynników krzepnięcia i poziomu przeciwciał antyfosfolipidowych. Niektóre laboratoria oferują również możliwość wykonania badań genetycznych w kierunku trombofilii wrodzonej.

Rozpoznanie zakrzepicy u osoby z trombofilią opiera się na badaniach obrazowych, m.in. USG, tomografii komputerowej i rezonansie magnetycznym. Pozwalają one wykryć i dokładnie zlokalizować skrzepliny. Badania obrazowe umożliwiają ponadto określić poziom zmniejszonego przepływu krwi i ocenić skutki niedokrwienia. Diagnostyka jest prowadzona z wykorzystaniem kontrastu, czyli specjalnej substancji chemicznej, którą podaje się pacjentowi przed badaniem obrazowym w celu dokładnego uwidocznienia badanego obszaru. Badanie USG z kontrastem w wielu przypadkach może nawet zastąpić rezonans magnetyczny. U osób z zakrzepicą stwierdza się także wysoki poziom D-dimerów we krwi.

Czy trombofilia jest uleczalna?

Uleczalność trombofilii zależy od postaci, z jaką mamy do czynienia. Trombofilia wrodzona utrzymuje się do końca życia, natomiast w przypadku trombofilii nabytej leczenie obejmuje chorobę podstawową, która doprowadziła do rozwoju stanu trombofilii. 

Czy trombofilia jest niebezpieczna?

Powinieneś wiedzieć, że bagatelizowana i nieleczona trombofilia stanowi zagrożenie dla twojego życia i zdrowia. Konsekwencją tego stanu jest oderwanie się skrzepliny i przemieszczenie naczyniami krwionośnymi do innych narządów. Na skutek tego wzrasta ryzyko zatorowości płucnej, udaru niedokrwiennego mózgu, zawału mięśnia sercowego. Dlatego nigdy nie bagatelizuj żadnego z objawów, który może wskazywać na zaburzenie.

Trombofilia w ciąży – czy jest groźna?

Kalendarz badań kobiety w ciąży nie przewiduje diagnostyki w kierunku trombofilii. Dlatego do jej wykrycia często dochodzi przypadkowo. Wówczas ciężarna powinna pozostawać pod stałą kontrolą ginekologa i hematologa i bezwzględnie stosować się do zaleceń specjalistów. Nieleczona trombofilia matki jest niebezpieczna dla płodu, gdyż może prowadzić do zahamowania rozwoju dziecka, a nawet poronienia. Ponadto zwiększa ryzyko wystąpienia powikłań położniczych (zaburzenia wewnątrzmacicznego wzrostu płodu, niedotlenienia dziecka) zarówno w okresie ciąży, jak i podczas porodu. Dlatego jeśli jesteś w grupie ryzyka, lub zauważyłaś u siebie niepokojące objawy, poproś lekarza o rozszerzenie badań kontrolnych. 

Czy trombofilia jest przeszkodą w staraniach o dziecko?

Leczona trombofilia nie jest przeszkodą do naturalnego zajścia w ciążę i urodzenia zdrowego dziecka. Musisz jednak wiedzieć, że wrodzona postać trombofilii, czyli wynikająca z mutacji genu, który zaburza krzepliwość krwi, może utrudniać zapłodnienie. W każdym przypadku pacjentka z potwierdzoną trombofilią, która stara się o dziecko, powinna pozostawać pod stałą opieką ginekologa i hematologa.

Źródła
  1. I. Kinalska, B. Telejko, Profilaktyka i leczenie trombofilii cukrzycowej w świetle najnowszych badań, „Diabetologia Praktycza” 2003, 4(2), s. 153–159.
  2. K. Zawilska, Wrodzona trombofilia a żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, „Hematologia” 2013, 4(1), s.35–42. 
  3. M. Hartleb, K. Gutkowski, Zakrzepica żyły wrotnej, „Gastroenterologia Kliniczna” 2010, 2(4), s.127–135.

Powyższy materiał ma wyłącznie charakter edukacyjno-informacyjny, nie jest poradą lekarską i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Przed zastosowaniem się do wskazówek lub informacji o charakterze specjalistycznym zawartych w Welbi należy skonsultować ich treść z lekarzem. Welbi dokłada najwyższych starań, aby treść publikowanych materiałów był najlepszej jakości, ale nie ponosi odpowiedzialności za ich zastosowanie bez konsultacji z lekarzem.

Najchętniej czytane

ugryzienie-baka-jak-wyglada-co-zrobic
Zdrowie
2 min.
Ugryzienie bąka - jak wygląda? Co zrobić?
24.01.2022
ocet-na-stluczenia-jak-przygotowac-oklad
Zdrowie
1 min.
Ocet na stłuczenia - jak przygotować okład?
24.01.2022
polip-hiperplastyczny-co-to-jest
Zdrowie
1 min.
Co to jest polip hiperplastyczny? Czy jest groźny?
14.03.2022
gesty-sluz-w-ciazy-co-oznacza
Zdrowie
1 min.
Gęsty śluz w ciąży. Kiedy się pojawia i na co wskazuje?
09.05.2022
Popularne w kategorii Zdrowie
nadplytkowosc-co-to-przyczyny-objawy-leczenie
Zdrowie
1 min.
Nadpłytkowość – co to jest? Przyczyny powstania i sposoby leczenia trombocytozy
27.02.2023
Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
Prywatne ubezpieczenie zdrowotne
Pakiety medyczne
Konsultacja lekarska online
Alergolog onlineChirurg onlineDermatolog onlineDiabetolog onlineEndokrynolog onlineGastrolog online
arrow-link
Zobacz więcej

Kim jesteśmy

Artykuły o zdrowiu

ul. Topiel 12, 00-342, Warszawa
Redakcja WelbiSara Łątkowska - redaktor naczelnyredakcja@welbi.pl

© 2024 Welbi. Wszelkie prawa zastrzeżone.

Regulamin serwisuPolityka prywatnościPolityka cookies

Social media

  • facebook logo
  • instagram logo

Serwis welbi.pl ma charakter edukacyjny, nie stanowi i nie zastępuje porady lekarskiej. Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie, jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja i wydawca serwisu nie ponoszą odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu, który nie prowadzi działalności leczniczej polegającej na udzielaniu świadczeń zdrowotnych w rozumieniu art. 3 ust 1 ustawy o działalności leczniczej.